ユニークな遺伝子変異が自閉症を引き起こす可能性がある方法
自閉症を引き起こす要因はどれですか？これは、研究者がまだ答えを持っていない質問です。現在、マウスで実施され、人間からのデータを評価する新しい研究は、ユニークな遺伝子変異が初期の脳の発達に重要な役割を果たし、自閉症に寄与する可能性があることを示唆しています。
科学者や医療専門家が自閉症スペクトラム障害（ASD）と呼ぶことが多い自閉症は、個人によって異なり、その特徴は通常、小児期に明らかになります。
専門家は自閉症を「発達障害」と見なしており、自閉症の人は他の人との関係において異なる経験をしている可能性があります。彼らは異なった方法で学び、繰り返しの動きに従事するかもしれません。
一部の人々にとって、これらの特性は彼らの日常生活の障害ではありません。他の人は、これらの特性またはこれらの特性の側面が役に立たない、または周囲の人々との関わりの点で困難を引き起こすと感じるかもしれません。
このような状況では、医療専門家は、自己啓発のためのさまざまな対処方法や戦略についてアドバイスすることがあります。これらには、認知行動療法（CBT）、行動管理療法、または社会的スキルトレーニングへの参加が含まれる場合があります。他の人は、必要に応じて、抗うつ薬や抗不安薬などの薬を服用することを提案するかもしれません。
世界保健機関（WHO）によると、世界中の160人の子供に約1人が自閉症です。それにもかかわらず、科学者たちは、どの要因が自閉症の特徴の発達を促進するのか正確にはまだわかりません。
ノースカロライナ大学（UNC）のチャペルヒルにある医学部の新しい研究は、大脳皮質の初期発達の特徴を促進する遺伝子変異が自閉症において重要な役割を果たす可能性があることを示唆しています。
科学者たちはマウスモデルで研究を行い、人間から収集した遺伝子情報も評価しました。著者は、ジャーナルに掲載されている研究論文で彼らの発見を発表します ニューロン.
「[新しい]発見は、ASDは、大脳皮質がそれ自体を構築し始めたばかりの非常に早い段階で発生する混乱によって引き起こされる可能性があることを示唆しています。」
筆頭著者のエヴァ・アントン教授
初期の脳の発達の鍵となる遺伝子
研究チームは大脳皮質に焦点を合わせました。なぜなら、人間では、脳のこの部分が、発話、意識、記憶などの高次機能を調節しているからです。
科学者はまだ大脳皮質がどのように発達するかを正確に学んでいませんが、放射状グリア細胞と呼ばれる一種の前駆細胞（後に分化して特殊な細胞になる）が初期の皮質発達の鍵であることを知っています。
これらの細胞は、研究者が「タイルパターン」と呼ぶ特定の「デザイン」で皮質の基部に形成されます。次に、各放射状グリア細胞は部分的に「基本プロセス」を生成します。これは、「足場」として機能し、新しいニューロン（脳細胞）が組織化されて割り当てられた位置に挿入されるのを助ける茎のような発散です。
彼らの新しい動物研究で、UNCの研究者は メモ1 放射状グリア細胞のパターン、それらの基底過程、および新しい脳細胞の初期組織全体を破壊します。
チームは、以前の研究で突然変異が MEMO1 人間では時々自閉症との関連があります。しかし、その突然変異が自閉症の発症に寄与するかどうか、またはどのように寄与するかは不明なままでした。
彼らの現在の研究のために、アントン教授と同僚はマウスを扱うことに決めました、そこで彼らは削除しました メモ1 皮質発達の初期段階にある遺伝子。チームは、もしあれば、これが脳にどのような影響を与えるかを知りたいと思っていました。
これを行った後、研究者らは放射状グリア細胞の破壊に気づきました。そのパターンは通常、同じ名前の遺伝子によってコードされるMemo1タンパク質の作用によって安定したままであると彼らは言います。
それがないと、放射状グリア細胞から発せられた足場が過度に分岐し、放射状グリア細胞自体のタイリングを変化させました。その結果、新しい脳細胞が崩壊し、その一部は完全に間違った位置に配置されました。
人間の遺伝子変異
アントン教授とチームは、既存の研究によると、同様のタイプの神経細胞の混乱が一部の自閉症児の脳に存在することに注目しています。
げっ歯類での発見と以前の人間の研究によって提供された手がかりに基づいて、研究者たちは次に、 MEMO1 特徴的な行動を示し、知的障害も経験した自閉症の人の遺伝子。
そうすることで、チームは、ヒトにおけるこの遺伝子の突然変異がMEMO1タンパク質の短縮形をコードしていることを発見しました。これは、著者が論文に書いているように、「MEMO1の機能喪失をもたらし」、放射状グリアの発達に影響を与えます。グリア細胞。
さらに、研究者が操作されたマウスをもう一度見たとき、彼らは、ノックダウンげっ歯類が、自閉症に典型的ないくつかの行動と一致する特定の行動（たとえば、探索への関心の欠如）を示したことに気づきました。
「ASDなどの脳発達障害の場合、子宮内で発生する発達障害を修正することはまだできない場合でも、問題の原因を理解することが重要です」とアントン教授は言います。
「これらの状態の根本原因に真に到達し、最終的にはより優れた診断または治療戦略を開発するためには、この基礎知識が必要です」と彼女は続けます。
そのような発見は、将来、自閉症の特定の特徴が障害または行動の問題につながる個人のためのより良い治療オプションにつながる可能性があります。しかし、自閉症の擁護者たちは、科学者に、自閉症を全体として、病状または解決が必要な問題と見なさないように促し続けています。
「医療格差を是正し、有益な治療法をより広く利用できるようにする必要があります。ただし、科学的に証明されていない治療法や、有用なスキルを教えるのではなく正常化に焦点を当てた治療法の使用は推奨されません」と自閉症自己擁護ネットワークは警告しています。
