アミロイドーシスとは何ですか？
アミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる特定のタンパク質の蓄積を伴うまれな病気です。
他のタンパク質とは異なり、アミロイドは体内で支持的な役割を果たしていません。代わりに、アミロイドタンパク質の蓄積は臓器の損傷につながります。
アミロイドーシスは通常、心臓、腎臓、肝臓などの臓器に影響を及ぼします。
この記事では、アミロイドーシスの原因と症状、および医師がアミロイドーシスをどのように治療するかについて詳しく学びます。
原因
アミロイドーシスは、体がアミロイドタンパク質を産生するときに発生します。アミロイドが発生する理由は、存在するアミロイドーシスの種類によって異なります。
アミロイドーシスは、1つの臓器にのみ影響を与える場合もあれば、広範囲に及ぶ場合もあります。広範囲にわたるアミロイドーシスは、いくつかの臓器や体のシステムに影響を及ぼします。
アミロイドーシスの種類は次のとおりです。
- 免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス（AL）
- 続発性アミロイドーシス（AA）
- 家族性アミロイドーシス（ATTR）
- ベータ2ミクログロブリンアミロイドーシス（Abeta2m）
- 限局性アミロイドーシス（ALoc）
- 他の家族性アミロイドーシス
アミロイドーシス財団によると、ALは他の種類の病気よりも頻繁に発生します。 「AL」は「アミロイド」と「軽鎖」の略です。
ALアミロイドーシスは、骨髄の形質細胞における異常な抗体タンパク質の発生を伴います。
AAアミロイドーシスは、アミロイドタンパク質の蓄積が別の病気への反応として起こる場合です。
遺伝性の遺伝子変異は、遺伝性のアミロイドーシスを引き起こす可能性もあります。
危険因子
誰でもアミロイドーシスを発症する可能性がありますが、特定の要因がアミロイドーシスのリスクを高めます。これらには以下が含まれます：
- 年齢：アミロイドーシスは若年成人に発症する可能性がありますが、アミロイドーシスの最も一般的な形態は、50〜80歳の間に発生することが多くなります。
- 家族歴：アミロイドーシスには遺伝的形態があるため、親などの近親者がこの状態にあると、人のリスクが高まる可能性があります。
- 性別：ALアミロイドーシスの患者の約3分の2は男性です。
- 透析：腎臓病を治療するために長期透析を受ける人々は、特定の形態のアミロイドーシスを発症するリスクが高くなります。
- 炎症性疾患の病歴：関節炎や炎症性腸疾患などのいくつかの状態は、AAアミロイドーシスを引き起こす可能性があります。 National Organization for Rare Diseasesによると、AAアミロイドーシスの患者の約50％が関節リウマチを患っています。
症状
アミロイドタンパク質の蓄積は、臓器の正常な機能を妨害します。ただし、アミロイドーシスが影響を与える臓器によって症状は異なります。
一般的な症状は次のとおりです。
- 弱点
- 原因不明の体重減少
- 浮腫、または腫れ
- 吐き気
- 胸痛
- めまい
- 不整脈
- 目の周りのあざ
- 嗄声
時折、アミロイド沈着物は、他の領域で広範囲に発達することなく、特定の臓器に蓄積することがあります。たとえば、アミロイドは皮膚、膀胱、または喉頭に沈着する可能性があります。
ただし、アミロイドーシスが複数の臓器に影響を与えることはより一般的です。
診断
アミロイドーシスの症状は他の病気を模倣することができます。たとえば、腎機能に影響を与える症状は、他の腎状態の誤診につながる可能性があります。
アミロイドーシスはまれな病気であるため、医師が診断を下すまでに時間がかかる場合があります。アミロイドーシスを正しく診断することは、最も効果的な治療を目標とするために不可欠です。
アミロイドーシスの診断検査には以下が含まれます：
- 組織生検：組織生検では、アミロイド沈着をチェックするために組織の小さなサンプルを採取します。医師は通常、腹部の皮膚の下の脂肪パッドまたは臓器からサンプルを採取します。
- 骨髄生検：骨髄の除去には、アミロイド沈着物の存在のチェックが含まれます。医師は通常、骨盤から骨髄を採取します。
- 血液検査と尿検査：さまざまな尿検査と血液検査は、どの臓器が関与しているかを判断するのに役立ちます。たとえば、尿検査は腎臓の損傷を示している可能性がありますが、血液検査は心臓の問題を測定する可能性があります。
処理
現在、アミロイドーシスの治療法はありませんが、この状態は治療可能です。
治療には、病気の進行を遅らせ、症状を軽減し、人の生活の質を改善することが含まれます。
治療法は、症状の重症度とアミロイドーシスの種類によって異なります。
アミロイドタンパク質の発生を減少させるための可能な治療法は次のとおりです。
化学療法
化学療法は、アミロイドの形成を助ける異常な血球を殺すためのさまざまな薬の使用です。
形質細胞の癌である骨髄腫の薬は、時々選択肢になることがあります。
医師は以下の化学療法薬を勧めることがあります：
- メルファラン
- ベンダムスチン
- シクロホスファミド
人が受ける化学療法の種類は、症状の程度、年齢、および症状が影響を与える臓器によって異なります。
幹細胞移植
場合によっては、医師は化学療法後に幹細胞移植を勧めることがあります。
化学療法でアミロイドを生成する異常な細胞を破壊した後、幹細胞移植は健康な骨髄の発達を助けることができます。
幹細胞移植を受けることは複雑なプロセスであり、アミロイドーシスのすべての人が適格であるとは限りません。
基礎疾患の管理
AAアミロイドーシスの人々の治療には、アミロイドの蓄積を引き起こした根本的な炎症性疾患の制御が含まれることがよくあります。
関節リウマチなどの基礎疾患を治療すると、アミロイドーシスの症状が少なくなる可能性があります。
支持療法
人はまた、病気の合併症を治療したり、病気の管理を容易にするために食事やライフスタイルを変更したりする必要があるかもしれません。
支持療法には、次のようなさまざまな薬物療法や治療法が含まれます。
- 心不全を制御するための薬
- 血圧の薬
- 腎臓の損傷を治療するための透析
- 消化器系の問題を抱えている人のための栄養サポートとガイダンス
合併症
アミロイドタンパク質は臓器に損傷を与える可能性があるため、合併症が頻繁に発生します。
アミロイドーシスの考えられる合併症は次のとおりです。
- 腎臓の損傷：アミロイドーシスはしばしば腎臓に影響を及ぼします。腎臓が老廃物を効果的に取り除くことができない場合、腎臓の損傷や障害につながる可能性があります。
- 心不全：アミロイドの蓄積は心臓機能に悪影響を与える可能性があります。不整脈や心臓が効率的にポンプできなくなる可能性があります。
- 神経系の合併症：神経系が正常に機能しない可能性があり、めまい、しびれ、消化器系の問題、関節の痛みにつながる可能性があります。
見通し
進行中の研究は続けられていますが、アミロイドーシスの治療法は現在ありません。病気の結果は、多くの場合、関与する臓器に依存します。
アミロイドーシスの治療は、異常なタンパク質の発生と病気の進行を遅らせる可能性があります。多くの治療オプションは、人々が症状を管理するのにも役立ちます。
アミロイドーシスは通常、複数の臓器に影響を及ぼします。そのため、専門家のチームと協力して個別の治療計画を立てることが有利です。
アミロイドーシスはまれであるため、地元またはオンラインのサポートグループでその状態の人と話すことが役立つ場合があります。アミロイドーシス財団は、これらのグループのリストをここに提供しています。
