あなたが白皮症について知る必要があるすべて
白皮症は、色素メラニンの減少または欠如に起因する一連の障害を指します。これらは重症度が異なり、多くの場合、白い肌、明るい髪、視力の問題を引き起こします。
この状態は誰にでも影響を与える可能性がありますが、その有病率は地域によって異なります。
サハラ以南のアフリカでは、白皮症は5,000人から15,000人に1人の割合で影響を及ぼします。一部のグループでは、その割合は1,000〜5,000人に1人と高くなっています。欧米では、17,000〜20,000分の1に近い。
白皮症は性別に均等に影響を及ぼし、すべての民族グループが影響を受けやすくなります。
白皮症に関する速い事実
ここに白皮症についてのいくつかの重要なポイントがあります。詳細とサポート情報はメインの記事にあります。
- 白皮症の治療法はありませんが、いくつかの症状は治療することができます。
- 白皮症は遺伝的状態です。
- 主に、白皮症は髪、目、皮膚、視力に影響を与えます。
- 白皮症の最も一般的な原因は、酵素チロシナーゼの機能の中断です。
- 70人に1人が白皮症に関連する遺伝子を持っていると推定されています。
アルビニズムとは何ですか？
白皮症では、遺伝的変化により、人は明るい色の髪と肌を持っている可能性があります、
白皮症は、メラニン生成率が大幅に低いことを特徴とする遺伝性疾患です。
メラニンは、肌、髪、目の色の原因となる色素です。
白皮症の人は、家族や民族グループの他のメンバーよりも肌や髪の色が薄いことがよくあります。視力の問題は一般的です。
メラニンは通常、紫外線（紫外線）によるダメージから肌を保護するため、白皮症の人は日光への露出に対してより敏感です。皮膚がんのリスクが高くなります。
症状
白皮症の主な症状は、皮膚、髪の毛、目の色、視力に影響を与える可能性があります。
肌
最も明白な兆候は肌の色が薄いことですが、肌の色は必ずしも大幅に異なるわけではありません。
一部の人々では、メラニンのレベルが時間とともにゆっくりと増加し、人が年をとるにつれて肌の色調を暗くします。
皮膚は太陽の下で簡単に火傷する可能性があります。通常は日焼けしません。
太陽にさらされた後、白皮症の人が発症する可能性があります。
- そばかす
- ほくろ、通常は色素の量が少ないためピンク色
- レンチギン、大きなそばかすのようなスポット
皮膚がんのリスクも高くなります。白皮症の人は、SPF 30以上の日焼け止めクリームを使用し、新しいほくろやその他の皮膚の変化を医師に報告する必要があります。
ヘア
これは、白から茶色までの色の範囲である可能性があります。アフリカ系またはアジア系の人は、黄色、茶色、または赤みがかった髪になる傾向があります。
年齢を重ねるにつれて、髪の色がゆっくりと暗くなることがあります。
目の色
これも年齢とともに変化する可能性があり、非常に水色から茶色まで変化します。
虹彩のメラニンのレベルが低いということは、目がわずかに半透明に見える可能性があり、特定の光では、光が目の後ろの網膜で反射するときに赤またはピンクに見えることを意味します。
色素が不足していると、虹彩が日光を完全に遮ることができなくなります。これにより、感光性として知られる光に対する感度が得られます。
ビジョン
アルビニズムは常に視力に影響を与えます。目の機能の変更には、次のものが含まれます。
- 眼振：目は急速にそして制御不能に前後に動きます。
- 斜視：目は一斉に機能しません。
- 弱視：「怠惰な目」とも呼ばれます。
- 近視または遠視：人は極端な近視または遠視を持っている可能性があります。
- 羞明：目は特に光に敏感です。
- 視神経低形成：視神経障害は、視神経の発達不全に起因する可能性があります。
- 視神経の誤ルーティング：網膜から脳への神経信号は、異常な神経経路をたどります。
- 乱視：眼またはレンズの前面の異常な柔軟性の欠如は、かすみ目をもたらします。
役立つ可能性のある戦略は次のとおりです。
- メガネに取り付けられた特殊な伸縮レンズの取り付け
- 大きなコンピューター画面または高コントラストの印刷物を使用する
- テキストを音声に変換するソフトウェアのインストール
- ゲームをするときに明るい色のボールを使用する
白皮症に関連する視力の問題は、新生児で最悪になる傾向がありますが、生後6か月で急速に改善します。ただし、目の健康に関する問題は続く可能性があります。
原因
白皮症は、いくつかの遺伝子の1つにおける突然変異に起因します。
70人に1人が白皮症の遺伝子を持っていると考えられています。
問題の遺伝子は、皮膚と眼のメラノサイトによるメラニン生成のさまざまな側面に関与しています。
最も一般的には、変異は酵素チロシナーゼ（チロシン3-モノオキシゲナーゼ）を妨害します。
この酵素は、アミノ酸のチロシンからメラニンを合成します。
突然変異に応じて、メラニン生成は遅くなるか、完全に停止することができます。
メラニン生成への干渉の量に関係なく、視覚系には常に問題があります。これは、メラニンが網膜の発達と目から脳への視神経経路に重要な役割を果たしているためです。
タイプ
白皮症は、影響を受ける特定の遺伝子に応じて、いくつかのサブグループに分けられます。
眼皮膚白皮症（OCA）：これは4つの遺伝子のうちの1つにおける突然変異によって引き起こされます。 OCAは、変異に応じてさらに7つのタイプに分けられます。
これらの細分化には次のものが含まれます。
- OCAタイプ1：個人は、乳白色の肌、白い髪、青い目を持っている傾向があります。年齢とともに、一部の人の肌や髪の毛が暗くなることがあります。
