水無脳症とは何ですか?
水無脳症は、中枢神経系障害を引き起こす出生時に存在するまれな障害です。それが発生すると、赤ちゃんの脳の前半球または大脳が失われます。その代わりに、通常は脳を保護する脳脊髄液が空間を満たします。
この状態は、男性と女性の両方の赤ちゃんに同じ割合で影響を及ぼします。両親のどちらかが障害を引き起こすと疑われる遺伝子を持っている場合、一部の赤ちゃんはそれを発症するリスクが高い可能性があります。
一部の科学者は、遺伝学が水無脳症に関与しているのではないかと疑っていますが、正確な原因は不明であり、この状態の治療法はありません。多くの場合、水無脳症の赤ちゃんは子宮内または出生後数か月以内に死亡します。
水無脳症に関する速い事実:
- ブレイデンアレクサンダー水無脳症グローバル財団によると、米国の新生児25万人に1人だけが水無脳症を患っています。
- 世界中で、この状態の発生率は10,000人に1人です。
- 生き残った新生児は、視力の問題、成長障害、または知的障害を持っている可能性があります。
症状
水無脳症は、出生時に脳の前部の一部が失われている状態です。
赤ちゃんが水無脳症で生まれた場合、赤ちゃんが障害を持っているという明らかな症状がある場合とない場合があります。明らかなケースでは、赤ちゃんの頭が大きく見えます。
頭が大きくならない場合、症状が観察され疑われるまでに数週間から数ヶ月かかる場合があります。多くの場合、赤ちゃんの動きは制限されているか、ぎくしゃくしています。
水無脳症の他の症状には以下が含まれます:
- 通常の速度で成長しない
- 発作
- 視力障害
- 誇張された筋肉反射
- 筋緊張の増加
- 知的障害
- 体温調節不良
- 呼吸と消化器系の問題
原因
一部の科学者は、水無脳症は子供の両親から受け継いだ障害であると疑っています。
他の人は、水無脳症が頭に入る頸動脈の閉塞が原因で発生すると疑っています。ただし、閉塞が発生する方法と理由は不明です。
もう1つの理論は、赤ちゃんの中枢神経系が発達の非常に早い段階で損傷を受けているか、適切に発達していないというものです。
いくつかの追加の原因には、次のものが含まれる場合があります。
- 母親の有毒物質への暴露
- 胎児内の循環器系の問題
- 発達の初期段階での子宮の感染
診断
水無脳症は、通常の超音波スキャン中に診断される場合があります。医師は、さまざまな赤ちゃんのさまざまな時点で水無脳症を診断する場合があります。
場合によっては、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に検出が行われることがあります。超音波スキャンは、水無脳症を示唆する胎児の身体的異常があることを明らかにするかもしれません。
他の場合では、医師は出生時に障害の特徴的な兆候を見るかもしれません。しかし、医師が障害をチェックすることをより明確に知るようになるのは、他の兆候や症状が現れるまでではないかもしれません。
診断を下すために、医師は次のことを行うことができます。
- 臨床評価を実施する
- 新生児の病歴を確認する
- 身体的特徴を特定する
- コンピューター断層撮影(CT)スキャンを注文する
- 染料を使用して血管を強調するX線を要求する
- 透視を注文する
透視は比較的簡単で痛みのない手順です。医師は赤ちゃんの頭の付け根に明るい光を当て、脳が不規則に成長しているかどうかを確認できるようにします。
合併症
水無脳症は、子供に身体的および精神的な健康上の問題を引き起こします。その結果、水無脳症からいくつかの潜在的な合併症が発生する可能性があります。
いくつかの合併症には以下が含まれます:
- 身体的不快感に関連する過敏性
- 摂食問題による栄養失調による成長障害
- 便秘
- 腎臓が異常に大量の尿を通過させる尿崩症
- 脳性麻痺
- 喘息
処理
頭から水分を排出するために手術が推奨される場合があります。水無脳症の治療法はありません。治療は、障害に関連する症状の管理に焦点を当てています。
親と介護者は、医師が推奨する治療計画に従う必要があります。薬や治療法は、子供に過剰な薬を服用する問題を避けるために医師と話し合う必要があります。
治療法は子供によって異なり、個人の特定の症状を管理するために設定されます。たとえば、子供が発作を経験している場合、医師は抗てんかん薬を処方することがあります。
リラクゼーション療法は、過敏症の症状を軽減するのに役立つ場合があります。関連する便秘を和らげるのを助けるために便軟化剤を使用することができる。
医師は、赤ちゃんの頭から水分を排出するための手術を勧めることがよくあります。このような場合、医師は一方向弁を頭に配置します。バルブにはカテーテルが取り付けられており、体液は上半身に排出されます。この手順は、頭の圧力と痛みを和らげ、子供の寿命を延ばすのに役立つ可能性があります。
予後
場合によっては、胎児は母親の妊娠を超えて生き残れないことがあります。他の場合では、赤ちゃんは生後数日で死ぬまでしか生き残れないかもしれません。
水無脳症の子供が数年生き残ることは珍しいことではありません。しかし、失われた脳の量のために、水無脳症の多くの子供たちは成人期まで生き残れません。
水無脳症の子供の親と保護者は、追加の感情的なサポートを求めることで恩恵を受ける可能性があります。カウンセリングやサポートグループなどの他のメンタルヘルスサービスは、必要に応じて支援を提供できます。
水無脳症とその原因に関する研究はまだ進行中です。継続的な研究は、水無脳症および同様の障害を予防する方法につながる可能性があります。