少年ハンチントン病：症状と治療 - 脳 - 神経システム

少年ハンチントン病を理解する

RapidEye /ゲッティイメージズ

若年性ハンチントン病は診断を受けるのが難しいですが、何を期待し、その影響にどのように対処するかを学ぶことは役立つ場合があります。若年性ハンチントン病は、認知障害、精神医学的困難、および制御不能な体の動きを引き起こす神経学的状態です。「少年」という言葉は、子供時代または青年期を指します。ハンチントン病は、20歳になる前に発症した場合、若年性疾患に分類されます。

若年性ハンチントン病の他の名前には、JHD、若年性発症HD、小児期発症ハンチントン病、小児HD、およびハンチントン病が含まれます。

有病率

調査研究によると、ハンチントン病の症例の約5％から10％が若年性に分類されています。現在、約3万人のアメリカ人がハンチントン病に罹患しており、そのうち約1500人から3,000人が20歳未満です。

症状

JHDの症状は、成人発症のハンチントン病とは少し異なることがよくあります。それらについて読むことは当然のことながら圧倒的です。すべてが起こるわけではなく、生活の質を維持するために起こるものを管理するのに役立つさまざまな治療法が利用可能であることを知ってください。

認知機能の変化には、記憶力の低下、処理の遅さ、最近の学校の成績の問題、タスクの開始または完了の課題などがあります。

行動の変化はしばしば発達し、怒り、身体的攻撃性、衝動性、うつ病、不安、強迫性障害、および幻覚からなる場合があります。

身体的変化には、足のこわばり、不器用、嚥下困難、発話の低下、つま先での歩行などがあります。成人発症のハンチントン病の症例は、しばしば過度の制御不能な動き（舞踏病と呼ばれる）を示しますが、JHDの症例は、遅さ、こわばり、バランスの悪さ、不器用など、パーキンソン病に似た症状を示す可能性が高くなります。発作は、JHDの若い人の一部にも発生する可能性があります。さらに、手書きの変更はJHDの早い段階で見られる可能性があります。

若年者と成人の発症HD

JHDには、成人発症型HDとは異なるいくつかの課題があります。それらは以下を含みます。

学校の問題

JHDは、JHDが診断される前であっても、学校での情報の学習と記憶を困難にする可能性があります。これは、学校の成績が大幅に低下した理由をまだ知らない生徒や保護者にとっては困難な場合があります。

社会的には、行動が不適切になり、社会的相互作用が影響を受ける場合、JHDのある学校も困難になる可能性があります。

舞踏病の代わりに剛性

成人発症型HDのほとんどの症例は舞踏病（不随意運動）を伴いますが、JHDはしばしば、四肢を硬く曲げないようにすることで四肢に影響を与えます。したがって、JHDでは治療法が異なることがよくあります。

発作

発作は通常、成人発症のHDでは発生しませんが、JHD症例の約25〜30％で発症します。これらの発作は、転倒や怪我のリスクを高める可能性があります。

原因と遺伝学

誰もしなかった、またはしなかったことが子供にJHDを発症させたことを知ってください。ほとんどの場合、親から受け継いだ4番染色体の遺伝子変異が原因です。 CAG（シトシン-アデニン-グアニン）リピートと呼ばれる遺伝子の一部は、HDのリスクにさらされます。 CAGリピートの数が40を超える場合、その人はHDの検査で陽性になります。 JHDを発症する人は、染色体上に50を超えるCAGリピートを持つ傾向があります。

JHDの症例の約90％は父親から受け継がれていますが、遺伝子は両方の親から受け継がれています。