嚢胞性線維症について知っておくべきことすべて
嚢胞性線維症は、肺と消化器系に影響を与える遺伝性疾患です。体は、肺を詰まらせ、膵臓を閉塞する可能性のある、厚くて粘着性のある粘液を生成します。
嚢胞性線維症（CF）は生命を脅かす可能性があり、この状態の人は通常よりも寿命が短い傾向があります。
60年前、CFの子供たちの多くは小学校の年齢に達する前に亡くなりました。しかし、治療の進歩は、CFを持つ人々がしばしば30代、40代、そしてそれ以上に生きることを意味します。
現在、CFの治療法はありません。これは、米国の約30,000人に影響を及ぼし、毎年約1,000人の新しい症例が診断されています。
これらの新しい診断のうち、75％は2歳未満の子供で行われます。
嚢胞性線維症に関する速い事実
ここに嚢胞性線維症についてのいくつかの重要なポイントがあります。詳細はメインの記事にあります。
- 嚢胞性線維症（CF）は、通常よりもはるかに厚く、べたつく粘液の生成を伴います。
- それは主に肺と消化器系に影響を与えます。
- CFは、両親が欠陥のある遺伝子を持っているときに子供に発生する遺伝性疾患です。
- 米国のすべての新生児はCFのスクリーニングを受けます。
- 治療法はありませんが、良い栄養と粘液を薄くし、粘液の喀痰を改善するための措置を講じることが役立ちます。
嚢胞性線維症とは何ですか？
CFは主に肺と消化器系に影響を与える遺伝性疾患ですが、肝疾患や糖尿病などの致命的な合併症を引き起こす可能性があります。
CFの原因となる欠陥のある遺伝子は、通常よりも厚く、粘着性のある粘液の生成につながります。この粘液は肺から咳をするのが難しいです。これは呼吸困難を引き起こし、重度の肺感染症につながる可能性があります。
粘液はまた、酵素が食物を適切に分解するのを妨げることによって膵臓の機能を妨害します。消化器系の問題が発生し、栄養失調につながる可能性があります。
この粘液の肥厚はまた、精管、または精巣から尿道に精子を運ぶ管を塞ぐことによって男性不妊を引き起こす可能性があります。
CFは深刻であり、生命を脅かす可能性のある結果をもたらします。嚢胞性線維症の人の最も一般的な死因は呼吸不全です。
症状
CFの最も一般的な症状は次のとおりです。
- 塩辛い肌
- 持続的な咳
- 呼吸困難
- 喘鳴
- 食欲過剰にもかかわらず体重増加が少ない
- 脂っこい、かさばるスツール
- 鼻ポリープ、または鼻に見られる小さな肉質の成長
CFによる肺の閉塞は、病原体の増殖に最適な条件を作り出すため、気管支炎や肺炎などの肺感染症のリスクを高めます。
膵臓の閉塞は栄養失調や発育不全につながる可能性があります。また、糖尿病や骨粗鬆症のリスクの増加にも関連しています。
処理
現在、CFの治療法はありません。しかし、治療は病気の症状を管理し、生活の質を向上させることができます。症状はさまざまであり、治療計画は個別化されます。
気道クリアランス
嚢胞性線維症の人は、肺から粘液を取り除き、呼吸をきれいにし、肺の感染を最小限に抑えることが重要です。
気道クリアランス技術（ACT）は、嚢胞性線維症の人が肺から粘液を緩めて取り除くのに役立ちます。
ACTの例は、体位ドレナージとパーカッションです。セラピストは、患者が粘液を解放するのに役立つはずの位置に座ったり、立ったり、横になったりしているときに、患者の胸と背中をたたきます。
吸入薬は気道に到達するのに効果的であり、一般的に使用されています。薬剤はエアロゾルまたは定量吸入器として投与できます。これらの薬は、粘液を薄くし、細菌を殺し、粘液を動員して気道のクリアランスを改善することができます。
抗生物質は定期的なケアの重要な部分です。これらは、経口、静脈内、または吸入によって摂取することができます。
イブプロフェンやアジスロマイシンなどの他の薬は、肺機能を維持および改善することがわかっており、現在、嚢胞性線維症の人々の標準的な治療法の一部であると考えられています。
嚢胞性線維症の人は、次の手順を実行することで、肺感染症のリスクを減らすこともできます。
- 頻繁に手を洗う
