頭蓋骨癒合症とは何ですか？
頭蓋骨癒合症は、赤ちゃんが異常な形の頭蓋骨を持って発育または生まれるまれな状態です。
これは、乳児の頭蓋骨の1つまたは複数の自然空間が、出生前または出産後の早すぎる時期に結合した場合に発生します。これらのスペースは頭蓋縫合として知られています。
乳児の頭蓋骨は、7つの骨で構成されており、その間に隙間または頭蓋縫合があります。子供が約2歳になるまで、縫合糸は通常結合または融合しません。これにより、頭蓋骨からの圧力なしに脳が成長および発達することができます。
米国では、頭蓋骨癒合症は2,500人に1人の割合で発症します。米国疾病予防管理センター（CDC）によると、これらのほとんどの場合、2つ以上の頭蓋骨が出生直後に結合します。
タイプ
頭蓋骨の骨は異常な方法で融合し、これは頭に異常な形を与える可能性があります。
頭蓋骨癒合症には、どの骨が早期に癒合するかに応じて、4つの主要なタイプがあります。これらはさまざまな機能につながる可能性があります。
これらは：
- 矢状縫合
- 冠状頭蓋骨癒合症
- メトピック骨癒合症
- ラムダ縫合
1つのタイプまたはそれらの組み合わせのみを持つことが可能です。
それぞれのタイプは異なって見え、症状は軽度から重度までさまざまです。 180以上の異なる状態には、ある種の頭蓋骨癒合症が含まれます。それはまた、他の関連する症候群なしに、それ自体で起こる可能性があります。
矢状縫合
このタイプでは、矢状縫合（頭頂部に沿って）が融合するのが早すぎます。
これは、ケースの40〜55パーセントで発生します。頭は通常より長くなりますが狭くなります。それは男の子でより頻繁に発生します。
冠状頭蓋骨癒合症
このタイプは、頭頂部と耳をつなぐ縫合糸の一方または両方の結合が早すぎる場合に発生します。これらは冠状縫合です。
症例の20〜30パーセントを占めています。
人の額は平らになり、眼窩は片側が高くなる可能性があります。両方の縫合糸が結合すると、顔の両側に影響します。この状態はより一般的に女の子に影響を与えます。 2番目に一般的なタイプです。
メトピック骨癒合症
メトピック骨癒合症はあまり一般的ではありません。結合するスペースは、矢状縫合と鼻の間にあります。この形の赤ちゃんは三角形の頭皮を発達させます。
このタイプのケースは10％未満です。
ラムダ縫合
このタイプは、後頭部を横切るランボイド縫合に影響を与えます。後頭部はフラットになります。これは最もまれなタイプの頭蓋骨癒合症です。
斜頭症：乳児が仰向けになりすぎると、頭が平らになることがあります。これは、頭蓋骨が移動するために発生しますが、頭蓋縫合は融合しません。頭蓋骨癒合症とは異なります。
症状
頭蓋骨癒合症の一般的な兆候は次のとおりです。
- 歪んだ頭蓋骨の形
- 泉門の異常な感触、または乳児の頭蓋骨の「ソフトスポット」
- Fontanelの早期消失
- 体に比べて頭の成長が遅い
- 頭蓋骨癒合症の種類に応じて、縫合糸に沿って形成される硬い隆起
新生児には症状や徴候がない場合がありますが、生後数か月の間に症状が目立つようになる場合があります。
小児科医は、乳児の頭を測定し、生後1年間のすべての訪問で乳児の成長を監視します。彼らはこの種の状態を見つけるためにこれを行います。
原因
頭蓋骨癒合症の原因は種類によって異なります。状態は、非症候性または症候性である可能性があります。
症候群性頭蓋骨癒合症
症候群性頭蓋骨癒合症は症候群の一部です。それは他の先天性欠損症と一緒に起こります。
遺伝子が変異すると、通常はそれが運ぶ情報が変化します。その結果、身体の機能の1つが正しく機能しない可能性があります。
頭蓋骨癒合症では、多くの遺伝子に変化がある可能性があります。
研究者は、変化が体のさまざまな部分に影響を与える可能性があることに注意しています。
- 指とつま先
- 骨格系
- 心臓または他の臓器
非症候性頭蓋骨癒合症
この場合、原因は不明のままです。
考えられる説明は次のとおりです。
- 縫合糸の細胞の欠陥は、それらがあまりにも早く融合する原因になります。
- 胎児は、頭に圧力をかけ、頭蓋骨の骨のプレートを一緒に押す子宮内の位置を取ります。
