アイカルディ症候群:あなたが知る必要があるすべて

アイカルディ症候群は、通常女の子に影響を与える非常にまれな状態です。

その重症度によっては、発達の遅れ、てんかん、視力の問題、平均余命の短縮を引き起こす可能性があります。

この記事では、危険因子、症状、治療法など、アイカルディ症候群について詳しく学びます。

アイカルディ症候群とは何ですか?

アイカルディ症候群は、男児よりも女児に多く見られます。

アイカルディ症候群は、ほとんど女性にのみ発症するまれな状態であり、医師は男性でほんの数例しか報告していません。

アイカルディ症候群の別名は、脳梁欠損症、またはACCです。

専門家は、1つまたは複数の遺伝子のDNAに変化がある場合、妊娠初期に胚でこの状態が発生すると考えています。

アイカルディ症候群は家族に受け継がれていません。これは、その状態の家族歴がない人に発生します。

医師は通常、赤ちゃんが点頭てんかんと呼ばれる発作を経験した後、乳児期初期にアイカルディ症候群を診断します。

アイカルディ症候群の子供はまた、発達の遅れ、学習障害、および部分的な視力または失明を持っている可能性があります。また、平均余命が短くなることもあります。

原因と頻度

アイカルディ症候群は非常にまれで、米国では105,000〜167,000人の乳児に1人しか発生しません。世界中で、この状態の人は約4,000人いる可能性があります。これらの人々のほとんどは女性です。

研究者たちは、アイカルディ症候群は、胚が形成されている間に起こる遺伝子変異に起因すると信じています。 1つの変化は、影響を受けた女性のX染色体に関係している可能性があります。

女性の胚には2つのX染色体がありますが、男性の胚には1つしかありません。

研究によると、特徴的な遺伝子変異が1つのX染色体で発生した場合、別の健康なX染色体が存在するため、女性の胚は生き残ることができます。

これらの変化が男性の胚の単一のX染色体で発生する場合、それは生き残る可能性が低いです。これは、この症候群で生まれた赤ちゃんがほとんど女性だけである理由を説明することができます。

しかし、ごくまれに、男性の赤ちゃんがアイカルディ症候群で生まれています。この状態の少年の中には、余分なX染色体を持っている人もいます。

の突然変異 TEAD1 11番染色体上の遺伝子は、男の子と女の子のアイカルディ症候群のいくつかの症例の原因でもある可能性があります。

科学者たちはまだこれらの理論を明確に証明しておらず、アイカルディ症候群の原因の研究が進行中です。

症状と診断

点頭てんかんは通常、アイカルディ症候群の最初の症状です。これらは、全身の単一のけいれんを伴う発作です。

けいれんは生後3か月より前に現れることが多く、1日に数回発生する可能性があります。

医師がアイカルディ症候群の診断を下す前に、他の考えられる症状の原因を除外するための検査を実施する必要があります。これらの代替原因には、次のものが含まれます。

  • てんかん
  • 発達の遅れ
  • 目の後ろの感光性組織の問題
  • 脳梁欠損症(脳梁の2つの半分をつなぐ組織)が不完全または欠如している

アイカルディ症候群の子供は通常、ある程度の発達の遅れと学習障害があります。

てんかんはアイカルディ症候群の特徴であり、ある研究では、より重度のてんかんを患っている人は、組織と記憶を含む認知能力が低いことがわかりました。

アイカルディ症候群の人の中には、症状が軽度で、成人になるまで診断を受けられない人もいます。

医師は、MRIスキャンでアイカルディ症候群の脳の変化を検出できます。次の機能の一部またはすべてが存在する可能性があります。

  • 脳の両側の間の非対称性
  • 嚢胞
  • 脳のひだや溝がどんどん小さくなっている
  • 脳の中心近くの液体で満たされた空洞である拡大した脳室
  • 小頭症、これは異常に小さい頭を指します

アイカルディ症候群の人は、しばしば脈絡網膜の脱落を持っています。これは、目の後ろを覆う組織である網膜に丸い白っぽい黄色の病変があります。眼科医は、検眼鏡でこれらの病変を見ることができます。

アイカルディ症候群の人はまた持っているかもしれません:

  • 小さいまたはあまり発達していない目(小眼球症)
  • 視神経のコロボーマと呼ばれるギャップまたは穴

時々、これらの症状は部分的な視力または失明を引き起こします。

また、アイカルディ症候群の人の中には、次のような明確な顔の特徴やその他の身体的属性を持っている人もいます。

  • 先端が上を向いた平らな鼻
  • 短い人中(鼻と上唇の間の距離)
  • 顔の非対称性
  • 大きな耳
  • まばらな眉毛
  • 手の異常
  • 脊柱側弯症
  • 口唇口蓋裂

アイカルディ症候群に関連する他の健康上の問題は次のとおりです。

  • 食べるのが難しい
  • 酸逆流症
  • 胃腸の問題
  • 便秘または下痢

管理

アイカルディ症候群は、人によって症状が異なる可能性があり、治療法も異なります。

治療の目的は症状を管理することであり、医師は各人の状況に対処するために彼らのアプローチを調整します。

いくつかの治療法は、発作の重症度と頻度を緩和することに焦点を当てています。理学療法、言語療法、作業療法などの他の療法は、アイカルディ症候群の人々が発達の遅れや視力に関連する問題を克服するのに役立ちます。

サポート

まれな病気にかかったり、この種の病気の人の親や介護者になることは難しい場合があります。人は孤立していると感じるかもしれません。

サポートグループは、人々に懸念を表明し、同様の課題に直面している他の人々と話すためのスペースを提供します。

次のグループは、アイカルディ症候群の人とその愛する人に役立つ可能性があります。

  • Corpalは、アイカルディ症候群の人々の家族によって運営されている英国の支援グループおよび慈善団体です。
  • アイカルディ症候群財団は、研究資金の調達とアイカルディ症候群の認識を専門とする非営利団体です。

概要

アイカルディ症候群は、発作、視力障害、およびその他の症状を引き起こす可能性のあるまれな状態です。それは主に女性に発生します。

ほとんどの専門家は、アイカルディ症候群は妊娠初期の胚の遺伝子変異に起因すると考えています。家族に受け継がれることはありません。

症状の治療法がないため、治療は各個人の症状を管理することを目的としています。

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