鎌状赤血球形質：あなたが知る必要があること

鎌状赤血球形質は、血液に影響を与える遺伝的特徴です。それを持っている人は通常症状がありませんが、彼らはいくつかの特別な予防措置をとる必要があるかもしれません。鎌状赤血球症とは異なります。

医学的に言えば、特性は継承された機能です。鎌状赤血球形質を持つ人は、一方の親から1つの異常なヘモグロビン遺伝子を、もう一方の親から1つの正常な遺伝子を受け継いでいます。ヘモグロビンは赤血球中のタンパク質で、体の周りに酸素を運びます。

米国では、鎌状赤血球形質は黒人の間で最も一般的ですが、ラテン系の人々、または地中海地域、南アジア、または中東の人々に発生する可能性があります。

この記事では、鎌状赤血球形質とは何か、そしてそれを持っている人々にとってそれが何を意味するのかを学びます。

鎌状赤血球形質とは何ですか？

鎌状赤血球形質を持つアスリートは、トレーニング中に予防措置を講じる必要があるかもしれません。

鎌状赤血球症は、赤血球に影響を与える遺伝性疾患です。これは、米国では100万〜300万人、黒人の8〜10％で発生しています。

鎌状赤血球形質を持つ人々は、正常なヘモグロビンの遺伝子と鎌状赤血球ヘモグロビンの遺伝子を1つずつ受け継いでいます。異常な遺伝子を1つだけ受け継ぐことが、鎌状赤血球形質と鎌状赤血球症の違いです。

鎌状赤血球症

鎌状赤血球症は、人が各親から1つずつ、2つの鎌状赤血球遺伝子を受け継ぐときに発生します。これにより、赤血球は硬く、粘着性があり、病気のような形になります。

鎌状の細胞はすぐに死ぬので、この病気の人は赤血球が不足しています。鎌形の細胞はまた、小さな血管を詰まらせ、深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

症状

その結果、鎌状赤血球形質を持つほとんどの人は医学的な問題を抱えていません。特性は病気に発展することはできません。

症状はまれですが、血尿や一般的な痛みや不快感が含まれる場合があります。症状を引き起こす可能性のある状況は次のとおりです。

• 飛行中や登山時など、高地にいること
• 特に脱水症状につながる場合は、激しい運動をする
• スキューバダイビング時など、高圧の環境にいる

顕微鏡下では、鎌状赤血球形質を持つ人の血球は通常正常に見えます。しかし、酸化ストレスがあると、鎌のような形になります。

合併症

これらは極端な状況下で発症する可能性がありますが、形質を持つほとんどの人は合併症を経験しません。

ただし、鎌状赤血球形質を持つ人々は、他の人々よりも次の健康問題を経験する可能性が高い可能性があります。

• 特に高温または低温での運動またはトレーニング中の横紋筋融解症と呼ばれる筋肉の破壊
• 熱射病
• 脾臓への血液供給が少なく、組織の死につながる
• 眼の損傷後の緑内障
• 腎臓病
• 腎臓がんのまれな形態である腎髄質がん

労作による突然死のリスクも高くなります。

ほとんどの専門家は鎌状赤血球症は良性であると考えていますが、さまざまな合併症の実際の発生率についてはいくつかの議論があります。

一部の専門家は、状態の認識を高め、スクリーニングと遺伝カウンセリングにさらに重点を置くよう求めています。

一方、世界中の鎌状赤血球症の研究と認識には、より多くの資金が必要です。米国では、たとえば、影響を受ける人が少ない嚢胞性線維症よりも、この状態に向けて投入される資金が少なくなっています。

鎌状赤血球形質と鎌状赤血球症への資金不足は、医療の不平等に起因しており、早急に対処しなければならない問題です。

妊娠中の

鎌状赤血球形質を子供に伝えることは可能です。また、両親が鎌状赤血球形質を持っている場合、彼らは鎌状赤血球症の子供を持っているかもしれません。

このため、特性がどのように受け継がれ、どの程度継承される可能性があるかを理解することが重要です。

両方の親が鎌状赤血球形質を持っている場合、次のようになります。

• 子供がその特性を持つ可能性が50％
• 子供が鎌状赤血球症になる可能性は25％です
• 25％の確率で子供は形質も病気もありません

片方の親だけが鎌状赤血球形質を持っている場合、次のようになります。

• 子供がその特性を持つ可能性が50％
• 子供がそれを持っていない可能性が50％

形質を引き継ぐ可能性について懸念している人は、その影響と検査の選択肢について医師と話し合う必要があります。

テストと診断

鎌状赤血球形質のスクリーニングは現在、米国の新生児にとって日常的です。

年長の子供と大人の場合、医師は簡単な血液検査で鎌状赤血球形質を診断できます。これには、指の先または腕の静脈から血液サンプルを採取し、分析のために検査室に送ることが含まれます。

保険は、鎌状赤血球形質の検査をカバーすることがよくあります。スクリーニングは、アスリートや軍隊に参加する人々にとっても日常的なものです。

処理

ほとんどの人は症状を経験しないため、鎌状赤血球形質は通常治療を必要としません。

ただし、その人がその特徴を持っていることを知っていて、次のことを計画している場合は、医師に相談することをお勧めします。

• 子供がいる
• アスリートになる
• 軍に参加する

極端な運動中の考慮事項

鎌状赤血球形質を持つ人々は、競技スポーツや軍事訓練などで激しい運動をしているときに、筋肉の破壊や熱射病を起こす可能性が高くなります。

したがって、身体活動中に過熱したり脱水したりしないようにすることが重要です。ヒントは次のとおりです。

• ゆっくりとトレーニングの強度を高めます
• セットとドリルの間で休む
• 活動前、活動中、活動後にたくさんの水を飲む
• 休憩中に水を噴霧したり、エアコンの効いた場所に行ったりして涼しく保つ
• 病気の症状が出たらすぐに治療を受ける

妊娠中の考慮事項

鎌状赤血球形質があることを知っている人は、子供を産む前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

カウンセラーは、その人の家族歴とそのパートナーの家族歴を調べ、関連するリスクと考慮事項について話し合います。

見通し

鎌状赤血球形質は遺伝的特徴です。それを持っているほとんどの人は症状を経験しませんが、特定の合併症のリスクが高いので、たとえば極端な運動中など、予防措置を講じる必要があるかもしれません。

人はその形質を引き継ぐことができ、両親がその形質を持っている場合、子供は鎌状赤血球症を患っている可能性があります。これは深刻な問題となる可能性があります。

このため、鎌状赤血球形質を持っている人は、子供を産む前に遺伝カウンセラーと話すことをお勧めします。