アルツハイマー病は遺伝性ですか？
アルツハイマー病は、記憶、思考、運動を損なう慢性の進行性疾患です。いくつかの研究は、親戚が障害を持っている場合、人はアルツハイマー病を発症するリスクが高いことを示唆しています。
アルツハイマー病は認知症の最も一般的な原因です。認知症は、個人の思考、判断、日常業務の遂行能力に深刻な影響を与える可能性があります。
医師は長年アルツハイマー病に気づいていましたが、状態の多くの側面と可能な治療法は不明のままです。
アルツハイマー病の原因は不明です。
現在の研究は、複数の要因がアルツハイマー病の発症に寄与する可能性があることを示唆しています。これらの1つは遺伝学または遺伝です。
遺伝的要因も、医師がアルツハイマー病を治療するための薬を処方する方法に影響を与える可能性があります。
アルツハイマー病は遺伝性ですか？
科学者は、アルツハイマー病の遺伝的リスクを、リスク遺伝子と決定論的遺伝子の2つの要因の観点から説明しています。
人がリスク遺伝子を持っている場合、それは彼らが病気を発症する可能性が高いことを意味します。たとえば、BRCA1およびBRCA2遺伝子を持つ女性は、乳がんを発症するリスクが高くなります。
決定論的遺伝子は、直接病気を発症させる可能性があります。
科学者たちは、アルツハイマー病のいくつかのリスクと決定論的遺伝子を発見しました。
リスク遺伝子
いくつかの遺伝子はアルツハイマー病のリスクを示します。アルツハイマー病のリスクと最も重要な関係がある遺伝子は、アポリポタンパク質E-E4遺伝子（APOE-e4）です。
アルツハイマー病協会によると、この遺伝子を持つ人々の推定20〜25パーセントがアルツハイマー病にかかる可能性があります。
両親からAPOE-e4遺伝子を受け継ぐ人は、片方だけから遺伝子を受け継ぐ人よりもアルツハイマー病を発症するリスクが高くなります。
遺伝子を持っているということは、人がより早い年齢で症状を示し、より早い診断を受けることを意味するかもしれません。
他の遺伝子は、遅発性アルツハイマー病とその発症に影響を与える可能性があります。科学者は、これらの遺伝子がアルツハイマー病のリスクをどのように高めるかを知るために、さらに研究を行う必要があります。
これらの遺伝子のいくつかは、炎症や神経細胞のコミュニケーション方法など、脳内の特定の要因を調節します。
すべての人が何らかの形のAPOE遺伝子を継承していますが、APOE-e3およびAPOE-e2遺伝子はアルツハイマー病とは関連がありません。 APOE-e2は、この病気に対する脳の保護効果さえも提供する可能性があります。
決定論的遺伝子
研究者は、アルツハイマー病を引き起こす可能性のある3つの特定の決定論的遺伝子を特定しました。
- アミロイド前駆体タンパク質（APP）
- プレセニリン-1（PS-1）
- プレセニリン-2（PS-2）
これらの遺伝子は、アミロイドベータペプチドの過剰な蓄積の原因です。これは、脳内で凝集する有毒なタンパク質です。この蓄積は、アルツハイマー病の特徴である神経細胞の損傷と死を引き起こします。
ただし、早期発症型アルツハイマー病のすべての人がこれらの遺伝子を持っているわけではありません。アルツハイマー病を発症するこれらの遺伝子を持つ人は、家族性アルツハイマー病として知られるまれなタイプを持っています。
アルツハイマー病協会によると、家族性アルツハイマー病は世界の全症例の5パーセント未満を占めています。
協会によると、決定論的遺伝子によって引き起こされるアルツハイマー病は、通常、65歳より前に発生します。 40代から50代の人に発症することもあります。
他のタイプの認知症における遺伝子の影響
一部のタイプの認知症は、他の遺伝的奇形と関連があります。
たとえば、ハンチントン病は4番染色体を変化させ、進行性認知症を引き起こす可能性があります。ハンチントン病は優性遺伝病です。これは、どちらかの親が状態を持っている場合、彼らは彼らの子孫に遺伝子を渡すことができ、彼らは病気を発症することを意味します。
ハンチントン病の症状は通常、人が30〜50歳に達するまで明らかになりません。これは、人が子供を産み、遺伝子を渡す前に、医師が予測または診断することを困難にする可能性があります。
研究者たちは、レビー小体型認知症やパーキンソン病の認知症にも遺伝的要素があるのではないかと考えています。しかし、彼らはまた、遺伝学以外の他の要因がこれらの状態の発症に役割を果たす可能性があると信じています。
