二分脊椎について知っておくべきこと

二分脊椎は、脊柱の骨が脊髄を完全に覆っておらず、脊髄が露出したままになっている状態です。症状は軽度から重度までさまざまで、身体的および知的発達に影響を与える可能性があります。

二分脊椎は先天性の問題であり、出生前に存在することを意味します。これは、胚性神経管の不完全な閉鎖に起因します。神経管閉鎖障害です。

二分脊椎には主に4つのタイプがあります。

  • 髄膜脊髄瘤
  • 二分脊椎症
  • 閉じた神経管の欠陥
  • 髄膜脊髄瘤

脊髄髄膜瘤は最も重症のタイプです。二分脊椎では、症状はほとんど目立たない場合があります。手術やその他の治療法の選択肢は、重度の症状のある人の生活の質を改善することができます。

この記事では、最も深刻なタイプである脊髄髄膜瘤の症状、原因、および治療について説明します。

二分脊椎とは何ですか?

受胎後の最初の月の間に、胚は神経管として知られている組織構造を発達させます。

この構造は徐々に骨、神経、組織に発達します。これらは最終的に神経系、脊柱、そして神経を保護し取り囲む骨の尾根である脊椎を形成します。

二分脊椎では、神経管と脊柱が適切に発達しません。脊椎は完全には閉じておらず、脊柱はいくつかの椎骨に沿って露出したままです。

膜と脊髄が押し出されると、胎児の背中に嚢が形成されます。嚢は髄膜または膜で覆われている場合があります。

米国で毎年生まれる400万人の赤ちゃんのうち、二分脊椎は1,500〜2,000人に影響を及ぼします。

タイプ

二分脊椎の4つの主なタイプは次のとおりです。

オカルタ

これは最も穏やかな形態であり、神経学的徴候や症状を引き起こさない可能性があります。脊椎の欠陥がある皮膚には、小さなあざ、くぼみ、または毛の房がある場合があります。別の状態の検査で偶然に二分脊椎が明らかにならない限り、その人は二分脊椎を持っていることを決して知らないかもしれません。

閉じた神経管の欠陥

脊髄の脂肪、骨、または髄膜にさまざまな欠陥が存在する可能性があります。多くの場合、症状はありませんが、一部の人は部分的な麻痺と排便および尿失禁を患っている可能性があります。

髄膜脊髄瘤

脊髄は正常に発達しますが、髄膜(それを囲む保護膜)が脊椎の開口部を押し通します。手術は、通常、神経経路への損傷をほとんどまたはまったく伴わずに、膜を取り除くことができます。

髄膜脊髄瘤

これは最も深刻な形式です。脊髄が露出し、開口部の下の体の部分的または完全な麻痺を引き起こします。次のセクションでは、症状について詳しく説明します。

症状

二分脊椎を持って生まれた乳児は、以下を持っているか、発症する可能性があります。

  • 脚の脱力感または麻痺
  • 尿失禁。
  • 排便失禁
  • 皮膚の感覚の欠如
  • 脳脊髄液(CSF)の蓄積、水頭症、そしておそらく脳の損傷につながる

神経系はまた、感染症にかかりやすく、そのいくつかは生命を脅かす可能性があります。

CSFは、脳内の空洞を通り、脳の表面や脊髄の周りを流れる水様の液体です。 CSFが多すぎると、水頭症、脳への圧力、そして最終的には脳の損傷につながる可能性があります。

脊椎の開口部が脊椎の上部で発生した場合、脚が完全に麻痺したり、体の他の場所での動きに問題が発生したりする可能性が高くなります。開口部が脊椎の中央または基部にある場合、症状はそれほど深刻ではない傾向があります。

脊髄髄膜瘤の症状

脊髄髄膜瘤は二分脊椎の最も重症な形態です。水頭症が存在する場合、それは問題を学ぶ可能性を高めます。さまざまな症状が発生する可能性があります。

認知症状

気づき、思考、学習、判断、そして知ることは認知として知られています。神経管の問題は脳の発達に影響を与える可能性があります。大脳皮質、特に前頭葉が適切に発達しない場合、認知障害が発生する可能性があります。

タイプ2アーノルド-キアリ奇形

これは、小脳として知られている脳の一部が関与する異常な脳の発達です。これは水頭症を引き起こす可能性があります。言語処理と物理的調整に影響を与える可能性があります。