- 毎年インフルエンザの予防接種を受ける
- 喫煙せず、間接喫煙を避ける
- 風邪やその他の伝染病を患っている人との不必要な接触を避ける
他の治療法
気道を伴わないCFを管理する別の方法があります。
埋め込まれたデバイスは、薬物の頻繁かつ定期的な投与のために血流への長期アクセスを可能にすることができます。それらはCFのような慢性状態の管理をより効率的で邪魔にならないようにすることができます。
CF膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）モジュレーターは、欠陥のあるCFを引き起こす遺伝子を標的とする新しい薬剤です。それらは肺の表面で塩と液体の適切な流れを可能にし、CFを持つ人々が通常彼らの肺に蓄積する厚い粘液を薄くします。
現在、2つのCFTRモジュレーターブランドが食品医薬品局（FDA）によって承認されています。これらはKalydecoとOrkambiです。それらは、CFを引き起こす遺伝子の10の異なる突然変異を持つ子供のために処方されます。
カリデコは2歳から、オルカンビは6歳から処方される可能性があります。
消化器症状の栄養療法
CFは消化機能と栄養吸収に影響を与える可能性があるため、CFのある人は医師と食事について話し合う必要があります。栄養士または栄養士が消化器症状の管理を手伝うことがあります。
栄養素の吸収のバランスをとるために、別の種類の食事または膵臓酵素サプリメント、塩、またはビタミンなどの追加のサプリメントが必要になる場合があります。
CFは成長障害につながる可能性があります。高カロリー、高脂肪の食事は、嚢胞性線維症の子供たちの正常な成長と発達に不可欠です。それは大人が最適な健康を維持するのを助けることができます。
嚢胞性線維症の人は肺感染症のリスクの増加に対して強力な防御を維持する必要があるため、適切な栄養が不可欠です。
原因
CFは継承された条件です。誰かがCFを持っているためには、彼らは両親の両方から欠陥のある遺伝子を受け継ぐ必要があります。
欠陥のある遺伝子には、肺や膵臓などの臓器の外への塩と水の流れを制御するタンパク質を生成するためのコードが含まれています。
CFでは、塩分のバランスが崩れ、細胞外の塩分と水分が少なすぎて、通常よりも厚い粘液が生成されます。
欠陥遺伝子のコピーが1つしかない人は保因者と呼ばれます。彼らは状態やその症状を持っていません。病気になるには、両親が保因者でなければなりません。
2つの運送業者に子供がいる場合、次のことがあります。
- 25パーセント、つまり4人に1人は子供がCFを持つ可能性があります
- 50％、つまり2人に1人は、子供が保因者になる可能性がありますが、CFはありません
- 25パーセント、つまり4人に1人は、子供が保因者ではなく、CFを持たない可能性があります
1000万人以上のアメリカ人がCF遺伝子を持っており、気づいていません。
診断
米国のすべての新生児は、少量の血液サンプルをテストすることにより、CFのスクリーニングを受けます。これは、赤ちゃんが健康状態にある可能性があり、さらに調査が必要であることを示している可能性があります。
CFは通常、発汗検査によって診断されます。汗を集め、汗に含まれる塩分である塩化物の量を測定します。高レベルの塩化物はCFの指標です。
遺伝子検査は、頬の細胞や血液サンプルを分析することによっても実行できます。これらの検査は、主に人がCF遺伝子を持っているかどうかを調べるために使用されますが、不明確な発汗検査結果に続いてCF診断を確認するためにも使用できます。
CF遺伝子には1,700を超える既知の変異があります。その結果、この状態のほとんどの遺伝子検査は、最も一般的な突然変異のみをスクリーニングします。
CF患者の75％は2歳までに診断されています。
見通し
CF患者の予測生存年齢の中央値は現在40代前半です。平均余命は、病気の重症度、診断の年齢、およびCF遺伝子変異の種類に強く影響されます。
日常的な治療法と健康的なライフスタイルにより、CFを持つほとんどの人は活発な生活を送ることができます。
