アルツハイマー病の血液検査は、症状の何年も前に脳の損傷を検出します
タンパク質の血液検査は、記憶力や思考力の低下などの症状が現れる10年以上前に、アルツハイマー病の初期段階にある人々を特定する可能性があります。
これは、国際的な科学者グループが、彼らが受け継いだまれな形態のアルツハイマー病の人々からの血液サンプルを使用した簡単なテストを評価した後に結論付けたものです。
チームには、ミズーリ州セントルイスにあるワシントン大学医学部とドイツのテュービンゲンにあるドイツ神経変性疾患センターの研究者が含まれていました。
このテストでは、ニューロフィラメント軽鎖（NfL）タンパク質のレベルの変化を探します。タンパク質は通常、内部骨格の一部として脳細胞またはニューロンの内部に存在します。
ただし、損傷した細胞や死にかけている細胞は、NfLを周囲の脳脊髄液に漏らす可能性があります。次に、タンパク質は体液から血流に移動します。
他の人は、脳脊髄液中のNfLのレベルの上昇が、いくらかの脳損傷が起こったことの強い兆候であることをすでに示しています。医師は腰椎穿刺または脊椎穿刺を使用してタンパク質をテストできますが、多くの人はこの手順を受けることに消極的です。
さて、 ネイチャーメディシン 最近の研究に関する論文で、著者らは、髄液中のNfLレベルが血中レベルと相関し、「家族性アルツハイマー病の発症前の段階で上昇する」ことをどのように示したかを報告しています。
「これは可能性があります」と、ワシントン大学の大学院生である共同最初の研究著者であるステファニーA.シュルツは、「臨床症状を発症する人を特定するための優れた前臨床バイオマーカー」と述べています。
研究者たちは、迅速で安価な方法が、いつの日か、外傷性脳損傷、多発性硬化症、脳卒中などの脳損傷を伴う他の状態をテストできる可能性があることを示唆しています。
アルツハイマー病は脳に損傷を与えます
アルツハイマー病は、脳の細胞や組織を破壊する認知症の主な原因です。脳の損傷が広がると、混乱、記憶喪失、機能低下などの症状を引き起こします。最終的に、その人はもはや自立した生活を送ることができなくなります。
米国国立老化研究所の推定によると、米国には少なくとも550万人のアルツハイマー病患者がいる可能性があります。
アルツハイマー病患者の脳の死後検査では、ベータアミロイドタンパク質のプラーク、タウタンパク質のもつれ、脳細胞間の接続の喪失という3つの典型的な特徴が明らかになります。
アルツハイマー病は主に65歳以上の人を襲いますが、それより早く発症する可能性のあるまれな形態もあります。
科学者は、アルツハイマー病の原因、特に後年に人々を襲う形態を完全には理解していません。彼らは、これらの形態が遺伝子、環境、ライフスタイルの複雑な相互作用から生じる可能性が高いことを示唆しています。
アルツハイマー病を発症する人の約20人に1人は、65歳より前に症状を示し始める早期発症型になります。
これらの早期発症型アルツハイマー病の最も一般的な原因は、親が子孫に受け継ぐ遺伝子変異です。
主に遺伝性のアルツハイマー病
新しい研究では、チームは、優性遺伝性アルツハイマー病（DIAD）、または常染色体優性アルツハイマー病という名前を持つまれな形態を研究しました。
この研究のデータは、ワシントン大学が主導する国際コンソーシアムである、支配的に遺伝するアルツハイマー病ネットワーク（DIAN）からのものです。ネットワークの目的は、アルツハイマー病の原因を調査することです。
DIADは、次の3つの遺伝子のうちの1つ以上の突然変異から生じます。 PSEN1, PSEN2、または APP.
DIADの人は通常、30代、40代、50代で記憶喪失やその他の認知症の症状を経験します。
研究者たちは、DIADの患者を研究することを選択しました。なぜなら、病気の発症が早いほど、認知症状が現れる前に脳の変化を調査する期間が長くなるからです。
分析では、DIANネットワークの400人以上のデータを取り込みました。この数には、遺伝子突然変異の保因者であった247人と保因者ではなかった血縁者の162人が含まれていました。
すべての個人はDIANクリニックに通い、血液サンプルを与え、記憶力と思考力の認知テストを完了し、脳スキャンを受けました。さらに、約半数が繰り返し診療所を訪れ、それぞれ最大3年の間隔がありました。
NfLレベルは16年先の症状を予測します
最初の訪問からの血液サンプルの検査は、遺伝子突然変異を持っていたそれらの人々においてより高いレベルのNfLを明らかにしました。これらの個人では、繰り返しの訪問は、NfLレベルが時間とともに上昇することを示しました。
しかし、遺伝子変異を持っていない人はこのパターンを示しませんでした。それらのNfLレベルはより低く、時間の経過とともにかなり安定したままでした。
チームは、予想される症状の発症の約16年前にNfLレベルの上昇を検出しました。
脳スキャンの結果は、NfLレベルの変化と一致していました。
タンパク質の増加率は、記憶に関与する脳の楔前部の菲薄化と収縮の速度と一致していました。
シュルツ氏は、「症状が現れる16年前は、病気の進行のかなり早い段階ですが、それでも違いを見ることができました」と述べています。
さらなる分析により、NfLレベルは認知テストにおける記憶力と思考力の低下も予測できることが明らかになりました。
脳に損傷を与える状態のバイオマーカー
脳を損傷する他の条件もニューロンにNfLを漏らす原因となる可能性があります。たとえば、ハンチントン病やレビー小体型認知症の人は、タンパク質の血中濃度が高くなります。
血中NfLレベルは、頭を打った直後のサッカー選手や、フレアアップ中に多発性硬化症を患っている人でも上昇します。
研究者は、医師が検査を使い始める前に、バイオマーカーの重要性に最適なNfLレベルや、どのような増加率が懸念を引き起こすかを決定するなど、さらなる作業を行う必要があります。
「これは何かです」と、ワシントン大学の放射線科の助教授である研究著者のブライアン・ゴードン博士は言います。「それは神経科クリニックでのスクリーニング検査に簡単に組み込むことができます。」