学習困難

二分脊椎の多くの人は正常な知能を持っていますが、次の問題を抱えている人もいます。

  • 学習
  • フォーカシング
  • 問題を解決する
  • 読書
  • 話し言葉を理解する
  • 計画立案
  • 抽象的な概念を把握する

調整

視覚的および物理的な調整に問題がある可能性があります。ボタンや靴ひもを仕上げるのは難しい場合があります。

麻痺

この状態のほとんどの人は、足にある程度の麻痺があります。

脚装具または杖は、部分的な麻痺のある人が可動するのに役立ちます。ただし、完全麻痺の人は車椅子が必要になります。

運動をしないと、下肢が弱くなり、関節の脱臼や骨の形が崩れる可能性があります。

髄膜炎

二分脊椎の人の間では髄膜炎のリスクが高くなります。これは生命を脅かす可能性があります。

その他の問題

排便と尿失禁は一般的な問題です。皮膚の問題、胃腸の問題、ラテックスアレルギー、うつ病も発症する可能性があります。

人が足の感覚を欠いている場合、皮膚の損傷が発生する可能性があります。気づかないうちにけがをしたり、やけどをしたりすることがあります。

処理

治療法は、二分脊椎の種類、人への影響の程度などによって異なります。

手術オプション

場合によっては手術が可能です。

脊椎を修復するための手術

外科医は生後2日以内にこれを行うことができます。それらは、脊髄と露出した組織または神経を新生児の体に戻し、椎骨の隙間を閉じて、脊髄を筋肉と皮膚で密封します。

脊柱側弯症や関節脱臼などの骨発達の問題が後で発生した場合は、さらに矯正手術が必要になることがあります。バックブレースは脊柱側弯症の矯正に役立ちます。

出生前手術

外科医は子宮を開き、胎児の脊髄を修復します。通常、妊娠の19週から25週の間に行われます。これにより、分娩後に二分脊椎が悪化するリスクを減らすことができます。

帝王切開出産

二分脊椎が胎児に存在する場合、露出した神経へのリスクが少ないため、分娩はおそらく帝王切開によって行われます。

水頭症

手術は、脳内の脳脊髄液の蓄積を治療することができます。外科医は、赤ちゃんの脳に細いチューブまたはシャントを埋め込みます。シャントは余分な水分を、通常は腹部に排出します。通常、恒久的なシャントが必要です。

シャントが詰まったり感染したりした場合、子供はさらに手術が必要になることがあります。外科医は、子供が成長するにつれて、より大きなものを取り付けることがあります。

理学療法および作業療法

理学療法

これは、人が自立する可能性を高め、下肢の筋肉が弱くなるのを防ぐため、非常に重要です。特別な脚装具は、筋肉を強く保つのに役立つ場合があります。

支援技術

足が完全に麻痺している人は車椅子が必要になります。電動車椅子は便利ですが、手動車椅子は上半身の強度と一般的なフィットネスを維持するのに役立ちます。

コンピューターと専用ソフトウェアは、学習障害のある人を助けるかもしれません。

作業療法

これは、子供が服を着るなどの日常の活動をより効果的に行うのに役立ちます。それは自尊心と自立を促すことができます。

尿失禁の治療

泌尿器科医が評価を行い、適切な治療を勧めます。

間欠的カテーテル法(CIC)をきれいにする

これは、定期的に膀胱を空にする技術です。子供または親または世話をする人は、カテーテルを尿道を通して膀胱に入れて空にすることを学びます。

抗コリン作用薬

医師はしばしばこれらの薬を尿失禁の成人に処方しますが、二分脊椎の子供に処方することもあります。薬は膀胱が保持できる尿の量を増やし、子供がおしっこをしなければならない回数を減らします。

ボトックス注射

一部の人々は、膀胱が異常な方法で収縮する反射亢進膀胱を持っています。医師は筋肉を麻痺させるためにボトックス注射を勧めることがあります。それがうまくいけば、治療は6ヶ月ごとに繰り返されます。

人工尿道括約筋(AUS)

外科医は、液体、ポンプ、およびバルーンで囲まれたシリコンカフを備えたデバイスを埋め込むことができます。デバイスは尿道に取り付けられ、バルーンは腹部に配置されます。ポンプは、男性では陰嚢の皮膚の下に、女性では陰唇の皮膚の下に配置されます。

子供が排尿する必要があるとき、彼らはポンプを押します。これにより、カフからバルーンに液体が一時的に排出され、カフへの圧力が解放されて尿道が開き、尿が放出されます。まだ思春期に達していない若い男の子には適していないかもしれません。

ミトロファノフ手術

外科医は虫垂を取り除き、へそのすぐ下の開口部またはストーマで終わる小さなチャネル、ミトロファノフチャネルを作成します。

子供はストーマにカテーテルを挿入して尿を放出し、膀胱を空にすることができます。

尿路や腎臓の感染症を予防するために、抗生物質の長期使用が必要になる場合があります。

排便失禁の治療

特別な食事療法といくつかのトイレトレーニング技術が役立ちます。他の治療オプションには、手術が含まれます。

ダイエット

食物繊維を豊富に含む健康的でバランスの取れた食事は便秘を防ぐのに役立ちますが、食物繊維が多すぎると下痢を引き起こす可能性があります。食事日記は、適切な食事の記録を残すのに役立ちます。

肛門プラグ

これらは泡でできており、汚れを防ぐために肛門に挿入されます。プラグが濡れると膨張し、糞便や液体が通過するのを防ぎます。肛門プラグは約12時間働きます。付属の弦を引っ張ると外せます。

