ターナー症候群：症状、原因、および治療 - 内分泌学

ターナー症候群について知っておくべきこと

ターナー症候群は、女性だけに影響を与える染色体異常です。これには、一部またはすべての細胞に第2性染色体の一部または全部が欠けていることが含まれます。

女の子はしばしば身長が低く、感情的および学習障害があるかもしれませんが、ほとんどは通常の知性を持っています。

ターナー症候群（TS）は、ターナー症候群、45、X症候群、ウルリッヒ-ターナー症候群、または性腺形成不全としても知られています。

ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は染色体異常です。

ターナー症候群のない人は46本の染色体を持っており、そのうち2本は性染色体です。女性は2つのX染色体を持っています。

ただし、ターナー症候群の人は、第2の性染色体の一部を持っていません。染色体全体が存在しない場合があります。

2,500人に1人の女の子がこの状態で生まれますが、それはおそらく、満期まで生き残れないより多くの妊娠に影響を及ぼします。米国では、約70,000人の女性がTSを持っていると考えられています。

平均余命は、ほとんどの人よりもわずかに短くなっています。

染色体は、人体のすべての細胞に存在するデオキシリボ核酸（DNA）の鎖です。染色体には、人間の行動的および身体的特徴を示す指示が含まれています。

タイプ

ターナー症候群には2つのタイプがあります。

古典的なターナー症候群では、X染色体が完全に欠落しています。これはTSを持つすべての人々の約半分に影響を与えます。
モザイクターナー症候群、モザイク現象、またはターナーモザイク現象は、異常が体の一部の細胞のX染色体でのみ発生する場所です。

症状

ターナー症候群の兆候と症状はかなり異なります。それらは出生前に現れることさえあります。

出生前の兆候と症状にはリンパ浮腫が含まれます。リンパ浮腫は、体液が胎児の臓器の周りに適切に輸送されず、過剰な体液が周囲の組織に漏れて腫れを引き起こす場合に発生します。

TSの新生児は、手足が腫れている可能性があります。

胎児は以下を持っているかもしれません：

太い首の組織
嚢胞性ヒグローマ、または首の腫れ
通常の体重よりも軽い

出生時または乳児期には、次のことがあります。

乳頭隔離の広い胸
肘で腕が外側に曲がる外反肘
垂れ下がったまぶた
上向きの爪
高くて狭い口蓋、または口の屋根
後頭部のヘアラインが低い
耳介低位
小さくて後退する下顎
短い手
成長の遅延または遅延
出生時の身長と体重が小さい
手足の腫れ
余分な皮膚のひだのある広い首、「ウェブのような」と呼ばれることもあります

場合によっては、TSが後で明らかになることがあります。

その後の兆候と症状は次のとおりです。

不規則な成長：成長の急増は、予想される子供時代には発生しない可能性があります。生後3年間は正常な身長である可能性がありますが、3歳までに成長率が平均より低くなり、5歳までに低身長が目立ちます。
低身長：成人女性は、治療を受けていない限り、その家族の成人女性メンバーの予想よりも約8インチ（20センチ）短い場合があります。

TSのほとんどの女の子は、通常の知性と優れた言語および読解力を持っていますが、数学、空間概念、記憶力、および細かい指の動きに問題がある場合もあります。

社会問題には、他の人の反応や感情を解釈するのが難しいことが含まれます。

通常、思春期には、女性の卵巣が性ホルモン、エストロゲン、プロゲステロンの産生を開始します。 TSのほとんどの女の子は、これらの性ホルモンを産生しません。

これはにつながります：

月経の開始なし
発達不良の乳房
不妊の可能性

TSの女性は卵巣が機能せず、不妊症ですが、彼女の膣と子宮、または子宮は通常正常であり、TSの女性のほとんどは正常な性生活を送ることができます。

TSの女性の約20％は思春期に月経を開始しますが、TSの女性が不妊治療なしで妊娠することはまれです。

その他の考えられる兆候と症状は次のとおりです。

下向きに傾いた目
目立つ耳たぶ
歯の問題を引き起こす可能性のある口の異常
心雑音を引き起こす可能性のある大動脈の狭窄
甲状腺機能低下症、または甲状腺機能低下症、チロキシン錠で治療可能
高血圧または高血圧
不十分なエストロゲンによる骨粗鬆症、またはもろい骨
中耳炎、中耳感染、または接着剤の耳は、TSの若い女の子によく見られます
成人期の難聴は、小児期の中耳炎が原因である可能性があります
糖尿病は、同じような体重と年齢の他の女性よりも、TSのある年配の太りすぎの女性でより起こりやすいです
ほくろは皮膚に蔓延している可能性があります
小さなスプーン型の爪
通常より短い薬指またはつま先

