自閉症の血液検査:一歩近づく

昨年発表された研究に続いて、新しい論文は自閉症の診断血液検査のさらなる成功を概説しています。結果は、若い年齢での状態を診断するのに役立つ可能性があります。

血液検査で自閉症を診断することはすぐに現実になるかもしれません。

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、個人が世界と相互作用する方法に影響を与える一連の状態です。

ケースはそれぞれ異なりますが、症状には、反復的な行動、チック、不安、学習障害などがあります。

まだ答えられていないASDについての多くの質問があります。

たとえば、なぜそれが発生するのかはまだ正確にはわかりませんし、治療法もありません。

ただし、早期にASDを取得するほど、結果は良くなる傾向があります。しかし、臨床観察はASDを診断する唯一の方法であるため、子供が4歳前後になって初めて可能になります。

診断のための狩り

ASDの信頼できる診断テストを設計することは、多くの機関が取り組んできた課題です。そのような機関の1つは、ニューヨーク州トロイにあるレンセラー工科大学です。

ユルゲンハーン教授が率いる研究者たちは、測定する単一の化学物質を探す代わりに、ビッグデータアプローチを使用して代謝物のパターンを検索しました。

2017年、研究者たちは最初の成功を収めました。彼らは、ASDと診断された149人の血液を分析し、24の代謝物のレベルについて各サンプルを評価しました。化学物質はすべて、メチオニンサイクルと硫酸転移経路という2つの特定の細胞経路に関連していた。

これを行った後、彼らの科学者は、彼らが採用したグループ内のASD症例の96%以上を正しく特定できるテストを作成することができました。

最近、同じチームがその調査結果を新しいデータセットに複製しようと試みました。

血液検査のテスト

彼らは、リトルロックにあるアーカンソー児童研究所の研究者が取得した、ASDの154人の子供からのデータを評価しました。ただし、今回は、前回の試験で使用した24の代謝マーカーのうち22の情報にしかアクセスできませんでした。

彼らの結果は今月ジャーナルに掲載されました バイオエンジニアリングと翻訳医学、 そして彼らは励みになります。

彼らがアルゴリズムを適用したとき、88パーセントのケースでASDを正しく予測しました。

88%は印象的な結果ですが、以前の調査の成功率よりも低くなっています。ハーン教授は、これは2つの不足している代謝物が前回の研究で強力な指標であることが示されたためだと考えています。しかし、結果はまだエキサイティングです。

「最も意味のある結果は、元のデータセットから何年も離れて収集されたデータに対してこのアプローチを使用して取得できる高度な精度です。」

ユルゲンハーン教授

米国では59人に1人の子供がASDを患っており、可能な限り早い年齢で状態を見つけることができれば、転帰が改善することが知られています。

うまくいけば、この新しい検査は研究の次の段階に迅速に移され、臨床医がすぐに利用できるようになるでしょう。

ハーン教授は、「これは、臨床試験、そして最終的には市販の試験に進むことを望んでいるアプローチです」と述べ、前進することを熱望しています。

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