プラダーウィリー症候群とは何ですか？

プラダーウィリー症候群は、身体的、精神的、行動的な問題を引き起こすまれな状態です。容赦ない空腹感が一般的です。

プラダーウィリー症候群（PWS）の人は、長時間食事をし、できるだけ多くの食べ物を食べなければならないという強い衝動を持っているため、体重をコントロールするのが非常に困難です。 PWSは、小児の病的肥満の最も一般的な遺伝的原因です。

米国のプラダーウィリー症候群協会によると、8,000人に1人から25,000人に1人がこの病気で生活しています。

他の情報源は、症候群が世界で10,000人に1人から30,000人に1人の間に発生することを示唆しています。それは男女に等しく影響します。

PWSとは何ですか？

PWSは、15番染色体に遺伝子がない場合に発生します。

PWSは遺伝性疾患であり、それは人々が両親からそれを継承することを意味します。

それは出生時から存在しますが、診断は後年まで行われないことがよくあります。

PWSの人は、15番染色体上に7つの遺伝子があり、それらは削除されているか、不活性です。

彼らはしばしば筋緊張低下、不完全な性的発達、そして慢性的な空腹感を持っています。

それらの代謝は、その状態を持たない人々と比較した場合、より少ないカロリーを燃焼する傾向があります。 PWSを持つ多くの個人は低身長です。

PWSの新生児は、通常よりも体重が少なく、筋肉が弱く、吸うのが難しい傾向があります。筋力低下は筋緊張低下として知られています。

個人は、2〜5歳の間、時にはそれ以降に、過食症と呼ばれる強い食欲を発達させ始めます。

この特徴は、食べた後の満腹感が大幅に減少するために発生します。過食症が始まると、それは生涯にわたる状態になる傾向があります。

症状

PWSの症状は通常、2つの段階で発症します。

最初の症状は生後1年以内に現れることが多く、その他の症状は1歳から6歳の間に発生し始めます。

初年度の症状

生後0〜12か月の乳児は、次の症状の一部またはすべてを発症する可能性があります。

• 筋緊張低下症、または筋緊張低下：他の人がそれらを持っているとき、子供はフロッピーを感じます。ひじとひざは、しっかりと固定するのではなく、ゆるく伸ばすことができます。筋緊張低下は年齢とともに改善します。
• 特定の顔の特徴：これらには、アーモンドの形をした目やこめかみで狭くなる頭が含まれる場合があります。口は、上唇が薄く、小さく、下がった外観になっている場合があります。
• 身体の発達の低下：筋緊張が悪いと、吸引能力が低下し、摂食が困難になる可能性があります。乳児は他の乳児よりも遅い速度で体重が増える可能性があります。
• 斜視：目は一斉に動きません。片方の目がさまようように見えたり、目が交差したりすることがあります。