原因と危険因子

ほとんどの人は2つの性染色体を持って生まれています。男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を継承します。女性は各親から1つのX染色体を継承します。

女性がTSを持っている場合、1つのX染色体コピーが存在しないか、大幅に変更されます。

TSでは多くの遺伝子改変が可能です。

一染色体：1つのX染色体が完全に欠落しています。専門家は、これは父親の精子または母親の卵子のいずれかのエラーが原因であると信じています。子孫の体のすべての細胞には、1つのX染色体がありません。

モザイクターナー症候群は、モザイク現象またはターナーモザイク現象とも呼ばれます。胎児の発育の初期段階で、細胞分裂にエラーが発生し、X染色体コピーが2つある細胞もあれば、1つしかない細胞もあります。場合によっては、両方のX染色体コピーを持つセルと、1つの変更されたコピーを持つセルがあります。

Y染色体材料：TSを持つ少数の人々は、X染色体コピーが1つだけの細胞と、X染色体コピーが1つとY染色体材料が1つしかない細胞を持っています。個人は女性として発症しますが、性腺芽細胞腫として知られるタイプの癌を発症するリスクが高くなります。

X染色体の喪失または異常は、受胎時に卵子が受精したときに自然に発生します。 X染色体の欠落または変更は、胎児の発育中および出生後の発育中にエラーを引き起こします。

TSの子供が1人いても、その状態の他の子供がいるリスクは高まりません。

女性だけが影響を受けます。

危険因子

TSを発症するリスクは、民族や場所に関係なく、すべての女性で同じであると考えられています。それはランダムに発生し、親の年齢とは関係がなく、リスクに影響を与えると思われる既知の毒素や環境要因はありません。

診断

妊娠中、超音波検査でTSの兆候が明らかになることがあります。羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、染色体異常を検出できる出生前検査です。

出生時、心臓や腎臓の問題、または手足の腫れはTSを示している可能性があります。

乳児が広いまたは翼状頸、広い胸、および広い間隔の乳首を持っている場合、または女の子が成長するにつれて、彼女が低身長で未発達の卵巣を持っている場合、TSが存在する可能性があります。

思春期が発生しない場合など、診断が遅くなるまで診断が行われない場合があります。

核型血液検査は、余分なまたは欠落している染色体、染色体再配列、または染色体切断を検出できます。

これは、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に羊水のサンプルを採取するか、出生後に血液サンプルを採取することによって行うことができます。 1つのX染色体が欠落しているか不完全である場合、TSが確認されます。

処理

ターナー症候群は治療法のない遺伝的状態ですが、治療は低身長、性的発達、学習障害の問題を解決するのに役立つ可能性があります。

ターナー症候群の女の子は身長が低いかもしれませんが、ホルモン療法は成長を後押しすることができます。

合併症のリスクを減らすには、早期の予防的ケアが重要です。血圧と甲状腺は頻繁に監視する必要があり、必要な治療はすぐに行う必要があります。

耳鼻咽喉（ENT）の専門医による内耳感染症の治療は、後年の聴覚障害のリスクを最小限に抑えることができます。

ホルモン療法には、エストロゲン、プロゲステロン、および成長ホルモンが含まれる場合があります。内分泌学者または小児内分泌学者がこれらを提供することができます。

成長ホルモン療法は、少女が正常に成長しない場合に開始する必要があります。これは、後年の低身長や社会的不名誉を防ぐためです。成長ホルモンを毎日注射すると、女の子の最終的な身長が4インチ、つまり10センチ増えることがあります。これを開始するのに最適な年齢は確認されていませんが、治療は通常9歳から始まります。

エストロゲンおよびプロゲステロン補充療法は、性的発達を可能にし、骨粗鬆症のリスクを軽減します。血液検査は、患者が自然に生成しているホルモンの量を示すことができます。

エストロゲン補充療法は、思春期の始まり、約14歳で始まり、ゆっくりと増加する低用量から始まります。後で与えられるプロゲステロン療法は、月経を引き起こす可能性があります。性ホルモン治療は、その人の残りの人生の間続きます。それは錠剤、注射、またはパッチとして与えられるかもしれません。ターナー症候群の少女の約90％は、思春期を引き起こし、成長を促進するためにホルモン治療が必要になります。

個人が妊娠を希望する場合は、体外受精（IVF）が必要になります。心臓と血管に余分な負担がかかるため、妊娠は注意深く監視する必要があります。

カウンセリングと心理療法は、心理的な問題を抱えている患者を助けることができます。

学習支援と教育支援は、計算能力、空間概念、記憶力、および細かい指の動きに問題がある人を助けることができます。