神経線維腫症について知っておくべきことは何ですか?

神経線維腫症は、神経系の不治の遺伝性疾患です。それは主に神経細胞組織の発達に影響を及ぼします。神経線維腫として知られる腫瘍が神経に発生し、これらは他の問題を引き起こす可能性があります。

腫瘍は無害であるか、神経や他の組織を圧迫して深刻な損傷を引き起こす可能性があります。

神経線維腫症(Nf)は、単一の遺伝子によって引き起こされる最も一般的な遺伝性神経障害です。遺伝子の突然変異は、神経組織が適切に制御されていないことを意味します。

Nf1、Nf2、およびシュワノマトーシスの3つのタイプがあります。それらは関連していません。この記事では、主にNf1とNf2に焦点を当てます。

処理

人工内耳は、難聴のある人を助けることができます。

神経線維腫症の治療法はありませんが、その症状は治療することができます。

神経線維腫は一般的に痛みを伴うものではありませんが、体の位置が衣服をかすめたり引っ掛けたりすることを意味する場合は、取り除くことができます。これにより、かゆみ、感染、しびれ、一般的な不快感のリスクが軽減されます。ただし、元に戻る可能性があります。

高血圧は、薬やライフスタイルの変更で治療することができます。定期的なチェックをお勧めします。

視神経で成長している腫瘍が視力に影響を及ぼしている場合は、外科的に取り除くことができます。

脊柱側弯症、または脊椎の湾曲は、手術またはバックブレースを着用することで矯正できます。

通常、腫瘍は定期的に監視され、必要に応じて治療が行われます。

聴神経鞘腫

聴神経腫の手術は必ずしも聴力を改善するとは限らず、悪化させる可能性があります。聴神経腫を取り除く決定は、難聴だけでなく、腫瘍の大きさと腫瘍の成長速度に依存します。

時々、外科医は人の聴覚を助けるために聴覚脳幹インプラント(ABI)を挿入します。それらは同時に内耳神経腫瘍を取り除くかもしれません。

外科医は頭の側面の皮膚を切開し、耳の後ろの骨の一部を取り除きます。これにより、腫瘍が露出して除去され、下の脳幹にアクセスできるようになります。

ABIを持っている人は、外部受信機と音声プロセッサを身に付けています。これにより、音が電気信号に変換され、インプラントに送られます。

腫瘍を除去した後、人工内耳を装着することができます。この小さくて複雑な電子機器は、重度または重度の聴覚障害を持つ人に音の感覚を提供するのに役立ちます。

外側の部分は耳の後ろに配置され、2番目の部分は外科的に皮膚の下に配置されます。インプラントは、マイクロフォン、スピーチプロセッサ、および送信機と受信機または刺激装置で構成され、スピーチプロセッサから信号を受信して​​電気インパルスに変換します。

電極のグループは、刺激装置のインパルスを収集し、それらを聴覚神経のさまざまな部分に送信します。

インプラントは通常の聴力を回復することはできませんが、音の有用な表現を提供することができ、これは人が音声を理解するのに役立ちます。

聴覚学者は、バランスと耳鳴りの管理、または耳鳴りについてアドバイスすることができます。神経線維腫症の人の中には、読唇術と手話の使い方を学ぶ人もいます。

放射線療法または化学療法は腫瘍の縮小に役立つ可能性があり、腫瘍を予防または軽減できる薬剤を見つけるための作業が進行中です。

症状

神経線維腫症の症状は種類によって異なります。

この障害は全身に広がり、腫瘍や異常な皮膚の色素沈着を引き起こす可能性があります。

それは、皮膚の下の隆起、色のついた斑点、骨の問題、脊髄神経根への圧力、および他の神経学的問題として現れる可能性があります。

学習障害、行動上の問題、視力または難聴が発生する可能性があります。

Nf1

Nf1の人の中には、皮膚の状態だけがあり、他の関連する医学的問題がない人もいます。兆候と症状は一般的に幼児期に現れます。それらは通常健康に有害ではありません。

皮膚の成長は、Nf1とNf2の両方で発生する可能性があります。

あざやそばかすが一般的です。コーヒー色のマークは、通常、出生時に皮膚に現れます。 5歳までに6つ以上のマークが現れる場合、これはNf1を示している可能性があります。スポットの数は増える可能性があり、時間の経過とともに大きくなり、暗くなる可能性があります。

そばかすは、鼠径部、胸の下、脇の下など、異常な場所に現れることがあります。

神経線維腫は、一般的に非癌性の腫瘍であり、皮膚の神経に成長し、時には体内のより深い神経に成長します。彼らは皮膚の下のしこりのように見えます。やがて、より多くが発達し、大きくなる可能性があります。神経線維腫は、柔らかい場合もあれば、硬くて丸い場合もあります。