乳児はまた、異常に弱い泣き声を示し、刺激に対して不完全な反応を示し、疲れているように見える場合があります。

性器が正しく発達せず、皮膚や目の色素脱失が起こることがあります。

1歳から6歳までの症状

1〜6歳の場合、次の症状が発生する可能性があります。

• 食物への渇望と体重の増加：子供は絶えず食物を渇望し、頻繁に大量の食物を食べます。彼らは、解凍または調理される前の冷凍食品や賞味期限を過ぎた食品など、ほとんどの人が食べない食品を蓄えたり、食べたりすることがあります。
• 性腺機能低下症：精巣または卵巣は十分な性ホルモンを産生せず、その結果、性器が発達しなくなります。 PWSの男性の精巣は下降しない可能性があります。
• 限られた成長と強さ：これには、筋肉量の低下や手足の小ささが含まれる場合があります。 PWSの人は、成長ホルモンが不足しているため、成人として完全な身長に達しない場合があります。
• 限られた認知発達：これは軽度から中等度の学習障害につながる可能性があります。
• 運動技能の遅延：子供は、通常よりも遅く、座ったり歩いたりするなどの協調運動の学習における進歩の一般的なマイルストーンに到達する可能性があります。乳児は生後24ヶ月まで歩くことはできません。
• 言葉のスキルの遅れ：PWSの子供は、通常よりも遅くスピーチ能力を発達させる可能性があります。
• 行動および精神障害：これらには、特に食物に関連するかんしゃくが含まれる場合があります。子供は、論争的、反抗的、硬直的、操作的、所有格的、そして頑固である可能性があります。一部の子供は、強迫性障害（OCD）、反復行動、繰り返しの思考、およびその他の精神障害を持っている可能性があります。過度の皮膚の摘み取りや爪の噛みつきが発生する可能性があります。
• 睡眠障害：これらには、おそらく肥満による睡眠時無呼吸が含まれる場合があります。通常の睡眠サイクルの乱れがあるかもしれません。
• 脊柱側弯症または脊椎の湾曲：これは、PWSの患者が成長するにつれて発生する可能性のある症状です。
• 色素脱失：肌や髪の毛は、親や兄弟よりもきれいな場合があります。

痛みに対する耐性が高い可能性があります。近視も一般的です。

プラダーウィリー症候群協会は現在、PWSを、最初に使用された2つだけではなく、複数の段階の症候群と見なすようになっています。

フェーズ2では、18〜36か月で、体重は平均よりも低い状態から高い状態に変化しますが、食物やカロリー摂取量に追加の関心はありません。

フェーズ3は8歳前後から始まり、成人期まで続く可能性があります。執拗な食物探索が始まり、この段階の重要な特徴です。

今後、PWS患者は思春期に性的発達が不十分になります。女性は月経が少ないか、まったくない場合があり、PWSのほとんどの成人は生殖できない場合があります。

いつ医者に診てもらうか

赤ちゃんが授乳に問題がある場合、両親は医師に相談する必要があります。

次の兆候が現れた場合、両親は医師に相談する必要があります。

• 乳児期の摂食困難
• 目覚めの問題
• 通常の刺激に対する反応の欠如
• 持ったときのフワフワ
• 子供の食べ物を絶えず求めている
• 急激な体重増加

他の警告サインには、絶え間ない空腹、絶え間ない食物の探索、そして通常、急速な体重増加が含まれます。しかし、ほとんどの場合、他の兆候があり、これらの行動を示すほとんどの子供はPWSを持っていません。

原因

遺伝的異常はPWSを引き起こします。研究者たちは15番染色体の異常を発見しましたが、関与する遺伝子はまだ特定されていません。

性に関連するものに加えて、すべての人間の遺伝子はペアで来ます。 1つのコピーは父親からのものであり、父親の遺伝子と呼ばれ、もう1つのコピーは母親からのものであり、母親の遺伝子として知られています。

PWSでは、15番染色体上の特定の父方の遺伝子が欠落しているか、正しく機能していません。

この遺伝的異常は、視床下部の働きを変えます。視床下部は、喉の渇きと空腹を制御する脳の一部です。また、性的発達と成長を促進するホルモンを放出します。

たとえば、頭部外傷、腫瘍、または腫瘍除去手術によって視床下部が損傷した場合、PWSのような兆候や症状が現れることがあります。

PWSの遺伝的特徴を持っていないにもかかわらず、視床下部が損傷している人は、絶え間ない食物渇望など、同じ行動上の問題のいくつかを獲得する可能性があります。

PWSで生まれた人に使用される治療法は、その状態に共通する症状と同様の後天性の症状を持つ人にも役立ちます。

診断

PWSには多くの検査がありますが、DNAメチル化と呼ばれる一種の遺伝子検査で99％の症例を検出できます。

早期診断によりタイムリーな治療が可能になるため、早期検査が必要です。

PWSの一部の人々は、診断を受けないか、ダウン症または自閉症スペクトラム障害（ASD）の誤診を与えられます。これは、これらの状態のいくつかの特徴がPWSの特徴と重複しているためです。

