ワールデンブルグ症候群について知っておくべきことすべて
ワールデンブルグ症候群は、難聴、目、皮膚、髪の色の変化、顔の形の変化を引き起こすいくつかのまれな遺伝性疾患を指します。
追加のサブタイプがあるかもしれませんが、研究者は症候群の4つの異なるタイプを特定しました。
ワールデンブルグ症候群は、1951年に最初に状態を特定したオランダの眼科医であるD.J.ワールデンブルグにちなんで名付けられました。
ワールデンブルグ症候群に関する簡単な事実：
- 難聴と目、皮膚、髪の異常な色のパターンが特徴です。
- 多くの文学やテレビのキャラクターがワールデンブルグ症候群を患っています。
- ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患です。
ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
ワールデンブルグ症候群の人は、鼻の根が広く、目の幅が広いように見えることがあります。
この障害を持つ人々は、斑点のある目や異なる色の目を持っているのが一般的です。
ワールデンブルグ症候群の人はまた、異常な顔の形や、時期尚早の白髪など、外観に他の変化がある場合があります。
ワールデンブルグ症候群は先天性障害であり、これは出生時から存在することを意味します。状態の治療法はありませんが、それは管理することができます。
ワールデンブルグ症候群の種類は何ですか？
医師は4種類のワールデンブルグ症候群を特定しました。それらの症状はさまざまですが、それぞれのタイプの人々は同様の症状を示す傾向があります。タイプ1と2が最も一般的です。
タイプ1
タイプ1ワールデンブルグ症候群は、誰かが目の間に広いスペースを持っている原因になります。 I型の人の約20％が難聴を経験しています。また、髪、肌、目に色の斑点や色の喪失があります。
タイプ2
タイプ1よりもタイプ2の方が難聴が一般的で、約50％の人が難聴になっています。症状は、髪、皮膚、目の色素の変化など、他の点ではタイプ1と同様です。このバージョンの病気は、主に目の間に大きなスペースがないことによってタイプ1と区別されます。
タイプ3
タイプ3はタイプ1および2に類似しており、難聴や色素の変化を頻繁に引き起こします。この形の人は通常、目と鼻の間に広いスペースがあります。タイプ1およびタイプ2と区別するタイプ3の特徴は、上肢の問題です。
タイプ3の人は、腕や肩が弱いか、関節に奇形がある可能性があります。知的障害や口蓋裂を持っている人もいます。タイプ3は、クライン-ワールデンブルグ症候群と呼ばれることもあります。
タイプ4
タイプ4は色素沈着の変化を引き起こし、難聴を引き起こす可能性があります。さらに、この形態の人々はヒルシュスプルング病と呼ばれる病気を患っています。この障害は結腸を塞ぎ、重度の便秘を引き起こす可能性があります。
ワールデンブルグ症候群の症状
ワールデンブルグ症候群の症状は種類によって異なります。タイプを超えて、ほとんどの人は持っています：
- 視力の変化
- アイリスの色の変化、それぞれが異なるか、斑点があることがよくあります
- 30歳前の髪の早期灰色化
- 明るい色の肌パッチ
ワールデンブルグ症候群のほとんどの人は正常な聴力を持っていますが、難聴は4つのタイプすべてで発生する可能性があります。
ワールデンブルグ症候群の人の中には、主にさまざまな体の部分の形に影響を与える他の異常を経験する人もいます。最も一般的なもののいくつかは次のとおりです。
- 涙の生成の難しさ
- 小さなコロン
- 異常な形の子宮
- 口蓋裂
- 部分的にアルビノの皮膚
- 白いまつげや眉毛
- 広い鼻
- 一本眉または単一の連続眉
症状はタイプによって大きく異なりますが、タイプ3が最も衰弱させる傾向があります。ワールデンブルグ症候群の典型的な症状に加えて、3型の人々は以下を経験するかもしれません：
- 融合した指の骨
- 腕、手、または肩の異常
- 小頭症または異常に小さい頭
- 発達の遅れまたは知的障害
- 頭蓋骨の骨の形の変化
ワールデンブルグ症候群の原因
病気の症候群は伝染性ではなく、薬で治療することも、ライフスタイルや発達上の要因によって引き起こされることもありません。