浣腸

他の技術がうまくいかない場合、その人は浣腸の恩恵を受けるかもしれません。これらは2〜3日間腸をきれいにします。

排便失禁の手術

これらの治療法のいずれも効果的でない場合、医師は手術を勧めることがあります。

順行性尿失禁浣腸(ACE)

外科医は虫垂を使用して、腸と腹部の間にチャネルを作成します。このチャネルは、腹部の表面の開口部またはストーマで終わります。

人がカテーテルをストーマに挿入すると、液体がカテーテルを通過してストーマと腸に入り、肛門から内容物を洗い流すことができます。

人工肛門造設術または回腸瘻造設術

人工肛門造設術では、結腸の一部を迂回させて、ポーチに取り付けられたストーマに接続します。ポーチはスツールを集めます。

迂回が小腸の終わりにある場合、その手順は回腸瘻造設術と呼ばれます。

二分脊椎の子供は、小児科医、脳神経外科医、泌尿器科医、整形外科医など、多くの専門家の助けが必要な場合があります。

テストと診断

定期的な超音波スキャンは、妊娠中の二分脊椎のほとんどの症例を検出します。さまざまな出生前検査も利用できますが、100%正確ではありません。

母体血清α-フェトプロテイン(MSAFP)テスト

これは、胎児が産生するタンパク質であるα-フェトプロテイン(AFP)を評価する血液検査です。

AFPは通常、母親の血流には入りません。もしそうなら、それは通常、胎児のレベルが異常に高く、おそらく神経管の欠陥があることを意味します。これは、無脳症、不完全な頭蓋骨と未発達の脳、または二分脊椎を示している可能性があります。

時々、AFPレベルは正常ですが、胎児には二分脊椎があります。他の場合では、AFPレベルは高いですが、胎児は健康です。

AFPレベルが高い場合、医師は別の血液検査を注文します。それらがまだ高い場合、医師は理由を特定するためにさらなる検査を勧めます。

次の場合、AFPレベルも高くなる可能性があります。

  • 複数の胎児がいます
  • 在胎週数の誤算がありました

その他のテスト

妊娠中の他の検査は、トリプルスクリーンまたはクアッド(クワッド)スクリーンです。これらは、血液中の3つまたは4つの物質を検査します。

超音波スキャンは正常であるがAFPレベルが高い場合、医師は羊水穿刺を勧めることがあります。羊水から液体のサンプルを取り出し、AFPレベルをテストします。胎児に神経管欠損がある場合、胎児を取り巻く羊水に高レベルのAFPが存在します。

原因と危険因子

科学者は、二分脊椎の原因を正確に知りません。それは、遺伝的(遺伝的)、環境的、および栄養的要因の組み合わせが原因である可能性が最も高いです。

葉酸

二分脊椎は、母親が妊娠中に十分な葉酸を持っていない場合に発生する可能性が高いようです。

1992年に米国で葉酸の推奨事項が導入されて以来、神経管の欠陥を伴う出生数は減少しています。

植物性タンパク質、鉄、マグネシウム、ナイアシン

受胎前のこれらの栄養素の摂取量が少ないと、神経管欠損のリスクが大幅に高まる可能性があります。

家族の歴史

乳児が二分脊椎で生まれた場合、将来の兄弟が同じ状態になる可能性が高くなります。

てんかんや双極性障害の治療に使用されるバルプロ酸などの薬は、二分脊椎などの先天性欠損症で生まれる赤ちゃんのリスクが高いことに関連しています。

糖尿病

糖尿病の女性は、そうでない女性よりも二分脊椎の赤ちゃんを産む可能性が高くなります。

肥満

ボディマス指数(BMI)が30以上の女性は、二分脊椎の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。

防止

二分脊椎の原因は不明であるため、予防することは困難ですが、葉酸と妊娠中の検査が役立ちます。

葉酸

繁殖期には、女性は1日400マイクログラム(mcg)の葉酸を摂取する必要があります。

ソースは次のとおりです。

  • 濃い緑色の葉野菜
  • 卵黄
  • いくつかの果物
  • 強化シリアル製品

妊娠中または妊娠しようとしている女性は、毎日400mcgの葉酸サプリメントを服用する必要があります。

二分脊椎を患っている女性、またはその状態の子供がいる女性の場合、医師は再び妊娠する前に葉酸を余分に摂取することを勧めることがあります。

テスト

妊娠中に神経管の欠陥やその他の問題の検査を受けることも、リスクを軽減し、人々が早期に行動を起こすことを可能にします。

見通し

過去には、二分脊椎は生命を脅かすと考えられていましたが、今では二分脊椎を持って生まれたほとんどの人が成人期まで生き残ります。かなりの数が独立して住んでいます。

二分脊椎のほとんどの子供は、通常の知能を持ち、歩き、主流の学校に通うことができますが、追加のサポートが必要な子供もいます。

二分脊椎に関する詳細情報が必要な場合は、国立神経疾患・脳卒中研究所(NINDS)が、情報、サポート、および研究プログラムの連絡先として役立つ組織のリストを提供しています。

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