鎌状赤血球症について知っておくべきこと
鎌状赤血球症は、ヘモグロビンに影響を与える一群の遺伝性疾患を指します。これらの障害は生命を脅かす可能性がありますが、症状を管理する方法があります。
赤血球にはヘモグロビンが含まれています。ヘモグロビンは、体の組織に酸素を供給する分子です。鎌状赤血球症では、ヘモグロビンの問題は、赤血球がC字型（鎌のように）で粘着性があることを意味します。
その結果、彼らは心臓血管系に固執することができます。また、酸素を効果的に供給することもできません。これはさまざまな方法で体に影響を与える可能性があります。
現在、鎌状赤血球症の唯一の治療法は幹細胞移植ですが、アメリカの鎌状赤血球症協会などの組織は、この状態のさらなる研究への意識を高め、資金提供を奨励するために取り組んでいます。
Genetics Home Referenceによると、鎌状赤血球症は「祖先がアフリカ出身の人々に不釣り合いに影響を及ぼします。ギリシャ、トルコ、イタリアなどの地中海諸国。アラビア半島;インド、および南アメリカ、中央アメリカ、およびカリブ海の一部のスペイン語圏。」
この記事では、鎌状赤血球症が発生する理由、それが体にどのように影響するか、およびいくつかの治療オプションについて説明します。
鎌状赤血球症は鎌状赤血球形質とどう違うのですか？こちらをご覧ください。
原因
鎌状赤血球症は遺伝的状態です。人は、生物学的親から1つまたは複数の欠陥のある遺伝子を受け継いでいる場合にのみそれを持つことができます。
人が片方の親からの欠陥のある遺伝子を持っている場合、彼らは鎌状赤血球形質を持っていますが、鎌状赤血球症は持っていません。人がそれぞれの親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐならば、彼らは鎌状赤血球症になります。
タイプ
鎌状赤血球症にはいくつかの異なる種類があります。主なものは次のとおりです。
- HbSS：人は2つの鎌状赤血球遺伝子を継承します。1つは各親からです。彼らは、最も深刻なタイプの鎌状赤血球症である鎌状赤血球貧血を患うでしょう。医師はそれをHbSSと呼んでいます。
- HbSC：人は片方の親から鎌状赤血球遺伝子を受け継ぎます。他の親から、彼らは別のタイプの異常なヘモグロビンをもたらす遺伝子を継承します。 HbSCは通常、HbSSよりも重症度が低くなります。
- HbSベータサラセミア：人は一方の親から鎌状赤血球遺伝子を継承し、もう一方の親から別のタイプの貧血であるベータサラセミアの遺伝子を継承します。
- 鎌状赤血球形質：鎌状赤血球遺伝子が1つしかない場合、鎌状赤血球症は発生しませんが、その遺伝子を子供に渡すことができます。欠陥のある遺伝子が1つある人は、鎌状赤血球形質を持っています。
サラセミアについて詳しくは、こちらをご覧ください。
誰に影響しますか？
鎌状赤血球症は誰にでも発症する可能性がありますが、黒人の間でより一般的です。地中海、南アメリカ、中東、および南アジアの祖先の人々も、鎌状赤血球症の発生率が高くなっています。
米国疾病予防管理センター（CDC）によると、米国では約10万人が鎌状赤血球症を患っています。およそ365人に1人の黒人アメリカ人がこの病気で生まれ、13人に1人がその形質で生まれています。鎌状赤血球症は、16,300人のヒスパニック系アメリカ人に約1人が罹患しています。
鎌状赤血球症は、マラリアが一般的な地域で発生する可能性が高いようです。しかし、CDCは、鎌状赤血球症の人は、いくつかの重症タイプのマラリアのリスクが低いようだと述べています。
2秒ごとに、米国の誰かが血液を必要としていますが、COVID-19のために供給が少なくなっています。献血の詳細と支援方法については、専用ハブにアクセスしてください。
症状と合併症
体の細胞が十分な酸素を受け取らない場合、多くの症状や合併症が発生する可能性があります。これらはどの年齢でも発生する可能性があり、個人によって異なります。
鎌状赤血球は、健康な赤血球よりも簡単に分解されます。これにより、貧血として知られる赤血球のレベルが低下する可能性があります。
初期の症状には以下が含まれます：
- 黄疸、または皮膚と白目が黄色くなる
- 倦怠感
- 手足の痛みや腫れ
さらなる症状と合併症には以下が含まれます：
- 痛みのエピソード
- 手足の腫れ
- 急性胸部症候群
- 視力喪失
- 脾臓の肥大
- 下腿潰瘍
- 脳卒中
- 深部静脈血栓症
- 肝臓、心臓、または腎臓の損傷
- 胆石
- 栄養失調（若者）
- 不妊症（男性）
- 持続勃起症、これは長くて痛みを伴う勃起を指します
- 肺に供給する血管の高血圧である肺高血圧症。
- 心不全
- 血液供給が少ないために発生する骨と関節の損傷
- 重度の症状を示す可能性のある感染症のリスクが高い
- 熱
次のリストは、鎌状赤血球症の主な症状と合併症のいくつかについての詳細を提供します。
- 痛み：痛みのエピソードの間に、鎌状赤血球が詰まり、血液が体の一部に流れるのを防ぎます。痛みは軽度から重度の範囲であり、どのくらいの時間も続く可能性があります。
- 感染症：CDCは、鎌状赤血球症の人は、年齢に関係なく、COVID-19による重篤な病気のリスクが高い可能性があると警告しています。
- 胸部の症状：急性胸部症候群の症状には、胸の痛み、咳、発熱、呼吸困難などがあります。
- 脾臓の肥大：突然、脱力感、唇の青白さ、急速な呼吸と心拍数、喉の渇き、腹痛を経験することがあります。
これらの症状のいずれかが現れた場合、その人は緊急治療が必要です。彼らはまた、病院で時間を過ごす必要があるかもしれません。
乳幼児の場合
