5奇妙で、まれで、魅力的な病状
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糖尿病、高血圧、喘息など、私たちのほとんどすべてが聞いたことがある病状があります。しかし、私たちのほとんどが知っているほどまれなものはどうですか？このスポットライトでは、記録にある最もまれで最も奇妙な病状の5つを見ていきます。
以前は、 今日の医療ニュース 非常に珍しいさまざまな病状をカバーしているので、一見したところ、それらが本物であるかどうかさえ疑問に思うかもしれません。
過去のスポットライト機能では、不思議の国のアリス症候群、水アレルギー、いわゆる歩行死体症候群（コタール症候群）、「ストーンマン」症候群（進行性骨化性線維異形成症）、エイリアンハンド症候群に注目しました。
今、私たちはリストにさらに5つの魅力的な条件を追加します-個人が腸内で純粋なアルコールを自発的に生成する症候群から、さまざまな体組織が不均衡に成長し、人の外観を大幅に変え、潜在的に他の多くの健康問題。
「人体は奇妙で欠陥があり、予測不可能です」と小説家のポール・オースターは次のように書いています。 サンセットパーク。このスポットライトでは、人体が予測できない最も珍しい方法のいくつかを見ていきます。
腸発酵症候群
私たちのほとんどは、数杯の固い飲み物を飲んだ後、酩酊とそれに続く「荒い朝」を経験するだけです。アルコールは最初は私たちに心地よい「高」を与えるかもしれませんが、二日酔いは私たちの体が激しいパーティーをそれほど感謝していないことを厳しく思い出させます。
しかし、かなりの量のアルコールを飲まないで、あるいはまったくアルコールを摂取せずに、中毒や二日酔いを経験する人々がいます。
これらの人々は、腸発酵症候群または腸発酵症候群と呼ばれるまれな状態を持っています。この症候群では、炭水化物が豊富な食品を食べた後、純粋なアルコール（エタノール）が腸内で生成されます。
過剰 Saccharomyces cerevisiae —酵母の一種—腸内が主な原因であり、エタノールを生成する発酵プロセスにつながります。
しかし、研究者は、自発的に生成されたアルコールは、血中アルコールのレベルが十分に高くならないため、飲酒運転の料金を請求するのに十分ではないと指摘しています。
一部のケースは他のケースよりも深刻です
ただし、この状態の変化は、より深刻な影響を与える可能性があります。
肝臓は通常エタノールを処理するため、肝臓が適切に機能しない人は、アルコールが蓄積してシステム内に長くとどまる一種の腸発酵症候群を経験する可能性があります。
この状態に伴ういくつかの症状には、げっぷ、慢性疲労症候群、めまい、失見当識、二日酔い、過敏性腸症候群（IBS）などがあります。
これらの症状はすべて、人の精神的健康と身体的健康にさらに影響を与える可能性があります。英国のBBCのインタビューで、腸発酵症候群の人は、診断を受ける前に、その状態がどのように彼らに影響を与えたかを説明しました。
「それは奇妙でした。炭水化物を食べたのですが、突然、間抜けで下品になりました。一年間毎日目を覚まして嘔吐しました。時々それは数日の間に起こるでしょう。時々それは「バム！私は酔ってる'。"
幸いなことに、ほとんどの人は食事の変更を通じて腸発酵症候群を管理することができます。低炭水化物と高タンパク質含有量の食品に切り替えることによって。この状態を治療するためのさらなるステップには、抗生物質と抗真菌療法の服用が含まれます。
外国語様アクセント症候群
これを想像してみてください。あなたはニューヨークで生まれ育ち、典型的には大都市のアメリカのアクセントを持っています。しかし、ある日、好きなスポーツをしていると、頭に大きな打撃を受けて気絶します。
救急治療室で目を覚まして看護師に声をかけると、何か衝撃的なことが起こったことに気づきます。ニューヨークのアクセントがなくなり、イギリス英語の強いアクセントのように聞こえます。
何が起こった？この思考実験は、非常にまれな状態である外国語様アクセント症候群を示しています。これは発話障害であり、発話の調整に関与する脳の部分への損傷に起因します。
このような脳への損傷は、脳卒中や外傷性脳損傷の結果である可能性があり、発達する言語障害により、突然外国語様アクセントを獲得したように聞こえます。
研究者は、この症候群に関連するアクセントの「変化」の記録された発生には、日本語から韓国語、イギリス英語からフランス語、アメリカ英語からイギリス英語、スペイン語からハンガリー語が含まれることに注意しています。
以下では、重い片頭痛のように見えた後、突然「フランス語」のアクセントを獲得した英国の女性へのインタビューを見ることができます。
しかし、いくつかの研究は、外国語様アクセント症候群のほとんどの症例が脳損傷に起因する可能性がある一方で、特定の例では、この状態が心因性の起源を持っている可能性があることを示唆しています。
ジャーナルに掲載された文献のレビューで 人間の神経科学のフロンティア 2016年に、研究者らは、心因性外国語様アクセント症候群がこの状態のサブタイプであると結論付けています。
「[P]心因性[外国語様アクセント症候群]は、明らかな神経学的損傷またはアクセントを説明する可能性のある器質的状態がない場合の精神医学的または心理学的障害の存在に関連しています」と著者は書いています。
このサブタイプは、男性よりも女性でより頻繁に発生するようであり、通常は25〜49歳の範囲です。
魚臭症候群
