糖尿病や心臓病の治療に遺伝子変異を使用できますか？
私たちの健康のある側面を制御する遺伝子は、他の側面にも影響を与える可能性があります。現在、最近の研究では、コレステロールを制御する3つの遺伝子の変異と、特定の心血管疾患および2型糖尿病のリスクの低下との関連性が明らかになっています。
両方ともカリフォルニアにあるスタンフォード大学医学部と退役軍人パロアルトヘルスケアシステムの研究者は、30万人の退役軍人の遺伝情報を彼らの電子健康記録にリンクする調査を主導しました。
関連する遺伝子の振る舞いを変える3つの遺伝子変異体または突然変異に焦点を当てました。
遺伝子変異の研究は通常、それらがどのように健康を損なうか、または病気を引き起こすかを明らかにしますが、この研究では、遺伝子変異はすべて正の効果に関連しています。
これら3つの遺伝子変異のいずれかを持っていた退役軍人は、血中コレステロールのレベルが高かっただけでなく、遺伝子によっては、2型糖尿病、冠状動脈性心臓病、または腹部大動脈瘤を発症するリスクが低かった。
調査員は、彼らの調査結果が現在ジャーナルに掲載されていることを示唆しています。 ネイチャージェネティクス —3つの遺伝子に関連する状態を治療するための薬を開発するための貴重な情報を提供します。
遺伝子は次のとおりです。 ANGPTL4 2型糖尿病の場合、 PCSK9 腹部大動脈瘤の場合、および PDE3B 冠状動脈性心臓病のため。
「数の力」
最近のような遺伝子研究が有意義な結果をもたらすためには、それは「数の力」を利用しなければなりません。
2011年に設立されたミリオンベテランプログラム（MVP）は、そのような機会を提供します。その目的は、米国の退役軍人の遺伝的変異と健康との関係を調査することです。
MVPにより、研究者は297,626人（57,332人の黒人と24,743人のヒスパニック系を含む）の退役軍人に関する遺伝子情報にアクセスできるようになりました。退役軍人のコレステロールの測定値を含む電子健康記録もありました。
MVPデータを「GlobalLipidsGenetics Consortiumからのデータ」と組み合わせることにより、チームは、すでに知られているコレステロールの188の遺伝子マーカーと、知られていない118の遺伝子マーカーを特定することができました。
次に、フェノーム全体の関連研究と呼ばれるアプローチを適用することにより、チームは、MVPデータ内の他の健康要因または状態にも関連するコレステロール関連遺伝子変異体を選択しました。
その結果、 ANGPTL4, PCSK9、および PDE3B 有益なコレステロール値を支持するだけでなく、それぞれ2型糖尿病、腹部大動脈瘤、および冠状動脈性心臓病を発症するリスクの低下にも関連しているように見えました。
これらの関連付けは、以前は不明でした。インクルード PCSK9 変異体は心臓病のリスクを下げることがすでに知られていましたが、これは腹部大動脈瘤のリスクを下げることに結び付けた最初の研究でした。
新薬の「良い例」
研究者たちは、彼らの結果が、遺伝子変異体の「効果を模倣する」薬を開発するための「良い例になる」と信じています。
彼らは、シロスタゾールと呼ばれる薬がすでに存在することを認めています。これは、 PDE3B 血管の状態を治療するためのコレステロールの突然変異。しかし、彼らは最近の遺伝子研究だけに基づいて心臓病を治療するためにそれを使用することを勧めています。
「遺伝学」と、スタンフォード大学の心臓血管医学部門の医学助教授である上級研究著者のDr. Themistocles L. Assimesは、次のように説明しています。 。」
彼は、承認された薬が大規模なランダム化臨床試験で他の望ましい効果について徹底的にテストされるまで待ってから、それらの目的に使用するよう人々に促します。
「私たちは以前、コレステロールに影響を与える薬に惑わされていましたが、それらは化粧品であることが判明しました」と彼は付け加えます。
「より良いコレステロールプロファイルは見栄えがするかもしれませんが、薬があなたが目指している結果に影響を与えないなら[…]それは役に立たないです。」
テミストクレスL.アシメス博士
