プロテインC欠乏症について知っておくべきことは何ですか？
プロテインCは血栓の調節を助け、創傷治癒のプロセスに不可欠です。プロテインCの不足は、異常な血栓やその他の深刻な状態につながる可能性があります。
血栓は、体の内側と外側の両方で発生する可能性があります。それらは通常、静脈または動脈の損傷後に形成され、創傷が治癒した後、治療せずに解決することがよくあります。
血栓の形成は凝固と呼ばれます。健康な凝固には、効果的な機能のために、正確な量のタンパク質と血小板と呼ばれる血球が必要です。
ただし、一部の血栓は損傷することなく発生し、治療が必要です。これらの血塊の健康への影響は非常に深刻で、時には致命的となる可能性があります。
プロテインC欠乏症とは何ですか？
肝臓はプロテインCを作り、それを血流に放出します。
これは、凝固を促進する他のタンパク質をブロックすることにより、血液凝固を調節します。
プロテインC欠乏症は、人が十分に強力なプロテインCを生成できない場合、または体内に十分なタンパク質がない場合に発生します。
この欠乏は血流のバランスを崩します。プロテインCは凝固タンパク質をブロックするため、体が作るプロテインCが少ないほど、血栓が形成されるリスクが高くなります。
プロテインC欠乏症は、軽度から重度までさまざまです。軽度のプロテインC欠乏症の人の多くは、問題のある血栓を発症しません。
による クロットコネクト、ノースカロライナ大学の情報およびアウトリーチプロジェクトでは、500人に約1人がプロテインC欠乏症の遺伝型を持っている可能性があります。プロテインC欠乏症の重症例はそれほど一般的ではなく、400万人に1人の新生児にしか影響を及ぼしません。
原因
人々はプロテインC欠乏症を遺伝または獲得することができます。
人々は、PROC遺伝子と呼ばれる特定の遺伝子の突然変異のためにプロテインC欠乏症を遺伝します。研究者は、プロテインCの産生を減少させるか、完全な機能を妨げる可能性のある270の異なる突然変異を特定しました。
より深刻な状態のリスクは、PROC遺伝子の突然変異の量とともに増加します。
人々はまた、以下を含む非遺伝的手段を通じて状態を獲得します：
- ワルファリンなどの抗凝血剤を服用する
- 肝不全
- ビタミンKの摂取量が少ない
- 小腸の外科的除去
- 適切な栄養のない抗生物質のコース
- 全身の腫瘍
- 血液感染による凝固障害
- 若者の細菌感染症
危険因子
この状態の最大の危険因子は、その状態の親または異常な血栓の家族歴があることです。
親はプロテインC欠乏症を引き起こす突然変異を子孫に渡します。片方の親がその状態を持っている場合、その状態を継承する可能性は50パーセントです。個人が両方の親から変異したPROC遺伝子を継承する場合、より深刻なケースが発生する可能性があります。
次の要因は、血栓のリスクを高めます。
- 年齢
- 手術
- 運動不足
- 妊娠
- 付随する血液凝固障害
症状
プロテインC欠乏症の最も重篤な症例は、出生直後に発生します。これは通常、電撃性紫斑病と呼ばれる血液凝固状態の結果です。
プロテインCのレベルが非常に低い人の中には、思春期まで症状が見られない人もいます。ただし、以前に症状を示した人と同じように、血栓や閉塞が発生する可能性があります。
合併症
個人は、血栓やその他の関連する合併症が発生した後にのみ、プロテインC欠乏症に気付く可能性があります。
プロテインC欠乏症の合併症は重篤な場合があり、緊急治療につながる可能性があります。これらには以下が含まれます：
深部静脈血栓症
深部静脈血栓症（DVT）は、軽度のプロテインC欠乏症でも発症する可能性のある深刻な状態です。
DVTは、皮膚の表面の下、通常は腕や脚だけでなく脳の周りにも形成される血栓です。
DVTは、体内を移動して肺の閉塞を引き起こすと、生命を脅かす可能性があります。
プロテインC欠乏症の人がDVTのエピソードを数回経験すると、慢性深部静脈血栓症と呼ばれる状態が発生する可能性があります。
これは、その領域の皮膚が変色し、腫れがより深刻になることを意味します。
肺塞栓症
この危険な状態は、DVT後に発症する可能性があります。肺塞栓症は、肺への血流を遮断します。
妊娠中の問題
プロテインC欠乏症は、妊娠中および分娩後の女性の血栓のリスクを高めます。出生後のリスクは高くなります。