人がトリメチルアミン尿症（通称魚臭症候群）を患っている場合、彼らは汗、呼気、および尿を通して、腐った魚の臭いを連想させる不快な体臭を発します。
これは、体が有機化合物のトリメチルアミンを分解できない場合に発生し、この強い「魚臭い」臭いを生成します。
魚臭症候群は、FMO3遺伝子に特定の変異がある人に発生しているようです。この遺伝子は、トリメチルアミンなどの有機化合物を分解する酵素を生成するように体に指示します。
不快な臭いの強さは、時間とともに、また個人間でも異なる可能性があります。しかし、この状態の性質は通常、その人の日常生活と精神的健康に深刻な影響を及ぼします。
に掲載されたトリメチルアミン尿症に関するレビュー Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology 2013年に、著者は次のように書いています。
「[魚臭症候群]の患者はしばしば嘲笑され、低い自尊心に苦しんでいます。仲間から離れると、彼らは孤独になり、学業成績に悪影響を与える可能性があります。不安も問題になる可能性があります[…]、特に彼らが自分の[自分の]匂いを検出できない場合はそうです。」
「患者はまた、自分の状態に対する恥と苦痛を経験していることを認めており、自殺未遂の事例が指摘されています」と研究者らは付け加えています。
トリメチルアミン尿症の管理戦略には、トリメチルアミン前駆体（この化合物が由来する物質）の存在を除去または低減するための食事の変更が含まれる場合があります。
このような前駆体には、海産魚に含まれるトリメチルアミンN-オキシド、卵、マスタードシード、鶏肉、牛レバー、生大豆に含まれるコリンなどがあります。
しかし、研究者はまた、コリンのレベルが極端に低い（コリン欠乏症）と、肝臓の問題、神経疾患、癌のリスクが高くなるなど、さらなる健康上の合併症を引き起こす可能性があることにも注目しています。
致死性家族性不眠症
睡眠の質が不十分または質が悪いと、身体的健康から精神的健康まで、人の生活と幸福のあらゆる側面に影響を与える可能性があることは誰もが知っています。
私たちのほとんどは、睡眠衛生を改善し、睡眠不足の影響を回避するために適切なライフスタイルの変更を行うことができますが、残念ながら、致死性家族性不眠症として知られるまれな状態に対処する人もいます。
この状態は遺伝性の変性脳障害であり、人はますます重度の不眠症を経験し、最終的には「重大な身体的および精神的悪化」につながります。
さらに、致死性家族性不眠症は、呼吸、心拍数、体温などのプロセスを調節する自律神経系である「オートパイロット」に影響を与える可能性があります。
プリオンタンパク質の発現を調節するプリオン関連タンパク質遺伝子の変異は、通常、この状態を引き起こします。タンパク質の異常は、神経変性疾患と関連している可能性があります。
致死性家族性不眠症では、損傷したタンパク質が視床に蓄積します。視床は、人の動きや感覚に重要な役割を果たす脳の領域です。これは脳細胞に損傷を与え、この状態が引き起こす深刻な身体的および精神的症状を引き起こします。
マラリアと戦うために使用される抗精神病薬と薬がこの病気を治療できるという希望にもかかわらず、アプローチは成功しなかったことが証明されました。現在、致死性家族性不眠症の治療法はなく、この状態に関する研究が進行中です。
プロテウス症候群
これまでに記録された最も奇妙な希少疾患の1つは、プロテウス症候群です。これは、骨、皮膚だけでなく、臓器や動脈の組織など、さまざまな種類の組織が不均衡に成長する状態です。
画像クレジット：Royal London Hospital Archives and Museum
この状態は遺伝的に受け継がれていませんが、遺伝的な原因があります。
代わりに、子宮内でランダムに発生するAKT1遺伝子の突然変異から生じます。
組織の異常増殖は通常6〜18か月の年齢で現れるため、出生時にプロテウス症候群の存在の目に見える兆候はない場合があります。状態は時間とともに次第に悪化します。
この症候群は、知的障害、視力低下、発作、非癌性腫瘍、血栓の異常な形成を特徴とする深部静脈血栓症など、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。
歴史的に、プロテウス症候群の最も有名な症例は、19世紀の英国で残酷に「象の男」と名付けられたジョセフ・キャリー・メリック（1862-1890）の症例でした。
当時の歴史では、このようなまれな状況は、人が自然の奇妙さとして公開展示になることを意味することがよくありました。
メリック自身は、医師を含む他の人が彼を扱った方法が彼を「牛市場の動物のように」感じさせたと報告しました。
幸いなことに、時代と精神は変化しており、特定の病状が個人のアイデンティティを構成するものではないことを理解しています。今日、医療と医学研究は、各個人の福祉が優先されるべきであることを認めています。
昨年、日本の東京で開催された国民皆保険フォーラムで、共催者は共同宣言を発表し、次のように述べました。
「私たちは、健康は人権であり、[国民皆保険]はすべての人の健康と人間の安全保障に不可欠であることを認識しています。私たちはの原則を遵守します 誰も置き去りにしない、人々の声とニーズに基づいた医療サービスを設計および提供するために特別な努力が必要です。」
将来的には、そのような原則により、医学研究者が、風邪からプロテウス症候群まで、すべての健康問題に対処する人々のためのより良い治療法を考案できるようになることが期待されています。