虹彩小結節も発生する可能性があります。これらは、目の虹彩に現れる可能性のある非常に小さな茶色の斑点です。

Nf1の人は、高血圧や高血圧のリスクも高くなります。

Nf2

Nf2は、腫瘍が体内の深部の神経に成長する、より深刻な状態です。

聴神経腫は、脳から内耳に向かう神経に発生する一般的なタイプの脳腫瘍です。

症状には次のものが含まれます。

  • 顔面のしびれ、脱力感、時には麻痺
  • 徐々に、またはまれに突然の難聴
  • バランスの喪失、めまい、めまい
  • 耳鳴り、または影響を受けた耳のリンギング

腫瘍が成長するにつれて、症状が悪化する可能性があります。神経腫瘍は脳幹を圧迫する可能性があり、生命を脅かす可能性があります。小さな腫瘍は問題を引き起こさないかもしれません。

時には、腫瘍が皮膚、脳、脊髄に発生し、深刻な結果を招く可能性があります。一部の腫瘍は急速に発症しますが、ほとんどの腫瘍はゆっくりと成長し、その影響は数年間は目立たない場合があります。

定期的なモニタリングにより、合併症が発生する前に腫瘍を取り除くことができます。

薄茶色の色素沈着の斑点が発生する可能性がありますが、Nf1の人よりも一般的ではなく、数も少なくなります。

白内障が発生する可能性があります。子供が白内障を発症した場合、これはNf2の兆候である可能性があります。これらは簡単に取り除くことができ、治療しても一般的に問題はありません。

タイプ

神経線維腫症の3つのタイプは、Nf1、Nf2、およびシュワノマトーシスです。

1型神経線維腫症(Nf1)

フォンレックリングハウゼン病、フォンレックリングハウゼンNF、または末梢神経線維腫症としても知られているNF1は、最も一般的なタイプの神経線維腫症です。これは主に、Nf1遺伝子の欠失ではなく、突然変異に起因します。 3,000人に1人が罹患していると考えられています。

出生直後、体のさまざまな部分にあざが現れることがあります。

小児期後期には、病変または腫瘍が皮膚の上または下に現れ、数から数千に及ぶことがあります。時折、腫瘍は癌性になります。

Nf1はほとんど目立たない場合もあれば、見苦しい場合もあり、深刻な合併症を引き起こす可能性もあります。症例の約60%は軽微です。

「象の男」はNf1を持っていましたか?

ジョン・ハート主演の1980年の映画で有名になった「象の男」であるジョセフ・メリックがNf1を持っていたというのはよくある誤解です。

しかし、1986年に、遺伝学者は、メリックがNf1ではなくプロテウス症候群を持っていることを示しました。これは100万人に1人未満しか発症しないまれな状態です。

研究者は、2つの条件を混同することはNf1を持つ人々に有害であるかもしれないと言います。

2011年に発表された研究で、Claire-MarieLegendreと共著者は次のように指摘しています。

「NF1とエレファントマンの状態を混同すると、NF1患者は社会的つながりを確立し、良好な自尊心を育むことが困難になることが知られているため、NF1患者の利益をさらに害します。」

著者らは、混乱を払拭するために態度の変化を求めています。

2型神経線維腫症(Nf2)

両側性神経線維腫症、またはNf2は通常、Nf2遺伝子の欠失ではなく突然変異に起因します。それは別の染色体でNf1に伝達されます。

腫瘍は神経系、一般的には頭蓋骨内に形成されます。これらは頭蓋内腫瘍として知られています。脊柱管内腫瘍は脊柱管に発生する可能性があります。

音響神経腫はNf2で一般的であり、内耳神経または第8脳神経に形成されます。

内耳神経は聴覚に関与し、人の平衡感覚と体位に影響を与えるため、聴覚とバランスが失われる可能性があります。

症状は10代後半から20代前半に発生する傾向があります。腫瘍は癌性になる可能性があります。

シュワノマトーシス

シュワノマトーシスは、Nf1およびNf2とは遺伝的に異なる神経線維腫症のまれな形態です。影響を受けるのは40,000人に1人未満です。

神経鞘腫、または神経周囲の組織の腫瘍は、耳に向かう神経である内耳神経を除いて、体のどこにでも発生する可能性があります。 Nf1とNf2に共通する神経線維腫は関与していません。

腫瘍は、つま先や指に激しい痛み、しびれ、うずき、脱力感を引き起こす可能性があります。

原因

あざやそばかすは、Nf1の一般的な兆候です。

神経線維腫症は、シュワン細胞、メラノサイト、神経内膜線維芽細胞を含むすべての神経堤細胞に影響を与える可能性があります。骨に影響を及ぼし、激しい痛みを引き起こす可能性があります。

