トゥレット症候群：400個の遺伝子変異が見つかった
新しい研究により、トゥレット症候群の遺伝的ルーツと神経発達の原因をより深く理解できるようになりました。
米国では、現在、約20万人が、最も重症のトゥレット症候群で生活しています。
神経精神状態は、チックと呼ばれる不随意で反復的な動きまたは音によって特徴付けられます。
トゥレット症候群の正確な原因はまだわかっていません。しかし、研究者はそれを大脳基底核、前頭葉、皮質などの特定の脳領域の異常な発達と関連付けています。
また、ドーパミンやセロトニンなどの神経伝達物質とともに、これらの領域を接続する脳ネットワークもこの状態に関連しています。
現在、研究者はトゥレット症候群の脳の発達を混乱させる可能性のあるものに新しい洞察をもたらし、彼らはジャーナルに彼らの発見を発表しました セルレポート。
中国の北京にある国立生物科学研究所とサンフランシスコのカリフォルニア大学の精神科に所属しているShengWangは、最近の論文の筆頭著者です。
トゥレット障害に関与する遺伝子の研究
ワンと彼の同僚は、トゥレット症候群の最大の遺伝子研究であるトゥレット国際共同遺伝学（TIC Genetics）研究に取り組みました。
「参加した最初の家族を通じて、サンプルとデータを収集して研究を開始し、トゥーレット症候群の研究に関心のある世界中の研究者のための最初の共有リポジトリを確立することができました」と研究の共著者であるアソシエイトのゲイリー・ハイマンは報告していますニュージャージー州のラトガース大学ニューブランズウィック校の遺伝学部の教授。
新たに発表された論文は、11年以上にわたるTIC遺伝学研究からの2番目の主要な結果セットを表しています。
最初の一連の結果は昨年公開され、トゥレット障害で注目された脳の発達の混乱の原因となる可能性のある4つの遺伝子変異を明らかにしました。
当時、研究者たちは511の遺伝子トリオを分析していました。新しい研究では、彼らは追加の291トリオの全エクソームシーケンスを実行し、結合された802遺伝子トリオの分析を実行しました。
遺伝子変異と細胞発達
分析により、コピー数多型（CNV）、またはDNAの大部分を含み、複数の遺伝子にまたがる可能性のある染色体変異が、トゥレット症候群を引き起こす可能性があることがわかりました。 CNVは、DNA領域を複製して削除することにより、DNA領域のコピー数を変更します。
研究の共著者であるラトガーズ大学ニューブランズウィック校のジェイ・ティッシュフィールドは、「トゥレット症候群の子供は、そうでない子供と比較して、CNVが2〜3倍頻繁に発生することを発見しました」と説明しています。
研究者たちはまた、「信頼性の高い」リスク遺伝子と呼ばれるものを発見しました CELSR3、その有害な突然変異がいくつかの家族で発見されました。
最後に、彼らはまた、「細胞極性に関与するタンパク質をコードする」遺伝子に新たな突然変異を発見した。細胞極性は、細胞の「形状、構造、または組織」で観察される「固有の非対称性」を表します。
細胞の極性は、細胞の発達と特殊化にとって重要です。明らかにされた突然変異は、トゥレットに存在する脳の発達の問題を明らかにするのに役立ちます。
全体として、科学者たちは、400を超える遺伝子変異が、単一または複合のいずれかで、トゥレット症候群のリスクを高める可能性があると概算しています。
「これらの[…]重要な発見は、この注目に値する独特の障害の原因と治療に関する将来の研究のためのフレームワークを提供します」とTischfieldは主張します。
この研究はまた、トゥレット症候群と強迫性障害や自閉症などの他の精神状態との間のdenovo突然変異の「有意な重複」を特定しました。
