初期の進行性脱毛で発見された新しい遺伝的原因
多くの人が脱毛に直面していますが、幼い頃から脱毛を経験している人はごくわずかです。これは、単純性低毛症と呼ばれるまれな遺伝性疾患で発生します。さて、ついに、研究者たちはこの形の脱毛の原因となる遺伝子を特定することができました。
単純性低毛症の人は、出生後の髪の毛の量は正常ですが、幼児期に髪の毛を失い始めます。この喪失は年齢とともに進行し続けます。
研究者はこれが遺伝性の状態であることを知っていますが、これまでのところ、彼らは潜在的な遺伝的原因のほんのわずかしか特定していません。
これらの1つはの突然変異です APCDD1 細胞の機能と再生に影響を与えるシグナル伝達経路を妨害する遺伝子。
現在、ドイツのボン大学病院の研究者は、ドイツとスイスの他の機関の同僚と協力して、このまれなタイプの脱毛に重要な役割を果たす別の遺伝子に近づきました。
彼らの研究、その発見は 人間遺伝学のアメリカジャーナル、の突然変異が LSS 遺伝子は、低毛症の単純性を特徴付けるメカニズムを駆動します。
変異した遺伝子が重要な役割を果たす
科学者たちは、まったく関係のない3つの家族の人々の遺伝情報を分析しました。合計で、8人の親戚が脱毛症状を経験しました。
彼らの遺伝子構成を見て、研究者は彼ら全員が突然変異を持っていることを発見しました LSS 通常、特殊な酵素をコードする遺伝子。
「この遺伝子はラノステロールシンターゼ（略してLSS）をコードしています」と研究著者のレジーナC.ベッツ教授は述べています。 「酵素」と彼女は付け加えます。「コレステロール代謝において重要な役割を果たしています。」
しかし、これは血中コレステロール値とは何の関係もありません。代わりに、LSSは毛包の健康に影響を与える代謝経路に影響を与えます。
「コレステロールの代替代謝経路があります。これは毛包で重要な役割を果たし、血中コレステロールレベルとは関係ありません」とベッツ教授は言います。
しかし、研究者たちはこの発見にとどまりませんでした。代わりに、彼らは組織サンプルを収集し、それを分析して、毛包細胞のどこにLSSが正確に現れるかを調べました。
チームは、人が定期的に運ぶ場合、それを確認することができました LSS 遺伝子、酵素は小胞体に現れます。これは、卵胞細胞内の小さなチャネルのセットです。
1つの変更により、広範囲の誤動作が発生する可能性があります
変異した人の場合 LSS、研究者らは、酵素が実際に小胞体の外側に広がり、細胞質ゾルである細胞内液に広がることを発見しました。
「なぜ髪が抜けているのかはまだわかりません」と、博士課程の学生である主任研究著者のマリア・テレサ・ロマーノは認めています。しかし、彼女は彼らが理論を持っていると述べています。
「小胞体からのLSSの変位は機能不全を引き起こす可能性があります。」
マリア-テレサロマーノ
それにもかかわらず、科学者たちは、これまでに何を見つけることができたかに興奮しています。これらの発見により、彼らは単純性低毛症の背後にある原因の全体像をつかむことができます。
「病気の原因をよりよく理解することで、将来、脱毛の治療への新しいアプローチが可能になるかもしれません」とベッツ教授は言います。
しかし、彼らが実際にこのタイプの進行性脱毛の効果的な治療法を見つけるまでにはまだ長い時間がかかるかもしれません。
それでも、ベッツ教授。銀色の裏地に焦点を当てようとしています。「低毛症の影響を受けた人は、脱毛に対処するだけで済みます。これは動揺しますが、他の臓器は影響を受けません。」
