ホモシスチン尿症について知っておくべきこと
ホモシスチン尿症は、体が特定のアミノ酸を分解できない遺伝性疾患です。
障害は常染色体劣性の方法で親から子供に移ります、それはそれが発達するために不規則な遺伝子の2つのコピーが存在しなければならないことを意味します。
この記事では、ホモシスチン尿症を定義し、その原因と症状について説明します。また、医師がどのように障害を診断および管理するかについても説明します。
ホモシスチン尿症とは何ですか？
ホモシスチン尿症の人では、体は特定のタンパク質を分解することができません。具体的には、この状態はメチオニンと呼ばれるアミノ酸の代謝に影響を与えます。
アミノ酸は人間にとって不可欠な構成要素です。メチオニンは、赤ちゃんが成長するために必要な天然に存在するタンパク質であり、大人は体内の窒素を調節するために必要です。すべてのアミノ酸には窒素が含まれているため、窒素は人間のDNAの重要な部分になっています。
ホモシスチン尿症にはいくつかの異なる形態があり、症状が異なります。
有病率
米国では、医師は出生時にホモシスチン尿症をスクリーニングします。ただし、スクリーニングですべての形態のホモシスチン尿症が検出されるわけではありません。したがって、この状態の人は、出生後最大5年間は診断を受けられない可能性があります。
ホモシスチン尿症は、米国の20万人から30万人の乳児の約1人に発症します。
この状態は、特定の国籍の人々の間でより一般的です。米国では、ニューイングランドの白人やアイルランド系の白人によく見られます。これらのグループでは、この状態は5万人に1人の新生児に影響を及ぼします。
ホモシスチン尿症の最も一般的な形態は、シスタチオニンベータシンターゼ（CBS）と呼ばれます。 Genetics Home Referenceは、世界中の200,000〜335,000人に1人がこのタイプを持っているとアドバイスしています。
原因と危険因子
ホモシスチン尿症は遺伝的に常染色体劣性であるため、子供は状態を発症するために各親からホモシスチン尿症の変異遺伝子のコピーを継承する必要があります。
突然変異した遺伝子を1つだけ持っている親は、ホモシスチン尿症の症状がない可能性があります。
研究者によると、両方が遺伝子の保因者である親の子供は以下を持っています：
- ホモシスチン尿症になる可能性は25％
- 遺伝子の保因者であるが症状を経験していないことの50％
- 影響を受けず、変異した遺伝子を持っていない可能性が25％
症状
ホモシスチン尿症のほとんどの場合、酵素シスタチオニンベータシンターゼ（CBS）は効果的ではありません。その結果、体はアミノ酸のメチオニンとホモシステインを分解することができません。
高レベルの両方のアミノ酸が体全体に蓄積し、毒性があり、神経系に損傷を与える可能性があります。損傷は、脳だけでなく、体の周りに血液やリンパ液を運ぶ血管にも発生する可能性があります。
ホモシスチン尿症の兆候と症状は、生後1年で明らかになります。一部の乳児は軽度の影響しか経験しませんが、個人が小児期、さらには成人期に進むにつれて症状が悪化する可能性があります。
症状には次のものが含まれます。
- 近視
- 目のレンズの脱臼
- 薄い肌と髪
- 弱い骨
- 脊椎の横方向の湾曲
- 長くて細い腕と脚
- 胸の奇形
- 発達の遅れと学習障害
- 行動上の問題
あまり一般的ではない症状は次のとおりです。
- 巨赤芽球性貧血は、赤血球の数が通常より少なく、血球が異常に多い障害です。
- 乳児が期待された速度で成長または体重増加していない
- 動きと歩行の問題
- 発作
これらの症状の多くは、赤ちゃんが体を壊すことができない食物を摂取すると悪化する可能性があります。病気や感染症の期間もこれらの症状を引き起こす可能性があります。
合併症
ホモシスチン尿症の最も深刻な合併症は血栓であり、これは生命を脅かし、脳卒中のリスクを高める可能性があります。
認知障害も可能ですが、早期診断と治療の成功によりリスクを減らすことができます。
目のレンズのずれは視力を損なう可能性があります。一部の人々を助けるためにレンズ交換手術が必要な場合があります。
ここでは、血栓の症状を認識する方法を学びます。
診断
医師がホモシスチン尿症の検査を行う可能性のある明確な兆候には、子供が非常に痩せていて、年齢に対して背が高すぎるか、期待どおりに成長していないことが含まれます。
さらに、医師は胸部の変形、脊椎の湾曲、および眼のレンズの脱臼の兆候を探します。
目の検査は視力の問題を明らかにするかもしれませんが、X線は弱い骨の兆候を示すかもしれません。遺伝子検査、アミノ酸スクリーニング、肝生検、および肝酵素検査も、医師がホモシスチン尿症の診断を確認するのに役立ちます。
遺伝子検査
研究者は、ホモシスチン尿症の家族歴があり、子供が欲しい人には遺伝子検査を勧めています。
しかし、この状態は遺伝子変異の結果であるため、それを防ぐことはできません。遺伝子検査の唯一の理由は、ホモシスチン尿症につながる可能性のある遺伝子変異を引き継ぐリスクを人々に知らせることです。
処理
ホモシスチン尿症の治療法はありません。ただし、食事制限、サプリメント、および投薬で状態を管理することは可能です。
高用量のビタミンB-6サプリメントは一部の人々に役立ちました。障害を持つほとんどの人は、一生これらのサプリメントを服用する必要があります。
別の治療オプションは、血流からホモシステインを取り除くのを助ける栄養素であるベタインです。ベタインと一緒に葉酸を摂取することも有益かもしれません。
体へのビタミンB-6の影響についてもっと読む。
避けるべき食品
ビタミンB-6治療に反応しない人は、低メチオニン食に従う必要があります。彼らは、次のような高レベルのアミノ酸メチオニンを含む食品を避ける必要があります。
- いくつかの肉と魚
- 卵
- 大豆
- 乳製品
- ナッツと豆
見通し
ホモシスチン尿症の人は、十分に早期に診断を受ければ活動的な生活を送ることができ、障害の管理は成功します。
ただし、血栓は健康上の問題や生命を脅かす合併症を引き起こすことがあります。
ホモシスチン尿症の治療法はありませんが、人々が状態を管理するのを助けるための治療法が利用可能です。