人はそれを継承するので、鎌状赤血球症は出生前に存在します。出生時の定期的な血液検査は、状態が存在するかどうかを示します。
重症の場合、乳児は再生不良性貧血を患う可能性があり、骨髄が赤血球の産生を停止し、重度の貧血を引き起こします。また、赤血球が閉じ込められているために脾臓が肥大している場合もあります。
症状には、食欲不振や鈍感などがあります。
テストと診断
米国では、新生児のスクリーニングには、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質を評価するための簡単なピン刺し血液検査が含まれています。検査の結果、乳児が鎌状赤血球症であることが判明した場合、医療チームは長期にわたって家族をフォローアップします。
妊娠8〜10週から、出生前に検査を行うこともできます。
鎌状赤血球症の家族歴のある人が子供を産むことを計画している場合、彼らは遺伝子カウンセラーと会い、子供がその状態にある可能性が高いかどうかを調べるために遺伝子検査を受けることを望むかもしれません。
トリートメント
治療にはアプローチの組み合わせが含まれ、選択肢はその人の特定のニーズによって異なります。
状態を治療するためのガイドラインは存在しますが、疾病予防と健康増進局は、現在、4人に1人だけが推奨される標準治療を受けていると述べています。
また、鎌状赤血球症の人が痛みを感じると、医師は他の症状のある人のようにすぐに治療できない場合があります。また、彼らは鎮痛剤の適切な投与量を処方しないかもしれません。
以下のセクションでは、鎌状赤血球症のさまざまな治療オプションについて詳しく説明します。
投薬
次の薬は合併症のリスクを減らすのに役立つかもしれません：
- ヒドロキシ尿素（Hydrea）：これは体への酸素の供給を確実にするのに役立ちます。妊娠中に使用することは安全ではありません。研究では、生後9か月未満の子供におけるこの薬の利点は証明されていません。
- L-グルタミン経口粉末（エンダリ）：これは鎌状赤血球の数を減らすのに役立ちます。 5歳からの使用に適しています。
- Voxelotor（Oxbryta）：これは健康なヘモグロビンのレベルを高めるのに役立ちます。 12歳からの使用に適しています。
- Crizanlizumab-tmca：これは、血球が血管に付着するのを防ぐことにより、痛みを軽減するのに役立ちます。 16歳からの使用に適しています。
感染症の予防
CDCは、感染のリスクを減らすための予防策を講じるように大人と子供にアドバイスしています。これらには以下が含まれます：
- 定期的な手洗いの練習
- 食品安全ガイドラインに従う
- カメなどの爬虫類は運ぶ可能性があるため、近づけないでください サルモネラ
- インフルエンザ、肺炎球菌性疾患、および髄膜炎菌性疾患の予防接種を受ける
医師は、5歳未満の子供にペニシリンまたは別の抗生物質を処方する場合があります。
輸血と幹細胞移植
重度の症状のある人は、輸血または幹細胞移植が必要になる場合があります。
重度の貧血、脾臓の肥大、感染症、またはその他の合併症がある場合は、輸血が必要になることがあります。
一致した健康なドナーからの細胞を使用した幹細胞移植は、鎌状赤血球症を治療することができますが、それは危険である可能性があります。また、幹細胞は厳密に一致している必要があります。
鎌状赤血球症や鎌状赤血球形質の人は血液を与えることができませんが、医療専門家は寄付できる人なら誰でもそうするように勧めています。これは、これらの状態の人を助けるかもしれません。
妊娠
多くの人が鎌状赤血球症で健康な妊娠をしています。ただし、次の可能性が高くなる可能性があります。
- 痛みやその他の症状を経験している
- 早産を経験している
- 低体重の赤ちゃんを産む
適切な医療を受けることで、これらのリスクを減らすことができます。
鎌状赤血球症または鎌状赤血球症の人は、子供を産む予定がある場合は、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。
ライフスタイル対策
鎌状赤血球症の多くの人々は、特にその状態の影響を減らすために行動を起こせば、充実した活動的な生活を送ることができます。
役立つ可能性のあるライフスタイル対策は次のとおりです。
- 適切な医療チームを見つける
- 定期的な健康診断への参加を含む、推奨される治療計画に従う
- 鎌状赤血球症について可能な限り学ぶ
- 1日8〜10杯の水を飲む
- 危機を引き起こす可能性があるため、暑すぎたり寒すぎたりしない
- 身体活動に従事するだけでなく、十分な休息をとる
- これは全体的な幸福を後押しすることができるので、健康的な食事療法に従う
- メディケイド支援の保険適用範囲と適格性の確認
- オンラインフォーラムまたは鎌状赤血球症協会などの患者登録に参加して、有用なリソースにアクセスする
- 研究が示唆しているように、喫煙しないことは、肺を通って血液に到達する酸素の量に影響を与える可能性があります
健康保険は鎌状赤血球症の治療をカバーします。保険に加入していない場合は、アフォーダブルケア法に基づいて購入するか、メディケイドに申し込むことができます。
見通し
鎌状赤血球症は、生命を脅かす可能性のある血液疾患です。
科学者たちは現在、鎌状赤血球症のすべての人々を助ける治療法を探しています。彼らは5〜10年以内に次世代の治療法を確立することを望んでいます。
臨床試験への参加に関心のある人は、医師に相談するか、国立衛生研究所のCure SickleCellイニシアチブに参加して詳細を確認できます。
National Heart、Lung、and Blood Instituteは、年齢層やその他の要因によって異なる臨床試験のリストを提供しています。
