研究者は新しい自己炎症状態を発見します

オーストラリアと米国の専門家チームが、人間の新しい自己炎症状態を特定しました。彼らはまた、それを引き起こす原因を理解しており、研究者が適切な治療法を見つけるのに役立ちます。

研究者たちは、CRIA症候群と名付けた新しい自己炎症状態を特定しました。

自己免疫状態は、体の免疫応答が異常に活性化されたときに発生します。これが起こると、ウイルスや危険なバクテリアなどの潜在的に有害な物質に反応するのではなく、健康な細胞に逆らいます。

原因が不明で炎症が広範囲に及ぶ再発性の発熱は、そのような状態の特徴です。

それらは広まっていないが、医師はしばしば自己炎症状態を診断するのが難しいと感じる。これらの状態は人の幸福と生活の質に深刻な影響を与える可能性があるため、これは問題があります。

これまでのところ、研究者はほんの一握りの自己炎症状態を特定しました。それらには、家族性地中海熱、クリオピリン関連周期性熱症候群、スティル病、および周期性熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、および腺炎症候群（PFAPA）が含まれます。

しかし、最近、オーストラリアのメルボルン大学とメリーランド州ベセスダの国立衛生研究所（NIH）の専門家チームが、別の自己炎症状態を発見しました。

研究者らは、それを「胸の谷間抵抗性RIPK1誘発性自己炎症（CRIA）症候群」と名付けました。彼らはそれをどのように発見したか、そしてジャーナルの研究論文で治療への道であると彼らが考えることを説明します自然.

「注目すべき」発見

研究者たちは、3つの異なる家族のメンバーが、発熱とリンパ節の腫れを主な特徴とする不思議な自己炎症性疾患の治療を求めたときに興味をそそられました。

これらの個人は、彼らが成人期を通して持続したけれども、彼らが最初に子供時代に症状を経験したと報告しました。

この未知の自己炎症状態の原因を突き止めるために、研究者たちは個人のDNAを調べました。研究者たちは、CRIA症候群の人々からのDNAサンプルのエクソームを分析したときに、この状態の根本原因を発見しました。エクソームは、タンパク質をコードする人の遺伝物質の一部です。

サンプルを見ることによって、研究者たちは、CRIA症候群を患っているすべての人々が変異体を持っているという興味深い発見をしました RIPK1 遺伝子。

この遺伝子は、プログラム細胞死（ネクロトーシス）の調節に重要な役割を果たす同名の特殊なタンパク質（酵素）をコードしています。

「細胞死経路は、代替手段が非常に危険である可能性があるため、炎症シグナルと細胞死を調節する一連の組み込みメカニズムを開発しました」と、この研究に関与した主任研究者の1人であるNajouaLalaoui博士は説明します。

「しかし、この病気では、RIPK1の変異が存在するすべての通常のチェックとバランスを克服しており、制御不能な細胞死と炎症を引き起こしています」と彼女は指摘します。

この発見は、新たに発見された自己炎症状態がどのように展開したかを理解するための鍵を提供し、筆頭著者のもう1人であるスティーブンボイデン博士を強調しています。

「各患者のエクソーム全体の配列を決定し、3つのファミリーのそれぞれでRIPK1のまったく同じアミノ酸に固有の変異を発見しました。同じ場所で3回雷が鳴るような、それは注目に値します。 3つの変異はそれぞれ同じ結果をもたらします—それはRIPK1の切断をブロックします—これはRIPK1切断が細胞の正常な機能を維持する上でどれほど重要であるかを示しています。

スティーブンボイデン博士