科学者は151個の遺伝子を心房細動に関連付けます
科学者たちは、100万人以上のゲノムデータを使用して、不整脈を引き起こし、脳卒中のリスクを高める状態である心房細動に関連している可能性のある151個の遺伝子を特定しました。
「ビッグデータ」国際調査の結果—現在ジャーナルに公開されています ネイチャージェネティクス —心房細動（A-fib）の生物学についての理解を深め、より良い治療につながるはずです。
また、「正確な健康と心血管疾患の予防に重要な影響を与える可能性があります」と、ミシガン大学アナーバー校の計算医学および生物情報学の准教授である共同主任研究著者のクリステンJ.ウィラーは述べています。
彼らが特定した遺伝子から、研究者らは、より綿密なモニタリングのために、A-fibのリスクが高い個人を選択するのに役立つ遺伝的「リスクスコア」をまとめました。
遺伝子の多くは胎児の心臓の発達に影響を与えます。チームは、これはこれらの遺伝子の変異が出生前に心房細動に対する感受性を植え付ける可能性があることを意味すると述べています。
もう1つの可能性は、出生前から不活性であった遺伝子が成人期に再びオンになる可能性があることです。
心房細動には新しい治療法が必要です
米国では約220万人が心房細動を患っています。これは、心臓の上院または心房の左側が不規則に鼓動する状態です。これにより血液が溜まり、血栓ができる可能性が高くなります。
血栓がアトリウムに形成されると、脳に移動して動脈の1つを塞ぎ、脳卒中を引き起こす可能性があります。これが、A-fibを使用すると、脳卒中のリスクが平均4〜6倍高くなる理由です。
心房細動のある人は、胸の痛み、胸のひらひら、倦怠感、失神、息切れなどの症状を経験します。他には何もありません。
早期に心房細動が検出されるほど、脳卒中、心不全、その他の合併症を予防する可能性が高くなります。
ただし、A-fibを治療するための現在の選択肢はほとんどなく、存在するものがA-fibを治癒することはめったになく、重大な副作用を引き起こすことがよくあります。
ウィラーと彼女の同僚は、彼らが特定した151個の遺伝子のうち32個が、他の状態の治療のためにすでに承認されている薬と相互作用する可能性が高いと主張しています。
彼らは、彼らの発見が、そのような薬が心房細動を予防または治療できるかどうかについてのさらなる研究の基礎を提供することを示唆しています。
いくつかのバイオバンクからのデータ
研究者らは、6つの研究からプールされたデータについてゲノムワイド関連研究を実施しました。データセットは、さまざまな国の多くの「バイオバンク」からのものです。これらには、AFGenコンソーシアム、DiscovEHR、ミシガンゲノミクスイニシアチブ、UKバイオバンク、アイスランドのdeCODE Genetics、ノルウェーのHUNT研究からのデータセットが含まれていました。
共同ビッグデータアプローチを使用することにより、研究者は、個々のデータセットの分析から出現しない遺伝子を特定できたと信じています。
彼らは、彼らが特定したリスク変異の多くは、より有害な突然変異が「人間に深刻な心臓欠陥を引き起こすことが報告されている[…]または横紋筋の機能と完全性に重要な遺伝子の近くにある」遺伝子の近くにあると述べています。
彼らはまた、人生の早い段階でA-fibを発症する人は、後で発症する人よりも多くのリスク遺伝子を持っていることを発見しました。
チームは、調査結果は重要ですが、さらなる研究でそれらを確認する必要があると結論付けています。
「私たちは、追加の分子生物学実験が、私たちや他の人が特定した遺伝子を研究することによって、持続的な規則的な心臓リズムを作り出す方法を決定することを期待しています。」
クリステン・J・ウィラー