アルツハイマー病の危険因子
研究者は、アルツハイマー病のいくつかの危険因子を特定しました。
これらには以下が含まれます：
- 年齢：アルツハイマー病の最も重要な危険因子は年齢です。 65歳以上の人は、若い人よりもアルツハイマー病を発症する可能性が高くなります。アルツハイマー協会は、85歳までに、3人に1人がこの病気にかかっていると推定しています。
- 家族歴：アルツハイマー病と近親者がいると、アルツハイマー病を発症するリスクが高まります。
- 頭部外傷：自動車事故やコンタクトスポーツなど、以前に重度の頭部外傷を負った人は、アルツハイマー病を発症するリスクが高いようです。
- 心臓の健康：心臓や血管の健康上の問題により、アルツハイマー病を発症する可能性が高くなる可能性があります。例としては、高血圧、脳卒中、糖尿病、心臓病、高コレステロールなどがあります。これらは脳内の血管に損傷を与え、アルツハイマー病のリスクに影響を与える可能性があります。
初期の兆候と症状
アルツハイマー病は通常、記憶と脳機能の段階的な喪失を伴います。
初期の症状には、物忘れや記憶喪失の期間が含まれる場合があります。時間が経つにつれて、人は家の中を含む身近な環境で混乱や見当識障害を経験するかもしれません。
その他の症状には次のものがあります。
- 気分や性格の変化
- 時間や場所についての混乱
- 洗濯や料理などの日常業務の難しさ
- 一般的なオブジェクトの認識が難しい
- 人を認識するのが難しい
- 頻繁に物や所持品を置き忘れる
老化の過程は自然に人の記憶を損なうかもしれませんが、アルツハイマー病はより一貫した物忘れの期間につながります。
時間の経過とともに、アルツハイマー病の人は、歯磨き、着替え、食べ物の切断など、日常生活でますます多くの支援を必要とする場合があります。
彼らはまた、興奮、落ち着きのなさ、性格の撤退、および発話の問題を経験する可能性があります。
国立衛生研究所によると、アルツハイマー病の人の生存率は通常、症状が最初に現れてから8〜10年です。
高度なアルツハイマー病の人は自分のことを気にかけられないか、食べることの重要性を認識できなくなる可能性があるため、一般的な死因には栄養失調、体の消耗、肺炎などがあります。
いつ医者に診てもらうか
話し合いは難しいかもしれませんが、これらの症状を示している人に医療援助を求めることは非常に重要です。医師は、尿路感染症や脳腫瘍など、認知症を引き起こす可能性のある他の病気を除外することができます。
予約の前に、家族は症状のある人が現在服用している薬のリストを作成する必要があります。医師はリストを確認し、認知症の症状が現在の薬の副作用ではないことを確認できます。
医師が潜在的なパターンを確立するのを助けるために、それらが時間とともに発生する顕著な症状の日記をつけてください。
アルツハイマー病に関連する遺伝子を検出できる遺伝子検査は利用できますが、医師は通常、遅発性疾患に対してこの検査を推奨していません。
遺伝子の存在は、必ずしも人がその状態にあることを意味するわけではありません。テストは不必要な心配、不安、恐れを引き起こす可能性があります。
ただし、早期発症型アルツハイマー病の家族歴がある人は、遺伝子検査を追求したいと思うかもしれません。ほとんどの医師は、遺伝子検査の長所と短所、および結果をどのように解釈できるかについて話し合うために、事前に遺伝カウンセラーと会うことをお勧めします。
医師は、人々が早期アルツハイマー症状を示したときに遺伝子検査を勧めることがあります。これは、可能な治療法と治療薬試験の可能性を指示する可能性があるためです。
概要
アルツハイマー病は多くの遺伝子に関連しています。 APOE-e4遺伝子などの一部は、病気を発症するリスクを高めますが、必ずしもアルツハイマー病の診断につながるとは限りません。
APP遺伝子などの他のものは、直接病気を発症させます。ただし、これは家族性アルツハイマー病として知られるまれなタイプであり、この病気の患者の5％未満で発生します。
研究者たちは現在、アルツハイマー病とその遺伝との関連について大規模な研究を行っています。
知識体系に貢献したい人は、アルツハイマー病の遺伝学研究を後援している国立老化研究所の研究者に連絡することができます。
2021年まで実施されるこの調査では、65歳以降にアルツハイマー病の診断を受けた2人以上の親戚がいる人々に関する情報を追跡しています。
