アペール症候群とは何ですか？
アペール症候群はまれな遺伝性疾患であり、胎児の顔面骨と頭蓋骨が発達の初期段階で融合します。
アペール症候群は顔や頭蓋骨の異常を引き起こし、視覚障害や歯の問題を引き起こす可能性があります。アペール症候群はまた、指や足の指に異常を引き起こす可能性があります。
この記事では、症状、治療法、この状態の見通しなど、アペール症候群の概要を説明します。
アペール症候群とは何ですか？
画像クレジット：Gzzz、（2016年1月14日）
アペール症候群は、頭蓋骨の骨が融合するのが早すぎる状態で、頭と顔の形に影響を与えます。
アペール症候群で生まれた人は、顔や頭蓋骨の異常な形のために、視力や歯に問題が生じることがあります。
多くの場合、3本以上の指または足指も融合します。これは合指症と呼ばれます。
アペール症候群は遺伝性疾患です。通常、症候群の家族歴はありませんが、親から遺伝することもあります。
症状
アペール症候群の特徴的な症状は次のとおりです。
- turribrachycephalyとして知られている円錐形の頭蓋骨
- 真ん中に沈む顔
- 幅が広く、外側に膨らんでいる目
- アカボウクジラ
- 未発達の上顎は、歯が混雑する原因となる可能性があります
顔と頭蓋骨の異常は、いくつかの健康と発達の問題につながる可能性があります。修正しないと、目のソケットが浅くなるために視力の問題が発生することがよくあります。上顎は通常平均よりも小さいため、子供の歯が成長するにつれて歯の問題が発生する可能性があります。
アペール症候群では、頭蓋骨が通常よりも小さくなり、発達中の脳に圧力をかける可能性があります。アペール症候群の人は、平均的なレベルの知性、または軽度から中等度の知的障害を持っている可能性があります。
アペール症候群で生まれた子供は、しばしば水かきのある指とつま先を持っています。ほとんどの場合、3本の指または足指が融合していますが、指または足指のセット全体が水かきになっている場合もあります。あまり一般的ではありませんが、子供は追加の指やつま先を持っている場合があります。
アペール症候群のその他の兆候と症状は次のとおりです。
- 難聴
- 重度のにきび
- 激しい発汗
- 首の脊椎骨の融合
- 油性肌
- 眉毛の抜け毛
- 成長と開発の遅れ
- 再発性中耳炎
- 口蓋裂
- 軽度から中等度の知的障害
原因
アペール症候群は、突然変異によって引き起こされる出生異常です FGFR2 遺伝子。これは、障害の家族歴のない赤ちゃんに発生する可能性があります。または、親から受け継ぐ可能性があります。
ザ・ FGFR2 遺伝子は線維芽細胞成長因子受容体2と呼ばれるタンパク質を産生します。このタンパク質は、骨細胞の発達のシグナル伝達における重要な役割を含む、胎児の発達において多くの重要な役割を果たします。
この遺伝子変異が発生すると、 FGFR2 いつもより長く信号を送り続け、頭蓋骨、顔面、足、手の骨の早期融合につながります。
への突然変異 FGFR2 遺伝子はまた、以下を含む他のいくつかの関連する障害を引き起こす可能性があります：
- ファイファー症候群
- クルーゾン症候群
- ジャクソン-ワイス症候群
頻度と継承
アペール症候群は非常にまれな状態です。それを持っている人の数は不明であり、推定値は情報源によって異なります。
米国国立医学図書館は、65,000〜88,000人の新生児に1人が罹患していると推定しており、米国国立医学図書館（NORD）は、この数字が165,000〜200,000人の出生に1人に近いと推定しています。
アペール症候群のほとんどの症例は、障害の以前の家族歴なしで現れます。しかし、NORDはまた、片方の親が障害を持っている場合、子供はそれを発症する可能性が50パーセントあると報告しています。この統計は、各妊娠に適用されます。
この症候群は、男性と女性に等しく影響を与えるようです。
診断
アペール症候群は、多くの場合、出生時または幼い頃に診断されます。
アペール症候群の人を正式に診断するために、医師は頭、顔、手、足に影響を与える特徴的な骨の異常を探します。
医師は、頭蓋骨のレントゲン写真または頭部のCTスキャンを実行して、骨の異常の性質を判断する場合があります。分子遺伝学的検査も診断に役立てるために使用される場合があります。
処理
アペール症候群の治療法は個人によって異なります。医師は多くの場合、その人とその家族と緊密に協力して、症状を治療するための計画を立てます。
場合によっては、医師は人の脳への圧力を軽減するために手術を勧めることがあります。
他の外科的選択肢も可能であり、例えば、顔の特徴を再形成したり、融合した指や足指を分離したりすることができます。
アペール症候群の子供は生涯にわたる観察と検査が必要になります。医師は、アペール症候群によって引き起こされる追加の合併症をチェックし、適切な治療法を提案します。
アペール症候群関連の合併症の一般的な治療法は次のとおりです。
- 視力の問題を修正する
- 発達と成長の遅れに対処するための治療法
- 歯の叢生を矯正するための歯科治療
見通し
乳児の早期診断により、アペール症候群の症状や合併症のいくつかをうまく治療できる可能性が高まります。
アペール症候群は、心臓の問題やその他の関連する状態が合併症を引き起こす可能性がありますが、多くの場合、人の平均余命に影響を与えません。
アペール症候群の人々の長期的な見通しは、現代医学の進歩とともに改善しています。
多くの場合、治療により、アペール症候群の人の全体的な見通しが改善されます。
アペール症候群の子供は継続的な臨床ケアを受ける必要があります。これには、子供とその家族がこの症候群の日々の課題に対処するのを助けるための治療が含まれる場合があります。
