スタージーウェーバー症候群とは何ですか？
スタージーウェーバー症候群は、皮膚、神経系、そして時には眼に影響を与える先天性障害です。治療法はありませんが、致命的ではありません。
他の名前には、脳脊髄血管腫症、脳顔面血管腫症、またはスタージーウェーバーディミトリ症候群が含まれます。
スタージーウェーバー症候群の人はそれを持って生まれます。医師はそれを引き起こす原因を知りませんが、それは妊娠初期の発達上の問題が原因である可能性があります。人々はそれを継承するかもしれません。
National Organization for Rare Diseases（NORD）によると、米国では20,000〜50,000人に約1人がスタージーウェーバー症候群で生まれています。
新生児1,000人に約3人がポートワインの染みを持っています。これは皮膚の毛細血管の奇形で、皮膚のすぐ下の毛細血管に問題があります。
染色は、状態が毛細血管に影響を及ぼしていることを示していますが、スタージーウェーバー症候群には神経学的な影響もあります。それは神経皮膚障害として知られています。
顔にポートワインの染みが付いて生まれた子供の約6％は、スタージーウェーバー症候群になります。乳児が目の周りの額に染みがある場合、26％の確率でスタージーウェーバー症候群になります。
この状態は男性と女性に等しく影響します。
症状
スタージーウェーバー症候群の特徴的な兆候は誕生の印です。通常、額と上まぶたに影響を及ぼし、顔の両側に影響を与える可能性があります。これは、脳の異常な発達に関連しています。
三叉神経の眼神経枝の周りに毛細血管が多すぎるために変色が起こります。
マークの色は、濃い紫色から薄いピンクまでさまざまです。スタージーウェーバー症候群の人が顔に跡がないことは非常にまれです。
また、発作、体の片側の脱力感、緑内障、発達遅延がある場合もあります。
脳の表面に血管の余分な層があるため、発作と発達の遅れが起こります。
合併症と健康問題
スタージーウェーバー症候群では、多くの健康上の問題が発生する可能性があります。これらのほとんどは、生後12か月の間に出現します。
神経学的問題
神経学的問題には以下が含まれます：
- 弱点
- 麻痺
- 痙攣
あざが顔の片側にある場合、これらの症状は通常、体の反対側に影響を及ぼします。
けいれん、または発作は、12か月齢より前に現れることが多く、年齢とともに悪化することがあります。
2歳未満で発作を起こした乳児も学習障害を抱えている可能性があります。
緑内障
目の問題が発生する可能性があり、スタージーウェーバー症候群の患者の約70％が緑内障を発症します。
緑内障は、体液が集まって目の圧力を上げるときに起こります。
治療を行わないと、視神経と網膜の神経線維に損傷を与える可能性があります。
視力喪失が生じる可能性があります。
目がソケットから膨らむこともあります。
その他の考えられる合併症
次のリスクも高くなります。
- 発達の遅れと学習障害
- 子供の感情的および行動的問題
- 片頭痛および他の頭痛
- 睡眠時無呼吸
- 甲状腺機能低下症
- 成長ホルモン欠乏症
- 耳鼻咽喉の問題
- 副鼻腔および耳の感染症
まれに、内臓に影響を及ぼします。
やがて、染みのある側の脳が収縮し、異常な血管とその下の脳にカルシウム沈着物が蓄積することがあります。これは、CT脳スキャンまたはMRIで表示される場合があります。
診断
スタージーウェーバー症候群を診断するために、医師は症状、特に以下を調べます。
- ポートワインの汚れ
- 緑内障の発生率
- けいれんなどの神経学的症状
完全な目の検査は、症候群で発生する可能性のある緑内障やその他の目の問題を検出することができます。
多くの画像検査で神経学的合併症を特定できます。
これらには、頭蓋骨のX線およびガドリニウムによるMRIが含まれます。ガドリニウムは、脳と血管のより詳細な画像を提供できる造影剤です。
頭のCTスキャンは、脳に石灰化があるかどうかを示すことができます。
SPECTスキャンとして知られる特殊なスキャンは、他の画像技術では表示されない可能性のある脳の関与領域を示すことができます。
時折、医師は血管造影を推奨して血管の健康状態を評価し、動静脈奇形などの高流量病変を検出して除外することがあります。
処理
スタージーウェーバーの治療法はありませんが、人々は症状を治療するための対策を講じることができます。
- レーザー治療は、生後1か月の乳児であっても、あざを除去または軽減することができます。汚れが再び再発する可能性がありますが、医師は現在、毛細血管が元に戻るのを防ぐのに役立つシロリムスと呼ばれる局所塗布を使用しています。
- 抗けいれん薬は発作を防ぐのに役立ちます。これらが機能せず、状態が脳の片側だけに影響を与える場合、外科医は、影響を受けた部分を切断する手順である大脳半球切除術を行うことがあります。
追加のサポートは次のとおりです。
- 理学療法は筋肉を強化するのに役立ちます。
- 定期的な全眼検査：緑内障のリスクが高いため、これらが必要です。フォローアップは成人期まで継続する必要があります。医師は点眼薬を処方することがあります。深刻な場合、その人は手術が必要になるかもしれません。
- 個別教育または特殊教育：子供が発達の遅れを経験する場合、これは適切かもしれません。
見通し
個人が発作を起こしているが、治療で発作を抑えることができる場合、見通しは良くなります。症候群が脳の両側に影響を与える場合、治療はより困難になり、見通しは悪化します。