統計によると、遺伝性プロテインC欠乏症の妊婦100人に1人は、抗凝血薬を服用しない限り血栓を発症します。妊娠中の女性は、予防の選択肢について医師と話し合う必要があります。
電撃性紫斑病
これは、重度のプロテインC欠乏症の乳児に発生する生命を脅かす状態です。
電撃性紫斑病は出生直後に発症します。血栓は、体中の小さな血管に形成されます。
これらの血餅の周りで血流が止まり、細胞死を引き起こします。体は血液凝固タンパク質をすぐに使い果たし、異常な出血や皮膚の変色を引き起こします。
多くの新生児はこの状態を生き延びません。しかし、生き残った人々は、血栓や閉塞のリスクが高いままです。
ワルファリン誘発性壊死
これは、ワルファリンによる治療を開始した10,000人に約1人に見られるまれで痛みを伴う状態です。
血栓は、乳房、臀部、太もも、または胴体の細胞死を引き起こします。これらの領域での出血は、それらを紫と青に変え、腫れ、激しい痛み、壊疽を引き起こします。
治療には、ワルファリンをヘパリン、ビタミンK、プロテインC濃縮物のコースにすぐに切り替えることが含まれます。
この状態は頻繁に手術を必要とします。
いつ医者に診てもらうか
すべての血栓は潜在的な救急措置です。
次の症状のいずれかが現れた場合、人々はすぐに医師の診察を受ける必要があります。
- 腕や脚のけいれん、痛み、または圧痛
- 皮膚の赤または紫の色
- 腫れ
- 痛みを伴う領域の暖かさ
米国では毎年90万人に血栓が発生しており、そのうち10万人が致命的です。
血栓症および止血に関する国際学会の統計によると、肺塞栓症の4分の1が致命的です。
これらの症状のいずれかが発生した場合は、緊急医療援助を求めてください。
- 呼吸困難
- 胸痛
- 速い心拍
- 失神
- 血を吐く
診断
血液検査はプロテインC欠乏症を特定する唯一の方法です。ワルファリン治療などのいくつかの要因もプロテインCの一時的な低下を引き起こす可能性があるため、繰り返しの検査が必要になる場合があります。
最も正確な結果を得るには、ワルファリンを使用してテストを受けてから少なくとも14日待ちます。家族の検査は、その状態が遺伝性であるかどうかを確認するのに役立ちます。
医師はまた、血餅を誤診し、再検査を要求する場合があります。
治療と展望
プロテインC欠乏症のない人でも、血栓を防ぐための行動を取る必要があります。簡単な手順には、体重を減らすこと、喫煙をやめること、そして活動を続けることが含まれます。
プロテインC欠乏症の人は、さらに一歩踏み出すことをお勧めします。これには、エストロゲン療法の中止や、エストロゲンとプロゲスチンを含む避妊薬の回避など、投薬の切り替えが含まれる場合があります。
プロテインC欠乏症の家族がいる人は、症状がなくても検査を受けることを検討する必要があります。
人々は、手術、妊娠治療、長距離飛行、および動きが制限されているその他の状況の前に、プロテインC欠乏症についてスタッフに通知する必要があります。
医師は、遺伝子プロテインC欠乏症の結果として血栓が生じた人に対して、抗凝血薬による長期治療を提案するかもしれません。血栓がまだ問題になっていない場合、医師は通常、次のような血栓のリスクが高い場合にのみ抗凝血剤を推奨します。
- 手術後
- カテーテルを使用する場合
- 動きのない長期間
人々はこれらの時期に合成濃縮物で低プロテインCレベルを補うことができます。これはまた、長期使用者に処方される抗凝血剤の投与量を減らすことができます。
取り除く
プロテインC欠乏症は、体全体の血栓を調節するために不可欠な1つの特定のタンパク質の不足です。
体内に十分なプロテインCがない場合、人はDVTや肺塞栓症などの潜在的に致命的な血栓のリスクを冒します。個人は、多くの場合、片方または両方の親とワルファリンなどの血液凝固薬から状態を継承します。
治療には、投薬の変更とプロテインCの合成濃縮物の補給が含まれます。
Q：
食事からプロテインCを補う方法はありますか？
A：
いいえ、あなたの食事からプロテインCを補う方法はありません。プロテインC欠乏症では、酵素プロテインCを作ることができません。
プロテインCの栄養補助食品はありません。プロテインCが必要な医学的状況にある場合、医師はプロテインC濃縮物を提供する必要があります。
回答は、私たちの医療専門家の意見を表しています。すべてのコンテンツは厳密に情報提供であり、医学的アドバイスと見なされるべきではありません。
