抗がん剤で自閉症を逆転させる
研究者は、自閉症の遺伝的形態の有望な新しい治療法を発見したかもしれません。科学者たちは実験的な抗がん剤を使用して、マウスの状態を逆転させました。
最新の推定によると、米国の59人に1人の子供が自閉症スペクトラム障害（ASD）を患っています。
これらの症例の7％以上が染色体の欠陥に関連しており、症候群を特徴付ける社会的コミュニケーション、運動、知覚、および行動の障害の多くが遺伝子に起因していることを示唆しています。
具体的には、ASDを持つ一部の人々は彼らの染色体16の一部を失っています。
16p11.2欠失症候群として知られるこの染色体異常は、神経発達障害や言語スキル障害につながることがよくあります。
今、研究者はこの遺伝的形態のASDを逆転させる方法を見つけたかもしれません。英国のカーディフ大学のリッカルド・ブランビラ教授が率いる科学者たちは、ASDのような症状を持つマウスの正常な脳機能を回復するために癌を治療するために最初に開発された実験薬を使用しました。
調査結果は現在、 ジャーナルオブニューロサイエンス。
抗がん剤はマウスのASDを予防し、逆転させます
「人間の16p11.2微小欠失は、自閉症に関連する最も一般的な遺伝子コピー数多型56の1つです」とBrambilla教授とチームは説明します。
しかし、染色体の欠陥と神経発達状態を関連付けるメカニズムはよくわかっていません。そこで、チームはこの染色体異常のマウスモデルを設計して、その病態生理学を調べました。
欠陥のあるマウスは、一連の行動および分子の異常を示しました。これらには、多動性、母親の行動の機能障害、および嗅覚の問題が含まれていました。
さらに、研究者らは、16p11.2が欠失したマウスでもERK2と呼ばれるタンパク質のレベルが高いことを発見しました。
ERK2は最近、癌治療の標的として浮上している、と研究者らは説明している。これにより、科学者たちは、16p11.2が欠失したマウスに対する実験的抗がん剤の効果をテストするようになりました。
薬はERK2がげっ歯類の脳に到達するのを防ぎ、マウスのASDのような行動、神経、感覚の症状を逆転させました。
「重要なことに、脳の発達の重要な時期に新規ERK経路阻害剤で治療すると、16p11.2欠失マウスの分子的、解剖学的、行動的欠陥が救われることを示しています」と著者は書いています。
「16番染色体欠損症の人に自閉症の症状を引き起こすと思われるタンパク質の機能を制限することにより、この試験薬は成体マウスに投与したときに症状を緩和するだけでなく、遺伝的素因のあるマウスを予防しました。 ASDの形で生まれています。」
これは、妊娠中に母親に実験薬を投与した結果として発生しました。研究者は、これが人間にとって何を意味するのかを説明します。
「遺伝的異常のスクリーニングを受けた妊婦を治療することは不可能ですが、原則として、出生後できるだけ早く子供を治療することにより、障害を永久に回復させることが可能である可能性があります。」
リッカルドブランビラ教授
「この状態の成人の場合、症状を治療するために継続的な投薬がおそらく必要になるでしょう」と彼は付け加えます。
将来的には、科学者たちは調査結果を再現し、最終的にはASDの人々を対象とした臨床試験で薬をテストすることを望んでいます。
