子供の嚢胞性線維症について知っておくべきこと
嚢胞性線維症は、粘液、消化液、および汗を生成する細胞に影響を与える遺伝性疾患です。
嚢胞性線維症（CF）の人は通常、幼児期に診断を受けます。現在、米国では3万人以上の子供と若年成人がこの状態で生活しています。
CFは、慢性肺感染症、栄養不足、不妊症など、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。治療法はありませんが、治療は子供の生活の質を改善し、寿命を延ばすことができます。
この記事では、CFの原因と症状の概要を説明し、医師が状態を診断および監視するために使用する手順について説明します。 CFのさまざまな治療法に関する情報も提供します。
原因
人は通常、幼児期に嚢胞性線維症の診断を受けます。
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子と呼ばれる特定の遺伝子の変異の結果として発生します。研究者は、CFを引き起こす可能性のある1,000以上の異なる突然変異を特定しており、そのうちのいくつかは他よりも深刻な症状を引き起こします。
子供がCFで生まれた場合、それは両親の両方がCF遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っていることを意味します。遺伝子のコピーが1つしかない2人の保因者に子供がいる場合、その子供は25％の確率でCFを発症します。
片方の親からのみCF遺伝子を受け継ぐ人は、この状態になりません。しかし、それらは遺伝子の保因者になります。
CFの最も重要な危険因子は、その状態の家族歴があることです。白人で北欧系の人々もリスクが高くなります。
症状
CFのほとんどの子供は、最初の誕生日の前に症状を示します。症状の種類と重症度は子供によって異なります。一部の子供は、年をとるまでCFの兆候を示さない場合があります。
場合によっては、子供は生まれてから症状を示すことがあります。たとえば、新生児は胎便性回腸を持っている可能性があります。この腸閉塞は、乳児の最初の便、つまり「胎便」が非常に厚く、腸を塞いでいるときに発生します。
その他の症状は次のとおりです。
- 塩辛い肌
- 過度の発汗
- 再発性肺感染症または副鼻腔感染症
- 持続的な咳、喘鳴、またはその他の喘息のような症状
- 安静時でも息切れ
- 血や濃い粘液の咳
- においや脂っこい慢性下痢や便
- 特定の栄養素を吸収するのが難しい
- 成長不良
- 体重をかけるのが難しい
- 腹痛
- 丸くて拡大した指とつま先
- 心臓の肥大
- 鼻ポリープと呼ばれる鼻の成長
- 下部腸が肛門から突き出ている直腸脱
- 肝臓の問題
- 糖尿病
一部のCF症状は、他の症状よりも一般的です。たとえば、CFを持っているほとんどすべての人が肺疾患を経験します。
さらに、CFの子供たちの約90％は膵臓からつながる管に閉塞があります。これらの閉塞は、栄養不足とそれに関連する身体的発達の問題を引き起こす可能性があります。
診断
医師はCFを診断するためにいくつかの検査を行うことができます。
妊娠中の嚢胞性線維症をテストすることは可能です。ただし、これらの遺伝子検査は、子供のCF症状が軽度か重度かを示すものではありません。
嚢胞性線維症財団によると、米国とコロンビア特別区の50州すべてが、新生児スクリーニング中にCFをチェックしています。この検査には通常、血液検査が含まれます。血液検査でCFが示された場合、医師は発汗検査を行います。
発汗テストは標準的なCFテストです。それは人の汗の塩分レベルを分析することを含みます。医師は2回検査を行います。両方の結果が高レベルの塩分を示している場合、それはその人がCFを持っていることを示唆しています。新生児は、生後10日になると発汗検査を受けることができます。
子供の症状を監視し、嚢胞性線維症の重症度を判断するために、他の検査も利用できます。これらには以下が含まれます：