少なくとも6つの遺伝子の突然変異はワールデンブルグ症候群に関連しています。これらの遺伝子は、体がさまざまな細胞、特にメラノサイトを形成するのを助けます。メラノサイトは、皮膚、髪、目に色素を与えるのを助ける細胞です。
SOX10、EDN3、EDNRBなど、ワールデンブルグ症候群に関与するいくつかの遺伝子も、結腸の神経の発達に影響を及ぼします。人が持っている特定の突然変異は、彼らが発症するワールデンブルグ症候群のタイプを決定します。
各タイプの遺伝的原因
タイプ1および3は、常染色体優性遺伝形式に従います。常染色体は性染色体ではない染色体です。
優性とは、人が病気を発症するために遺伝子突然変異のコピーを1つだけ継承する必要があることを意味します。 1型または3型のほとんどの人には、障害のある親がいます。
タイプ2および4も優性遺伝パターンに従いますが、劣性遺伝パターンに従って遺伝することもあります。このパターンでは、遺伝子変異の2つのコピーが必要であり、継承の可能性が低くなります。
両方の遺伝パターンは、親または祖父母などの他の近親者が障害を持っている場合、人がワールデンブルグ症候群を患う可能性が高いことを意味します。
劣性遺伝子は数世代にわたって隠れることがありますが、ワールデンブルグ症候群のすべての人がこの障害のある生きた家族を持っているわけではありません。
ワールデンブルグ症候群はどのくらいまれですか？
ワールデンブルグ症候群はまれな病気であり、40,000人に約1人が罹患しています。遺伝子異常によって引き起こされる難聴の全症例の約2から5パーセントは症候群の結果です。まれではありますが、ワールデンブルグ症候群は遺伝的であるため、家族によく見られます。
ワールデンブルグ症候群の診断
医師は、子供の外見に基づいて、生まれたばかりの赤ちゃんのワールデンブルグ症候群を疑う場合があります。医師は、難聴を発症した場合、ワールデンブルグ症候群の赤ちゃんを検査することもあります。
ワールデンブルグ症候群のほとんどの症例は幼児期または乳児期に診断されますが、何年もの間検出されない場合もあります。
テスト
テストには、人の血液から抽出されたDNAサンプルが必要です。研究室では、ワールデンブルグ症候群に関連する遺伝子変異についてDNAをスクリーニングできます。
女性が妊娠しているときにワールデンブルグに関連する遺伝子変異をスクリーニングすることも可能です。
ワールデンブルグ症候群の症状がどの程度重症になるかは、これらのスクリーニング検査では判断できません。
ワールデンブルグ症候群の治療と管理
ワールデンブルグ症候群の人は典型的な平均余命があり、通常の生活を送ることができます。ライフスタイルやその他の環境の変化が彼らの症状に影響を与えるという証拠はありません。代わりに、治療には症状が現れたときにその症状を管理する必要があります。
ワールデンブルグ症候群の最も一般的な治療法は次のとおりです。
- 人工内耳または難聴を治療するための補聴器
- 重度の難聴の子供のための特殊学校などの発達支援
- 腸の閉塞を予防または除去するための手術
- 腸閉塞のための腸の健康をサポートするための人工肛門バッグまたは他の装置
- 口蓋裂または口唇裂を矯正する手術
- 髪を染めたり、化粧をして異常な肌の色素を覆ったりするなど、美容上の変化
ワールデンブルグ症候群の人は、特にそれが簡単に変更されない方法で彼らの外見に影響を与える場合、彼らの状態を管理するための支援を必要とするかもしれません。支援グループ、家族カウンセリング、および病気についての教育が役立つことがあります。
取り除く
ワールデンブルグ症候群にはさまざまな症状があります。一部の人々は彼らの外見のわずかな変化だけを経験します。他の人は多くの機能上の課題に直面しています。ワールデンブルグ症候群が特定の人にどのように現れるか、または時間とともに変化するかを予測する方法はありません。
しかし、人が持っているワールデンブルグ症候群の種類を知ることは、医師が適切な治療を計画するのに役立ちます。サポートと質の高いケアにより、ワールデンブルグ症候群の人々は長く健康的な生活を送ることができます。