処理

栄養療法士は、摂食困難の乳児に高カロリーの粉ミルクを処方する場合があります。

障害者の治療法はありません。

しかし、進行中の治療法は、関連するホルモンと発達障害に焦点を当てることにより、症状を軽減するのに役立ちます。

医師が使用する可能性のある治療法は次のとおりです。

• 栄養
• 成長
• 性ホルモン
• 物理的
• スピーチ
• 職業の
• 発達

栄養療法は、高カロリーのミルクフォーミュラで摂食困難を経験している乳児に供給することができます。

PWSを治療している医師は体重と成長を注意深く監視し、栄養士は体重管理を促進する栄養豊富で低カロリーの食事療法の開発を支援する場合があります。

PWSの人は、年齢層で一般的であるよりも低カロリーの目標で非常に厳格な食事療法に従う必要があります。親と保護者は、食器棚の中に食べ物を閉じ込めるなど、食べ物への渇望を説明するために物理的な障壁を設ける必要があるかもしれません。

成長ホルモン治療は成長を促進し、体脂肪を減らすのに役立ちますが、これらの長期的な影響は不明です。

ホルモン補充療法（HRT）などの性ホルモン治療は、男児にはテストステロン、女児にはプロゲステロンを補充することができます。これは性的発達を助け、骨粗鬆症のリスクを減らすことができます。

その他の治療法は次のとおりです。

• 年齢に適した社会的および対人的スキルを奨励するための発達療法
• 日常業務を支援する作業療法
• 協調と動きを管理するための理学療法
• コミュニケーション能力を促進する言語療法

PWSのある人は、PWSの心理的影響について、心理学者または精神科医に相談する必要がある場合もあります。

PWSのほとんどの人は、生涯を通じて監督と専門的なケアを必要としています。継続的に食事を制限し、行動を管理することは家族にストレスを引き起こす可能性があり、家族のサポートやカウンセリンググループが助けを提供することがあります。

合併症

PWSの合併症には、薬物療法、特に鎮静剤や麻酔に対する異常な反応が含まれる場合があります。

PWSの人は、通常、痛みの閾値が高い可能性があります。これは、感染症や病気が後の段階まで治療を受けないことを意味します。問題がすでに深刻でない限り、PWSの人でも嘔吐はまれです。

肥満の有病率が高いということは、他の人よりも2型糖尿病、心臓病、脳卒中のリスクが高いことを意味します。同様に、PWSの人は、他の人よりも酸蝕症の発生率が高くなります。骨や関節に影響を与える変形性関節症や骨粗鬆症も発生する可能性があります。

概要

PWSは、染色体異常、成長の遅れ、認知発達の低下などの症状のために、個人が食べたいという衝動を制御できない状態です。

症状は段階的に発症し、早期発見は個人が状態を管理するのに役立ちます。

PWSの人が肥満と他の合併症の両方をコントロールできる場合、平均余命の変化はほとんど期待できません。

ただし、個々の医学的監督は生涯を通じて、特にPWSの人が40歳に達すると不可欠です。

Q：

PWS患者の食物への渇望を抑えるための食事療法はありますか？

A：

PWSの人にとって、特定の食事療法は、食べることへの衝動を和らげたり、制御したりすることはありません。医師は、PWSのある人の食事のカロリーを制限するようにアドバイスすることが多く、そのようなレジメンでは、多くの場合、食物へのアクセスを制限する必要があります。

PWSの子供が肥満を発症する前でさえ、彼らは運動のルーチンとすでに実施されている食物の管理された摂取を持っているべきです。これは、生命を脅かす肥満につながる可能性のある重度の過食による深刻な健康への影響を軽減するのに役立ちます。

Dena Westphalen、PharmD 回答は、私たちの医療専門家の意見を表しています。すべてのコンテンツは厳密に情報提供であり、医学的アドバイスと見なされるべきではありません。