私たちが考えるよりも一般的な希少疾患

希少疾患は、その性質上、あいまいで未知のものであり、研究予算と治療法の開発に関しては、亀裂を通り抜けます。しかし今、研究はそれらが私たちが考えるより一般的であることを示しました。

新しい研究によると、希少疾患はそれほど珍しいものではありません。

米国は、まれな病気を20万人未満に影響を与える病気として分類しています。しかし、全体として、米国の希少疾患は2500万から3000万人に影響を及ぼしています。

病気自体はまれかもしれませんが、この有効数字は、特異点のためにほとんど注目されていない病気で生きている人々の数を示しています。

最近の研究まで、科学者は世界的に希少疾患の有病率についての本当の概念を持っていませんでした。

希少疾患の発生率に関するいくつかの研究では、人口登録をめったに調べていないため、有病率を正確に確立することは困難です。

米国と同様に、ほとんどの国は希少疾患を追跡していません。実際、彼らは診断後でもほとんど記録していません。このため、希少疾患の正確な数や、それらと一緒に暮らす人々の数を把握するのは困難です。

現在、希少疾患の発生率の包括的な記録であるOrphanetデータベースの分析は、世界中で3億人以上が希少疾患を抱えて生活していることを示しています。

分析はに表示されます ヒト遺伝学のヨーロッパジャーナル.

「現実の低い見積もり」

「おそらく、私たちのデータは現実の低い推定を表しています。希少疾患の大部分は医療システムで追跡できず、多くの国で国の登録がありません」と、フランスのパリにあるInsermUS14のディレクターであるAnaRathは述べています。

フランス国立保健医学研究所（INSERM）は、希少疾患の知識を向上させ、希少疾患とともに生きる人々の認識、診断、治療を促進するために、1997年にOrphanetを設立しました。

現在、40か国のコンソーシアムが協力して希少疾患に関するデータをプールし、このトピックに関する最も包括的なデータソースとなっています。

研究者は、希少疾患の影響を受けた個人の数を強調し、希少疾患が「それほどまれではない」ことを示すことによって、国および世界レベルの公衆衛生政策がこの問題に取り組み始めることを望んでいます。

「希少疾患についてはほとんど知られていないので、（彼らと一緒に暮らす人々は）地面が薄いと考えることは許されるでしょう」とラスは言います。「しかし、まとめると、それらは人口の大部分を占めています。」

遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）によると、7,000もの希少疾患が存在する可能性があります。専門家は、これらの疾患を希少疾患と呼ぶことがよくあります。製薬会社は、これらの疾患を医薬品の研究および治療開発予算から除外することで無視する傾向があるためです。

その結果、1983年に米国で可決された希少疾病用医薬品法は、製薬会社に真性多血症、マルファン症候群、全身性硬化症などの希少疾患用医薬品を開発するための金銭的インセンティブを提供しました。

しかし、ほとんどの希少疾患に対する利用可能な治療法はまだありません。

多くの科学者は、これらの希少疾患が世界中の人々やその家族に与える影響について深刻な懸念を抱いています。

人口の4％が希少疾患を持っています

研究者たちは、感染や中毒によって引き起こされたいくつかの癌やその他のまれな状態を調査に含めませんでした。しかし、彼らは3,585の希少疾患を分析して、同時に世界中で何人の人々がこの疾患を患っているのかを調べました。その結果、世界の人口の3.5〜5.9％がいつでもこれらの状態にあることがわかりました。

研究はまた、まれな病気を持つ人々の80％がたった149の病気のうちの1つを持っていたことを発見しました。

さらに、Orphanetの病気の71.9％は遺伝的原因があり、69.9％は小児期に始まりました。

研究は、結局のところ、希少疾患はそれほどまれではないと結論付けています。

研究の要約では、著者は希少疾患を「新たな世界的な公衆衛生の優先事項」と呼んでいます。

研究者たちは、研究の優先順位に光を当て、これらの条件の社会的影響を強調し、国レベルと世界レベルの両方で包括的な公衆衛生政策の必要性を強調するために調査結果を求めています。

今後の焦点は、研究に含まれていないこれらの疾患を調査し、人々がより良いケアを受けることを確実にするために希少疾患に関する知識を構築することです。