遺伝的スコアはアルツハイマー病のリスクをはるかに早く特定することができます
新しい研究によると、アルツハイマー病のポリジーンリスクスコアは、50代の軽度認知障害のある成人を正しく特定できることが明らかになっています。
研究者たちは、彼らの結果が、症状が現れるずっと前にアルツハイマー病のリスクがある人々を特定するのに役立ち、それによってその進行をより良く治療または遅らせるためのさらなる努力を助けることを望んでいます。
ポリジーンリスクスコアは、特定の疾患を患っている多数の人々のゲノムを研究することにより、特定の疾患の遺伝的責任を評価することができます。それは病気に関連しているDNAの多くの小さな変化の影響を考慮に入れています。
ジャーナルに掲載されている国際研究 分子精神医学は、アルツハイマー病のポリジーンリスクスコアを使用して、若い成人集団で軽度認知障害（MCI）を特定した最初の人です。MCIはアルツハイマー病に先行することがよくあります。
「[アルツハイマー病]多遺伝子リスクスコアの現在の研究」と、カリフォルニア大学サンディエゴ校の医学部の精神医学の教授である上級研究著者のウィリアムS.クレメンは言います。 70年代ですが、[アルツハイマー病]の病理学的プロセスは、認知症の発症の数十年前に始まります。」
MCIとアルツハイマー病
MCIを持つ人々は、記憶、思考、およびその他の認知能力に関して「わずかではあるが目立つ」問題を抱えていますが、これらは日常生活や自立生活能力を妨げるほど深刻ではありません。
MCI（特に記憶に影響を与える種類）があるということは、アルツハイマー病やその他の認知症を発症する可能性が高いことを意味します。しかし、MCIを持つすべての人が認知症を発症するわけではありません。場合によっては、MCIは安定したままであるか、逆になっていることさえあります。
2013年に米国でアルツハイマー病に罹患している成人は500万人であり、この数は2050年までに1,400万人に増加すると予想されています。
クレメン教授は、一部のモデルでは、アルツハイマー病の発症をわずか5年遅らせることで、「2050年までに症例数を50％近く減らすことができる」と説明しています。
彼はまた、成人の若いグループでMCIを探すことにより、「重要な早期介入と臨床試験のために患者をよりよく特定できるかもしれない」と示唆しています。
ポリジーンスコアはMCIを正しく識別しました
彼らの新しい研究のために、クレメン教授とチームは、VETSA：ベトナム時代の老化の双生児研究と呼ばれる遺伝的行動研究の参加者であった1,329人の男性に関するデータを分析しました。男性の平均年齢は56歳で、89％が60歳未満でした。
アルツハイマー病のポリジーンリスクスコアに従ってVETSA参加者をランク付けしたところ、研究者は、上位25％の参加者が下位25％の参加者よりもMCIを発症する可能性が2.5〜3倍高いことを発見しました。
彼らが使用したポリジーンリスクスコアは、アルツハイマー病のゲノムワイド関連研究から得られました。これらの研究により、アルツハイマー病の人には存在し、病気のない人には存在しない、一塩基多型（SNP）と呼ばれるDNAビルディングブロックのバリエーションが特定されました。
したがって、人のアルツハイマー病のポリジーンリスクスコアは、ゲノム内の疾患に関連する遺伝的変異（SNP）の合計であり、それぞれの推定影響に応じて重み付けされています。
疾患に対する遺伝的責任を評価するためのポリジーンリスクスコアの使用は比較的新しい分野であり、疾患、特に複雑な疾患の遺伝的基盤は、「数百または数千の変異体の小さな影響」から生じるという考えに基づいています。 1つまたは2つの遺伝子とは対照的です。
「私たちの研究チームは、ポリジーンスコアが軽度認知障害のある個人と認知的に正常な個人を区別できることを発見しました。」
ウィリアム・S・クレメン教授