- 栄養素レベルを評価するための血液検査
- 胸部X線
- 肺の細菌をチェックするためのテスト
- 呼吸を測定するための呼吸機能検査
- 膵臓の機能をチェックするためのテスト
処理
CFの治療は、症状の重症度を軽減し、合併症を予防し、寿命を延ばすことを目的としています。子供に最も適した治療法の選択肢は、症状の種類と重症度によって異なります。
通常、CFのある子供の親と保護者は、ビタミン、ミネラル、消化酵素で子供の食事を補う必要があります。これらの対策は、栄養不足を防ぎ、健康的な成長と体重増加を確実にするのに役立ちます。
その他の治療戦略は次のとおりです。
予防接種
CFの子供は感染症を発症する可能性が高くなります。そのため、特にインフルエンザや肺炎球菌感染症のワクチンをすべて、スケジュールどおりに接種することが重要です。
薬
嚢胞性線維症の子供は、肺機能をサポートし、感染症や炎症を制御および治療するための薬を服用する場合があります。いくつかの治療オプションが含まれます：
- 肺感染症に対する抗生物質
- 気道の炎症を軽減する抗炎症薬
- 気道を開いたままにする気管支拡張薬
- 粘液を薄くする薬
- 膵臓が栄養吸収を改善するためにインスリン経口膵臓酵素の産生を停止した場合のインスリン注射
胸部理学療法
胸部理学療法は、人々が肺から粘液を育てるのに役立ちます。嚢胞性線維症の子供の親と保護者は、粘液を緩めるために、子供の胸を1日に数回優しくたたくことができます。これを行うと、子供が咳をしやすくなります。特定の呼吸法も有益な場合があります。
電気チェストクラッパーや特別なインフレータブルベストなどのデバイスも、粘液の除去に役立ちます。ただし、年長の子供や大人が使用するのに適しています。
手術
人の症状に応じて、CFを治療するためにいくつかの異なるタイプの手術が利用可能です。
外科的処置のいくつかの例は次のとおりです。
- 呼吸を妨げる鼻ポリープを取り除く
- 腸の閉塞を取り除くか、他の腸の問題を治療する
- 重度または生命を脅かす肺の問題に対する肺移植
- 肝不全の場合の肝移植
その他の医療処置
子供の症状によっては、他の医療処置が必要になる場合があります。一部の子供は、睡眠中に余分な栄養を摂取するために栄養チューブが必要になる場合があります。
場合によっては、医師は呼吸困難を和らげるために気道から粘液を吸引することがあります。
CFが進行するにつれて、酸素療法が必要になる場合があります。医師は、CFで発症する可能性のある肺高血圧症を治療するために純粋な酸素を吸入することを推奨することがあります。肺高血圧症は、肺の動脈に影響を与える高血圧の用語です。
見通し
嚢胞性線維症の治療法はありませんが、この状態の人は今では過去数十年よりも長生きすることができます。新しい治療法は、子供たちが快適で充実した生活を送るのに役立ちます。
ほとんどの子供たちは、仲間と同じように、学校に通い、遊びに行き、身体活動に参加することができます。
嚢胞性線維症の人は通常、30代または40代に住んでいます。 2018年の研究の著者は、その年にCFで生まれた乳児の50％以上が少なくとも41歳まで生きると推定しました。 CFを持つ人の中には70代まで生きている人もいます。
現在のCF研究は、病気の進行を遅らせる方法を模索しています。ある日、研究者は治療法を発見するかもしれません。
取り除く
CFは、肺と消化機能に問題を引き起こす生涯にわたる状態です。また、糖尿病や肝疾患などの合併症のリスクも高まります。
しかし、いくつかの治療法は、嚢胞性線維症の子供と大人が症状を管理し、生活の質を改善するのに役立ちます。
嚢胞性線維症の子供の親と保護者は、独特の課題に直面しています。嚢胞性線維症財団などの組織は、彼らに助けと情報を提供することができます。 CFを持っている人とその愛する人のための多くのローカルおよびオンラインサポートグループもあります。