- OCAタイプ2：タイプ1よりも重症度は低く、これはサハラ以南のアフリカ人、アフリカ系アメリカ人、およびネイティブアメリカンで最も頻繁に発生します。
- OCAタイプ3：視力の問題は通常、他のタイプよりも軽度です。これは主に黒人の南アフリカ人に影響を及ぼします。
- OCAタイプ4：これは東アジアの人々の間で最も一般的です。タイプ2に似ているように見えます。
X連鎖性眼白皮症：これはX染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。 X連鎖性眼白皮症は主に男性に影響を及ぼします。視力の問題はありますが、目、髪の毛、肌の色は通常正常範囲です。
ヘルマンスキー・プドラック症候群：このまれな変種はプエルトリコで最も一般的です。症状は眼皮膚白皮症に似ていますが、腸、心臓、腎臓、肺の病気、または血友病などの出血性疾患もあります。
チェディアック・東症候群：これは、CHS1 / LYST遺伝子の突然変異によって引き起こされる、まれな形態の白皮症です。症状は眼皮膚白皮症に似ていますが、髪の毛が銀色に見え、皮膚がわずかに灰色に見えることがあります。白血球に欠陥があり、感染症がより一般的になっている可能性があります。
研究が進むにつれて、より具体的な突然変異が発見される可能性があり、白皮症の根本的な原因をより詳細に理解するのに役立ちます。
継承
ほとんどの種類の白皮症は、常染色体劣性遺伝パターンで遺伝します。例外はX連鎖性眼白皮症です。これはX連鎖遺伝パターンで受け継がれます。
常染色体劣性遺伝
常染色体劣性遺伝では、個人は白皮症を発症するために母親と父親から遺伝子の欠陥のあるコピーを受け取らなければなりません。
遺伝子を持っている親はしばしば症状を示さない。
両方の親が遺伝子を持っているが症状がない場合、4人に1人の子孫が白皮症になる可能性があります。
子孫が保因者になる可能性は2分の1です。
彼らは遺伝子を持っていますが、症状はありません。
70人に1人が白皮症に関連する遺伝子を持っていると推定されていますが、突然変異の影響を受けていません。
X連鎖遺伝
X連鎖劣性条件は主に男性に影響を及ぼします。
女性は2つのX染色体を持っているため、一方の遺伝子が損傷した場合、もう一方の遺伝子が不足を補うことがよくあります。
女性はまだ遺伝子を運び、渡すことができます。
しかし、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。これは、それらの特異なX染色体のアルビノ変異が状態を生成することを意味します。
母親がX連鎖突然変異を持っている場合、各娘は保因者になる可能性が2分の1になり、各息子は白皮症を発症する可能性が2分の1になります。
診断
白皮症を診断するプロセスは、ほとんどの場合、以下を含みます。
- 身体検査
- 肌と髪の色素沈着の変化についての議論
- 専門家（眼科医）による目の検査
- 個人の色と家族の色を比較する
他の病気も色素沈着の変化を引き起こす可能性がありますが、視力の変化を引き起こすことはありません。色素の変化と視力の変化の両方が存在する場合、白皮症が原因である可能性が非常に高いです。
白皮症を診断する最も信頼できる方法は、遺伝子検査です。しかし、白皮症の病歴のある家族では、これは必ずしも必要ではありません。
処理
病気は遺伝的であるため、治療法はありません。
治療は、症状を最小限に抑え、変化を監視することに重点を置いています。
目の問題に適切なケアをすることは不可欠です。
これも：
- 度付き眼鏡
- 太陽から目を保護するための濃いめがね
- 定期的な目の検査
人々は皮膚の変化を監視し、保護のために日焼け止めを使用する必要があります。
光学筋の手術は、眼振の「震え」を最小限に抑えることができる場合があります。
斜視を最小限に抑える手順は、斜視を目立たなくすることができますが、手術は視力を改善しません。症状を軽減する成功のレベルは個人によって異なります。
白皮症は年齢とともに悪化しません。白皮症の子供は繁栄し、無病の人と同じ教育と雇用を達成することができます。
合併症
白皮症に関連する最も一般的な身体的問題は、日焼けや皮膚がんのリスクの増加です。
また、重大な社会問題に直面する人もいます。
これらには、学校でのいじめが含まれる場合があります。見た目が違うので、部外者のように感じさせられるかもしれません。
これらの社会的要因は、ストレス、低い自尊心、孤立につながる可能性があります。
サハラ以南のアフリカで白皮症の人は、最も重大な困難に直面しています。
ナイジェリアで実施された調査によると、次のように報告されています。
「疎外感を経験し、社会的相互作用を避け、感情的に安定していませんでした。さらに、影響を受けた個人は、学校教育を完了し、雇用を見つけ、パートナーを見つける可能性が低くなりました。」
タンザニアやブルンジなどのサハラ以南の一部の国では、白皮症の人の体の部分が魔女の医者によって求められています。
白皮症の子供たちが利益のために殺害されたケースは数多くあります。 ナショナル・ジオグラフィック 2013年には、白皮症の人の体の部分が最大75,000ドルになると推定されています。
一部のアフリカ諸国、特にタンザニアとジンバブエでは、白皮症の女性とセックスすることでエイズが治ると信じている人もいます。
この誤った信念は、殺人、レイプ、および追加のエイズ感染につながっています。
2015年、国連は白皮症の人々への攻撃を防ぐための措置を講じる際に「緊急性」を求めました。
