再生不良性貧血：あなたが知る必要があるすべて
再生不良性貧血は、人の骨髄の幹細胞に損傷を与える病状です。これらの細胞は、人間の健康に不可欠な赤血球、白血球、血小板を作る役割を果たします。
医師は、さまざまな状態が再生不良性貧血を引き起こす可能性があると考えていますが、病気自体の重症度は軽度から生命を脅かすものまでさまざまです。
医学の進歩は、再生不良性貧血がこれまで以上に治療可能であることを意味します。この記事では、このまれな医学的障害について詳しく学びます。
再生不良性貧血とは何ですか？
再生不良性貧血の場合、骨髄は必要な血球を作りません。これにより、彼らは気分が悪くなり、感染症にかかるリスクが高まります。
医師は再生不良性貧血骨髄不全とも呼びます。
医師は、米国で再生不良性貧血を患っている人の正確な数を知りません。
National Organization for Rare Disorders（NORD）によると、医師は毎年約500から1,000の症例を診断します。これは、年長の子供、10代の若者、および若い成人に最も一般的です。
原因
NORDによると、再生不良性貧血のほとんどの症例は、免疫系が健康な骨髄細胞を攻撃していることが原因であると研究者は考えています。
医師はまた、この免疫系反応の考えられる原因のいくつかを特定しました。
- プラスチック、合成繊維、染料、洗剤、農薬の製造に使用される化学物質であるベンゼンへの暴露
- 殺虫剤への暴露
- 非ウイルス性肝炎
- 農薬曝露
- 化学療法薬やクロラムフェニコールなどの薬
- 肝炎
- 妊娠
- 関節リウマチと狼瘡
- 癌
- その他の感染症
ただし、医師は通常、ほとんどの再生不良性貧血の場合、根本的な原因を特定することはできません。
原因が不明な場合、医師はその状態を特発性再生不良性貧血と呼びます。
症状
再生不良性貧血の症状は次のとおりです。
- めまい
- あざができやすい
- 倦怠感
- 頭痛
- 過敏性
- 立ちくらみ
- 薄い肌
- 呼吸の問題
- 弱点
これらの症状は重篤な場合があります。一部の人々は、胸痛などの心臓関連の症状を持っている可能性があります。
診断
医師はまず、人の症状と病歴について尋ねます。
彼らは通常、全血球計算（CBC）と呼ばれる血液検査を使用して、人の赤血球、白血球、血小板を評価します。これらの3つの要素すべてが低い場合、人は汎血球減少症を患っています。
医師はまた、人の骨盤または股関節に由来する骨髄のサンプルを採取することを勧める場合があります。
検査技師が骨髄を検査します。再生不良性貧血の場合、骨髄には典型的な幹細胞がありません。
再生不良性貧血は、骨髄異形成症候群や発作性夜間ヘモグロビン尿症などの他の病状と同様の症状を示すこともあります。医師はこれらの状態を除外したいと思うでしょう。
時々、他の病状の人は再生不良性貧血を発症する可能性があります。これらの条件は次のとおりです。
- 運動失調-汎細胞減少症候群
- ファンコニ貧血
- シュバッハマンダイアモンド症候群
- テロメア病
人がこれらの状態にある場合、医師は再生不良性貧血にかかる可能性が高いことを認識します。
処理
再生不良性貧血を治療する場合、医師には通常2つの目標があります。 1つは人の症状を軽減することであり、もう1つは骨髄を刺激して新しい血球を作ることです。
再生不良性貧血の人は、血球数の減少を修正するために輸血と血小板輸血を受けることができます。
人は感染症と戦うために白血球を必要とするので、医師は抗生物質を処方することもあります。理想的には、これらの薬は、人がより多くの新しい白血球を作ることができるまで感染を防ぎます。
医師は通常、長期的に新しい細胞の成長を刺激するために骨髄移植を勧めています。
このため、医師はまず、人の全体的な骨髄機能に影響を及ぼしている異常な骨髄細胞を殺すための化学療法薬を処方する場合があります。
次に、医師は骨髄を患者の体内に注入して骨髄移植を行います。
理想的には、個人は近親者から骨髄を受け取ります。ただし、兄弟ドナーでさえ、20〜30％のケースでのみ一致します。
医師が適合性のあるドナーを見つけることができれば、関係のない人から骨髄を受け取ることもできます。
一部の人々、特に高齢者や化学療法からの回復が困難な人々は、骨髄移植に耐えることができません。他の人は彼らの骨髄に一致するドナーを見つけることができないかもしれません。このような場合、医師は免疫抑制療法を処方することができます。
免疫抑制薬は免疫系を抑制し、健康な骨髄細胞への攻撃を理想的に阻止します。これらの薬の例には、抗胸腺細胞グロブリン（ATG）およびシクロスポリンが含まれます。
NORDによると、再生不良性貧血の推定3分の1の人は免疫抑制薬に反応しません。
この場合、医師は造血幹細胞移植やエルトロンボパグ（プロマクタ）と呼ばれる薬などの他の治療法を検討することがあります。
合併症
再生不良性貧血の患者さんは、治療だけでなく病気のために合併症に直面する可能性があります。
時々、人の体は骨髄移植を拒絶します。医師はこれを移植片対宿主病またはGVHDと呼んでいます。
GVHDは、人を非常に気分が悪くなり、次のような症状を引き起こす可能性があります。
- 皮膚の水ぶくれ
- 吐き気
- 嘔吐
- 下痢
- 肝臓の損傷
2015年の調査によると、免疫抑制療法を受けた再生不良性貧血患者の約15％が、骨髄異形成症候群または急性骨髄性白血病を発症します。
これらの状態は、人の最初の診断から数年後に発症する可能性があります。
再生不良性貧血の治療に反応しない人もいます。この場合、生命を脅かす可能性のある感染症に対してより脆弱になります。
見通し
再生不良性貧血の人の見通しは、次のような多くの要因によって異なります。
- 年齢：通常、若い人は年配の人よりも治療結果が良くなります。
- ドナー：兄弟から骨髄を受け取った人は、無関係のドナーから骨髄を受け取った人よりも良い結果をもたらす傾向があります。ただし、テスト方法の進歩はこれを変えるのに役立っています。
- 全体的な健康：他の慢性的な病状を持っている人は、より複雑な治療計画を持っているかもしれません。
医師は、さまざまな治療法を検討する際に、その人の治療の見通しについて話し合います。
概要
再生不良性貧血は、人の骨髄の幹細胞に損傷を与えます。骨髄は赤血球、白血球、血小板を作ります。これらはすべて体に不可欠です。
再生不良性貧血の人は、重度の貧血症状を経験することがあります。治療には、化学療法、幹細胞移植、免疫療法などがあります。
