脊髄性筋萎縮症（SMA）のすべて
脊髄性筋萎縮症は、脊髄と脳幹の神経細胞が失われるために筋肉の動きを制御できない遺伝性疾患のグループです。それは神経学的状態であり、運動ニューロン疾患の一種です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉の消耗と衰弱を引き起こします。 SMAの人は、立ったり、歩いたり、頭の動きを制御したり、場合によっては呼吸したり飲み込んだりするのが難しい場合があります。いくつかのタイプのSMAは誕生から存在しますが、他のタイプは後年に現れます。一部のタイプは平均余命に影響を与えます。
Genetics Home Referenceによると、SMAは世界中の8,000〜10,000人に1人に影響を及ぼします。
SMAの治療法はありませんが、ヌシネルセン（Spinraza）やオナセムノゲンabeparvovec-xioi（Zolgensma）などの新薬はその進行を遅らせる可能性があります。
タイプ
SMAにはさまざまな種類があります。それらは、症状がいつ現れ始めるか、そしてそれらが平均余命と生活の質にどのように影響するかという点で異なります。
National Institute of Neurological Disorders and Strokeは、次の4つのタイプについて説明しています。
SMAタイプI
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SMAタイプ1、またはウェルドニッヒホフマン病は、通常6か月齢より前に現れる深刻な状態です。子供は呼吸の問題を抱えて生まれる可能性があり、治療なしで1年以内に致命的になる可能性があります。
症状には、筋力低下とけいれん、手足を動かす能力の欠如、摂食困難、そしてやがて脊椎の湾曲が含まれます。疾患修飾療法（DMT）などの新しい治療法により、SMAタイプ1の一部の子供は座ったり歩いたりすることを学ぶことができます。
妊娠の最後の数ヶ月の間に胎児の動きのレベルが低いことが検査で示されることがあるため、医師は出生前にSMAタイプ1を検出することがあります。そうでなければ、それは人生の最初の数ヶ月以内に明らかになるでしょう。
SMAタイプ2
SMAタイプ2の症状は通常、生後6〜18か月で現れます。乳児は座ることを学ぶかもしれませんが、立ったり歩いたりすることはできません。場合によっては、治療を行わないと、個人が座る能力を失う可能性があります。
平均余命は、呼吸の問題が存在するかどうかによって異なります。 SMAタイプ2のほとんどの人は、青年期または若年成人期まで生き残ります。 DMTによる治療が役立ちます。
SMAタイプ3
SMAタイプ3、またはKugelberg-Welander病は、18か月齢後に発症します。脊柱側弯症または拘縮、筋肉または腱の短縮があり、関節が自由に動くのを妨げる可能性があります。
ほとんどの人は引き続き歩くことができますが、異常な歩行をし、走ったり、階段を上ったり、椅子から立ち上がるのが困難になる場合があります。指のわずかな震えもあるかもしれません。合併症には、呼吸器感染症のリスクが高いことが含まれます。
DMTを含む適切な治療により、人は通常の平均余命を持つことができます。
成人SMA
成人のSMA、またはSMAタイプ4はまれです。それは21歳の後に始まります。人は軽度から中等度の近位の衰弱を持っています、それは状態が体の中心に最も近い筋肉に影響を与えることを意味します。
通常、平均余命には影響しません。
症状
SMAの症状は、その種類と重症度、および発症年齢によって異なります。
一般的な症状は次のとおりです。
- 筋力低下とけいれん
- 呼吸困難と嚥下困難
- 筋力低下による手足、脊椎、胸の形の変化
- 立ったり、歩いたり、座ったりするのが難しい
出生時、SMAタイプ1の乳児は、筋肉が弱く、筋緊張が最小限であり、摂食と呼吸の問題があります。 SMAタイプ3では、症状は生後2年まで現れない場合があります。
そのすべての形態において、SMAの主な特徴は筋力低下と筋肉の消耗です。これらは、運動ニューロンと呼ばれる運動を制御する神経が筋肉に収縮の信号を与えることができないために発生します。脱力感は、体の中心に近い筋肉に影響を与える傾向があります。
運動ニューロンは通常、これらの信号を脊髄から運動ニューロンの軸索を介して筋肉に送ります。 SMAでは、運動ニューロンまたは軸索自体が機能しないか、機能を停止します。
SMAは変性疾患であり、症状は時間とともに悪化する傾向があります。
変化の多くは、厳密にはSMAの症状ではなく、結果として生じる筋力低下の合併症です。
治療はこれらの問題を部分的に軽減することができます。
原因
SMAは、生存運動ニューロン1として知られる遺伝子の変化により、脊髄と脳幹の運動ニューロンが機能しないか、機能を停止した場合に発生します（SMN1）および SMN2.
