嚢胞性線維症保因者：知っておくべきこと
嚢胞性線維症の保因者である人は、その状態の遺伝子のコピーを1つ持っています。嚢胞性線維症を発症するには、遺伝子のコピーが2つ必要です。
嚢胞性線維症（CF）保因者に別のCF保因者がいる子供がいる場合、その子供も保因者であるか、病気にかかっている可能性があります。
調査によると、米国では1,000万人もの人々がCF保因者です。テストは、個人がこれらの個人の中にいるかどうかを発見するのに役立ちます。
嚢胞性線維症の保因者についてさらに学ぶために読んでください。
あなたが運送業者である可能性がある兆候
CFキャリアは何の症状も経験しません。その結果、保因者であるほとんどの人は、CF遺伝子を持っていることに気づいていません。
保因者検査で陽性の結果が出た場合、または嚢胞性線維症の子供がいる場合にのみ、これを見つけることができます。
CFのある人にCF保因者の子供がいる場合、その子供はCFを持っているか、病気の保因者になります。
嚢胞性線維症の人は、次の兆候と症状があるかもしれません：
- 慢性肺感染症
- しつこい咳
- 慢性または頻繁な副鼻腔炎
- かさばる、脂っこい便や便秘などの消化器系の問題
- 胆石
- 鼻の肉質の成長である鼻ポリープ
- 塩辛い肌
- 成長不良
- 栄養不足
- 糖尿病
- 肝疾患
CFの症状は、種類と重症度が異なります。 CF遺伝子のいくつかの突然変異は、他のものよりも深刻な症状を引き起こします。現在までに、科学者はCFを引き起こす可能性のある1,700以上の突然変異を発見しました。
テスト
CFの家族歴がある人は、家族を始める前にCFキャリア検査を受けたいと思うかもしれません。
American College of Obstetricians and Gynecologistsは、妊娠中または妊娠を検討している女性には、医師が保因者スクリーニングを提供することを推奨しています。
妊娠前
多くの場合、医師は最初に妊娠したい女性に検査を提供します。手順には、簡単な血液検査が含まれます。
医師が注文する特定の種類の血液検査によっては、他の遺伝性疾患の存在を検査することもあります。
個人がチェックしたい状態のタイプと数は、遺伝子検査のコストを決定しますが、それは大きく異なる可能性があります。医師は通常、選択肢とそれぞれの費用について人々にアドバイスすることができます。
女性が陰性の保因者検査結果を受け取った場合、CFの子供が生まれる可能性は低いです。ただし、CF遺伝子の考えられるすべての突然変異、特にまれな突然変異をテストで検出できないため、それでも可能性があります。
女性が肯定的な結果を受け取った場合、それは彼女がほぼ間違いなくCF遺伝子の保因者であることを意味します。肯定的な結果は99％以上正確です。この場合、彼女のパートナーは、彼らが保因者でもあるかどうかを確認するためのテストを要求することができます。
カップルの両方のメンバーが保因者である場合、彼らは妊娠する前に遺伝カウンセラーと会って彼らの選択肢について話し合うことを検討することができます。
妊娠中の
妊娠中、医師は時間の制約のために両方のパートナーを一緒にテストすることがあります。両親が両方ともCF保因者である場合、胎児が欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しているかどうかを判断するために出生前検査を検討することをお勧めします。
出生前検査では、子供が嚢胞性線維症であるかどうかを特定できますが、症状の重症度を予測することはできません。出生前のCF検査は次のとおりです。
- 羊水穿刺。妊娠15週から20週の間に、医師は羊水のサンプルを取り出し、分析のために検査室に送ることができます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。この検査では、胎盤から組織のサンプルを採取します。医師は妊娠10週から13週の間にCVSを行うことができます。
遺伝カウンセラーは、胎児が嚢胞性線維症の検査で陽性であることに気付いたカップルに情報とサポートを提供することができます。
新生児スクリーニング
現在、米国の50州すべてでの新生児スクリーニング検査でCFがチェックされています。これらの検査は、赤ちゃんがCFを持っている可能性が高いかどうか、または場合によってはCF保因者であるかどうかを判断できます。
他の家族のスクリーニング
親にCFの子供またはCF保因者の子供がいる場合は、症状がなくても、他のすべての子供はスクリーニング検査を受ける必要があります。
これらの子供や他の血縁者は、CF遺伝子突然変異の保因者になるリスクが高くなります。
有病率
CFは比較的一般的な疾患であり、米国では30,000人以上が罹患しています。さらに1,000万人がCF保因者です。
欠陥のあるCF遺伝子を保有する可能性は、民族によって異なります。
- 白人のヨーロッパ人とアシュケナージ系ユダヤ人—29人に1人
- ヒスパニック系アメリカ人—46人に1人
- アフリカ系アメリカ人—61人に1人
- アジア系アメリカ人—90人に1人
CFの家族歴がある人は、保因者になる可能性が高くなります。両親が両方ともCF保因者である場合、彼らの子供は以下を持っています：
- CFを持つ可能性が25％
- 保因者になる確率は50％
- CFを持たず、キャリアではない可能性が25％
同じ親を持つ子供は、兄弟がCF保因者であるか、CF症状があるかに関係なく、すべてCF突然変異を継承する可能性が等しくなります。
保因者にCFのある人と子供がいる場合、その子供はCFを持っているか、CF保因者になります。
概要
子供を産むことを計画している人は、特にCFの親戚がいる場合は、CF保因者スクリーニングについて医師に相談することをお勧めします。
妊娠前または妊娠中にスクリーニングを受けることが可能です。米国で生まれたすべての赤ちゃんは、出生時にCFのスクリーニングを受けます。
結果が各個人、カップル、およびその子供にどのように影響するかを理解するために、遺伝カウンセラーとこれらの検査について話し合うことも役立つ場合があります。