危険因子
2010年に発表された研究では、妊娠中のてんかんにバルプロ酸（たとえば、デパコート）を服用すると、頭蓋骨癒合症で子供が生まれる可能性が高まる可能性があることが示唆されています。
米国食品医薬品局（FDA）は、Depakoteの患者情報に関するこのリスクについて警告しています。
CDCによると、最近の研究では、母親が次のような乳児のリスクが高いことも示唆されています。
- 妊娠中に甲状腺疾患または甲状腺疾患の治療を受けた
- 妊娠前または妊娠初期に排卵誘発剤（クエン酸クロミフェン）を使用した
診断
頭蓋骨癒合症を診断するために、小児科医は通常、赤ちゃんの頭を見て測定し、頭蓋骨の周りの縫合糸の隆起を感じます。
追加のテストにより、診断をより詳細に確認できます。
CTスキャンやX線などの画像検査では、どの縫合糸が融合したかを示すことができます。手術の可能性がある場合、これは重要です。
遺伝的要因がある可能性があるため、医師は遺伝子検査のために赤ちゃんの血液のサンプルを採取する場合があります。
処理
頭蓋骨癒合症の主な治療法は、通常、生後1年以内の手術です。
手術は頭蓋骨が正常に発達するのを助け、脳が発達するためのスペースを与えることができます。
手術をしないと、形がより異常になる可能性があり、これは合併症につながる可能性があります。
頭蓋顔面外科医と脳神経外科医は通常、一緒に手術を行います。
従来の手術
頭蓋顔面外科医は、頭と顔の手術と顎の手術を専門としています。脳神経外科医は脳と神経系を専門としています。
医師は全身麻酔薬を使用し、乳児は痛みを感じません。
脳神経外科医は、乳児の頭皮の上部を切開し、形が崩れた頭蓋骨の領域を取り除きます。
次に、頭蓋顔面外科医は頭蓋骨のこれらの部分を再形成し、頭に戻します。次に、溶解可能なステッチを使用して開口部を縫います。
このプロセスは数時間続くことがあり、子供は手術後数日間入院します。顔が腫れる可能性がありますが、これは心配する必要はありません。
顔の形を変えるために、または頭蓋骨癒合症が再発した場合、子供はさらに手術を必要とすることがあります。
手順の後、医療専門家が子供の頭蓋骨の発達を監視します。
内視鏡手術
これは侵襲性が低くなります。医師は頭皮に2つの小さな切開を行い、内視鏡を使用して縫合糸を切断します。これは、外科医が鍵穴手術中に体内を確認するために使用できる柔軟なチューブです。
このタイプの手術はより速く、出血や腫れは少ないですが、融合した縫合糸の位置によっては、特定の場合にのみ適しています。
内視鏡手術は、骨がまだ柔らかい3か月前に適しています。
手術後、子供は頭が適切な形に成長するのを助けるために成形ヘルメットを必要とするかもしれません。
合併症
治療を行わないと、さらに合併症が発生する可能性があります。
頭蓋骨は異常な方法で成長し続け、これは他の機能に影響を与える可能性があります。たとえば、片側に視力喪失があるかもしれません。
頭蓋骨癒合症が軽度の場合、人々は後の段階までそれに気付かない可能性があります。これにより、頭蓋内圧の上昇として知られる脳への圧力が8歳までに蓄積する可能性があります。
頭蓋内圧亢進の症状は次のとおりです。
- ぼやけたまたは複視
- 学校の仕事の質が低い
- 絶え間ない頭痛
これらの症状は必ずしも頭蓋内圧があることを意味するわけではありませんが、これらの症状が発生した場合は医師の診察を受けることが重要です。
治療を行わないと、頭蓋内圧の上昇は、脳損傷、失明、発作などのさらなる合併症を引き起こす可能性があります。
見通し
頭蓋骨癒合症の症状は、軽度から重度までさまざまです。
CDCは、適切な治療を行えば、頭蓋骨癒合症のほとんどの子供は、特に関連する遺伝的症候群がない場合、通常の生活を送ることができると述べています。
ただし、次のような場合は、追加のサポートが必要になる場合があります。
- たとえば、脳の発達に影響を与える他の症状や変化がある
- 自尊心の問題につながる可能性があるため、手術後でも異常な形の頭を持っている
早期介入が重要であり、これが幼児期に定期的な検査に参加することが重要である理由の1つです。
