クルーゾン症候群とは何ですか？
クルーゾン症候群は、頭と顔の形に影響を与えるまれな遺伝病です。
クルーゾン症候群では、頭蓋骨の特定の骨がすぐに融合します。このプロセスは頭蓋骨癒合症と呼ばれます。この状態の他の影響とそれらを管理する方法があります。
この記事では、クルーゾン症候群の症状、治療法、および展望について説明します。
症状は何ですか？
画像クレジット：KateVUk、（2018年4月13日）
頭蓋骨癒合症は通常、遺伝的症候群とは関連していません。まれに遺伝学が原因である場合、その状態はクルーゾン症候群である可能性があります。
生まれる100万人の赤ちゃんのうち約16人に影響を及ぼします。
クルーゾン症候群は、頭蓋骨の特定の骨の早期融合を引き起こし、人の頭と顔の形に影響を与えます。
クルーゾン症候群の兆候は次のとおりです。
- 異常な顔の形
- 顔の中央が浅く、呼吸困難につながる可能性があります
- 高い額
- 大きく膨らんだ目
- 視力の問題につながる可能性のある浅い眼窩
- 異なる方向を指す目（斜視）
- 小さなくちばしのような鼻
- 上顎の発育不全は、食事の問題につながる可能性があります
- 歯の問題
- 耳介低位
- 外耳道が狭い可能性のある難聴
あまり一般的ではない兆候は、口蓋裂（口蓋裂）または唇裂（口唇裂）の開口部です。
症状がひどい子供もいれば、軽度の子供もいます。状態は人それぞれに異なって影響します。
合併症
子供の約30％が水頭症を発症します。これは、脳と脊柱管内の体液の流れに影響を与える状態です。
頭蓋骨の圧力（頭蓋内圧）の上昇につながる可能性があり、脳の発達に影響を与え、学習障害を引き起こす可能性があります。
もう1つの合併症は呼吸困難であり、治療せずに放置すると生命を脅かす可能性があります。
頭蓋内圧と呼吸困難のリスクがあるクルーゾン症候群の人は、手術が必要になる場合があります。
原因
このセクションでは、遺伝子と、それらが頭の骨にどのように影響するかについて説明します。
遺伝子
クルーゾン症候群は遺伝的です。それは妊娠中に起こることによって引き起こされるものではありません。
この状態は、FGFR2と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。胚が成長するにつれて、この遺伝子は未熟な細胞がいつ骨細胞になるかを制御します。
クルーゾン症候群では、FGFR2遺伝子の変異がFGFRタンパク質に影響を及ぼし、頭蓋骨の特定の成長中の骨で異常な動作を引き起こします。
これは、これらの骨の間の線維性関節（縫合糸）の時期尚早な融合につながります。
クルーゾン症候群の人は、50％の確率で子供に症状を伝えます。
クルーゾン症候群は必ずしも遺伝するわけではありません。一部の赤ちゃんはこの状態で生まれ、家族で初めてこの症候群を発症します。これが起こるとき、それはdenovo突然変異と呼ばれます。
診断
症状は通常、子供の生後1年目に現れます。時々、子供が2または3歳になるまで症状が進行します。また、出生時に症状が明らかな場合もあります。
医師がクルーゾン症候群を疑う場合は、身体検査を行い、家族の病歴について質問します。
医師は、以下を含むさらなる検査を実施する場合があります。
- X線
- 磁気共鳴画像法（MRI）スキャン
- コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
- 遺伝子検査
治療法の選択肢
クルーゾン症候群は、すべての子供に異なる影響を及ぼします。
クルーゾン症候群の治療には、手術が含まれる場合があります。これは、症状を改善し、合併症を防ぎ、身体的および精神的な発達を助けることです。
融合した縫合糸が頭蓋内圧を引き起こしている場合、これは脳損傷につながる可能性があります。
これは頭蓋顔面手術または開腹手術で治療されます。
手術の目的は、脳が成長するのに十分なスペースを頭に確保することです。また、子供の顔や頭の外観を改善する可能性があります。
人が顔の異常のために呼吸の問題を経験している場合、気管切開が必要になる場合があります。気管切開は、呼吸を助けるために気管に開口部を作るための外科的処置です。
外科的治療だけでなく、クルーゾン症候群の人々とその家族は、遺伝カウンセリングとサポートの恩恵を受ける可能性があります。これらの治療法は、多くの場合、遺伝的状態で生活することの心理的影響に対処するのに役立ちます。
防止
クルーゾン症候群の原因となる遺伝子変異を防ぐ方法の研究が進行中です。
動物細胞を使用した2006年の研究では、予防の可能性を示す潜在的な治療法が報告されています。この治療法は、頭蓋骨の縫合が子宮内で融合するのを防ぐことを目的としています。
この治療法は、動物や人でまだ完全に開発またはテストされていません。
取り除く
頭蓋の異常が外科的に治療されると、合併症のリスクが減少します。
治療後、クルーゾン症候群のほとんどの子供たちは健康的な生活を送っています。
治療により、状態は平均余命に影響を与えません。