運動ニューロンは、動きを制御する神経細胞です。
ザ・ SMN1 そして SMN2 遺伝子は、運動ニューロンが機能するために必要なタンパク質を作成するための指示を与えます。
の問題 SMN1 SMAにつながりますが、 SMN2 SMAの種類と重症度に影響します。
成人の40〜60人に1人は、SMAにつながる可能性のある遺伝的問題を抱えています。
両親の両方がこの遺伝子に問題がある場合にのみ、人はSMAを持つことができます。ただし、両方の親にこの障害がある場合でも、子供がそれを継承する可能性は4分の1にすぎません。
診断
診断は通常、親または保護者が子供のSMAの症状に気づいたときに始まります。
医師は、詳細な病歴、家族歴、および身体検査を実施します。彼らは筋肉が弛緩しているか弛緩しているかを確認し、深部腱反射と舌の筋肉のけいれんをチェックします。
SMAを診断するための検査には以下が含まれます：
- 血液検査
- 筋生検
- 妊娠中の羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングの遺伝子検査
- 筋電図（EMG）
EMGは、筋肉とそれらを制御する神経細胞、または運動ニューロンの健康状態を評価できます。羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングにより、医師は子宮内の胎児を評価することができます。
一部の州では、出生時のSMAの定期的な遺伝子スクリーニングを推奨しています。この段階で状態を検出すると、症状が現れる前に治療が可能になる場合があります。
処理
それは遺伝性の状態であるため、現在、SMAの治療法はなく、それを防ぐ方法もありません。しかし、治療は人が充実した生活を送るのに役立ちます。
薬
DMTは、症状の重症度を軽減し、一部のタイプのSMAを持つ人々の見通しを改善するのに役立ちます。
食品医薬品局（FDA）は、SMA用に2つの薬を承認しており、さらに多くの薬がパイプラインにあります。
スピンラザ
この薬はすべてのタイプのSMAを治療することができます。医師は、約2か月にわたって4回の初回投与を行い、その後4か月ごとに維持投与を行います。
これは、アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）と呼ばれる薬剤のクラスに属しており、RNAの生成に影響を与えることによって根本的な問題を標的にすることを目的としています。
スピンラザはSMAの進行を遅らせるようで、筋力低下を軽減する可能性がありますが、その効果は個人によって異なる可能性があります。
ゾルゲンスマ
この薬は、2歳未満の乳児を治療するための遺伝子治療の一種です。医師はそれを単回投与で注入します。
どちらの薬も副作用を引き起こす可能性があり、Zolgensmaには枠付き警告があります。
研究者たちは、遺伝子補充療法や損傷した運動ニューロンを置き換えるための幹細胞の使用など、他の治療オプションに取り組んでいます。
支援機器と治療
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さまざまな種類の補助器具は、SMAを使用して人の平均余命と生活の質を向上させることができます。
人工呼吸器、電動車椅子、コンピューターへのアクセスの変更などの支援技術により、SMAのある個人は長生きし、より活動的になり、コミュニティにより多く参加できるようになります。
理学療法も治療の一部です。オプションには、水治療法と車椅子スポーツが含まれます。
見通し
SMAは、タイプに応じて、子供または大人に影響を与える可能性のある遺伝的状態です。
人の見通しは、症状の重症度によって異なります。重度のSMAの乳児は、呼吸を支える筋肉が弱いため、呼吸器疾患を経験する可能性があります。この合併症は、場合によっては致命的となる可能性があります。
軽度のSMAを患っている多くの人は、SMAを患っていない人と同じくらい長く生きることを期待できますが、広範な医療支援が必要な人もいます。
SMAを予防することはできませんが、投薬、理学療法、およびその他の戦略は、人が充実した活動的な生活を送るのに役立ちます。
研究者がSMAについてさらに学ぶにつれて、新しい実験的な治療オプションは、将来、状態を治療、予防、さらには治癒する可能性を示しています。
家族を始めることを計画しているSMAの家族歴を持つ人々は、最初に遺伝カウンセリングを求めることを望むかもしれません。
Q：
私の妹は、健康そうに見えますが、SMAが陽性であるとスクリーニングされたばかりの赤ちゃんを産んだばかりです。彼女は何が起こると期待できますか？
A：
遺伝子検査の結果は、特定のタイプのSMAへの洞察を提供することができます。
専門家は通常、すべてのSMAタイプに対してSpinrazaまたはZolgensmaによる治療を推奨しており、ほとんどの親は投薬により良い結果を報告しています。
これらの治療法は新しいため、長期的な経験はありません。これは、治療後何年も経った結果がどうなるかわからないことを意味します。
ハイジモアワド、MD 回答は、私たちの医療専門家の意見を表しています。すべてのコンテンツは厳密に情報提供であり、医学的アドバイスと見なされるべきではありません。