Nf1としても知られている遺伝子の突然変異はNf1を引き起こします。この遺伝子は通常、神経組織の成長を抑えるタンパク質を生成します。

しかし、この状態の人では、遺伝子が不完全なタンパク質を生成します。このタンパク質は、神経系の組織の成長を緩和する効果がはるかに低く、これにより、Nf1のある人に腫瘍が発生します。

この遺伝子は染色体番号17にあります。

Nf2は染色体番号22の同様の遺伝子に影響を及ぼします。

両方の主要なタイプは、すべての既知の症例の約半分で親から子供に受け継がれ、子供が神経線維腫症を発症するリスクに直面するために、片方の親だけが欠陥のある遺伝子を持っている必要があります。

残りの半分のケースでは、これらの遺伝子は精子または卵細胞で散発的な突然変異として知られているものを経験します。散発性突然変異の原因と危険因子は不明です。

Nf2では、突然変異は、モザイクNf2と呼ばれる形の胚の受胎後にも発生する可能性があります。これは病気のより穏やかな形です。

診断

Nf1は通常、小児期に診断されます。診断は、個人が次のうち少なくとも2つを持っている場合に確認されます。

  • Nf1の家族歴
  • 視神経の神経膠腫または腫瘍、通常は症状なし
  • 骨の病変
  • 子供では直径5ミリメートル以上、青年と大人では15ミリメートルを超える、少なくとも6つの「カフェオレ」スポット
  • 少なくとも2つの虹彩小結節、または虹彩の小さな茶色の斑点
  • 脇の下、胸の下、または鼠径部のそばかす
  • 2つ以上の神経線維腫、または1つの「叢状」

フジツボはNf1患者の約25%に影響を及ぼします。フジツボは、成長するにつれて大きな神経の周りに広がる神経線維腫であり、神経が太くなり、形が崩れます。彼らは皮膚の下の結び目や紐のように感じます。それらは大きく、痛みを伴い、外観を損なう可能性があります。フジツボは通常、小児期に形成され始めます。

皮膚の跡をチェックするために特別なランプが使用されます。その他の診断ツールには、X線、CT、またはMRIスキャンが含まれます。遺伝的血液検査も使用できます。

Nf2の診断

Nf2の症状は通常、思春期前後または成人期に現れます。最も一般的な発症年齢は18歳から24歳になる傾向があります。

Nf2の診断は、次の場合に行われます。

  • 片方の耳の聴神経腫に加えて、白内障、脳腫瘍、病状の家族歴などの2つ以上の典型的な症状
  • 両耳の聴神経鞘腫
  • MRIまたはCTスキャンによって検出された聴神経腫と脳または脊髄腫瘍
  • 血液検査で特定された欠陥遺伝子

Nf2の人は神経内科医に紹介されます。聴覚と目の検査では、白内障、その他の目の問題、聴覚の問題をチェックできます。

合併症

神経線維腫症の種類ごとの合併症は異なります。

Nf1の合併症

腫瘍または神経腫瘍が神経を圧迫して耳や目につながると、視力や聴覚の問題が発生する可能性があります。その結果、子供たちは学習や行動の課題を経験する可能性があります。

Nf1の子供たちの約50パーセントは学習の課題に直面しています。短期記憶、空間認識、および調整も影響を受ける可能性があります。

Nf1の他の合併症は次のとおりです。

  • てんかん
  • 大きな頭のサイズ
  • いくつかのケースでは癌性になる可能性のある良性皮膚腫瘍
  • 脊椎の湾曲、または脊柱側弯症
  • 神経膠腫、または視神経の腫瘍、時々視力の問題を引き起こす
  • 高血圧
  • スピーチの問題
  • 低身長
  • 骨格の問題

性的発達と思春期が早いか遅いかもしれません。

Nf2の合併症

Nf2の人は、NF1の特徴と同様に、良性の皮膚腫瘍を発症する可能性があります。これらは、成長、変化、または痛みを引き起こす場合に備えて監視する必要があります。

良性脳腫瘍は、脳の一部に圧力をかけ、けいれん、視力の問題、バランスの問題を引き起こす可能性があります。一部は癌性になります。

脊髄腫瘍は、脊椎を取り巻く神経に発生し、手足の震え、しびれ、痛みを引き起こす可能性があります。首周辺の腫瘍は、笑顔、まばたき、嚥下困難などの顔面の問題を引き起こす可能性があります。

見通し

Nf1の多くの人は軽度の症状しかなく、正常で健康的な生活を送ることができます。合併症は寿命を縮める可能性がありますが、Nf1のある人は、多くの場合、その状態のない人と同じ期間生きることを期待できます。

ただし、合併症の発症を防ぐために、症状を定期的に監視する必要があります。

Nf2はあまり前向きな見通しを持っていません。その腫瘍は一般的に良性ですが、腫瘍の場所と量は生活の質を損ない、早期死亡を引き起こす可能性があります。平均して、Nf2の人は36歳まで生きます。

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