ディジョージ症候群について知っておくべきことは何ですか？
ディジョージ症候群は、通常22番目の染色体に影響を与える染色体異常です。いくつかの体のシステムは発達が悪く、心臓の欠陥から行動の問題や口蓋裂に至るまで、医学的な問題があるかもしれません。
この状態は22q11.2欠失症候群としても知られています。この状態の人の約90％は、q11.2の位置にある22番目の染色体に小さな欠失があります。
この欠失は現在、すべて22q11.2欠失症候群に該当するいくつかの以前に名前が付けられた症候群の原因であることが知られています。
他の名前には、ベロカーディオフェイシャル症候群、コノトランカル症候群、シュプリントゼン症候群、およびCATCH22が含まれます。
ディジョージ症候群は4,000人に1人が罹患していると考えられています。ただし、機能は大きく異なります。その結果、過少診断や誤診が発生する可能性があります。
ディジョージ症候群に関する簡単な事実
ここに、ディジョージ症候群に関するいくつかの重要なポイントがあります。
- ディジョージ症候群は、その起源を最も正確に反映しているため、通常、22q11.2欠失症候群と呼ばれます。
- 22番目の染色体からの遺伝子の欠失は通常ランダムに起こり、その状態が遺伝することはめったにありません。
- 症状は、影響を受ける臓器系によって異なります。
- ディジョージ症候群は、特定の血液検査で診断されることがよくあります。
- 治療は、影響を受ける症状とシステムによって異なります。
原因
ディジョージ症候群は、22番染色体の2つのコピーのうちの1つにある22q11.2セグメントの欠失に起因します。これは、約30〜40個の遺伝子に影響を及ぼします。
これらの遺伝子の多くはまだ完全には理解されていません。
症候群は通常、母親側または父親側のいずれかで、受精中のランダムなイベントとして始まります。それは胎児の発育の間に起こるかもしれません。
ほとんどの場合は遺伝せず、その状態の家族歴はめったにありません。
ただし、約10％の場合、親から子に渡されます。
症状
子供がディジョージ症候群を患っている場合、両親または保護者は彼らが以下を患っていることに気付くかもしれません：
- 歩くことや話すことを学ぶことの遅れと他の発達と学習の遅れ
- 聴覚と視覚の問題
- 口と摂食の問題
- 低身長
- 頻繁な感染症
- 骨、脊椎、または筋肉の問題
- 未発達のあご、耳介低位、両眼隔離症などの異常な顔の特徴
- 口蓋裂または他の口蓋裂
心臓の問題は大動脈に影響を与える可能性が最も高いです。
それらには以下が含まれます：
- 心室中隔欠損症、下心室の間の穴
- 総動脈幹症、行方不明の心臓血管
- ファロー四徴症、4つの異常な心臓構造の組み合わせ
この症候群には、さまざまな兆候や症状が含まれる可能性があります。
それらが含まれます：
- 呼吸困難
- 口、腕、喉または手のけいれん
- 頻繁な感染症
- 成長の遅れ
- 筋緊張が悪い
- ADHDなどの行動上の問題のリスクが高い
- 統合失調症などのいくつかの精神障害の人生の後半でより高いリスク
- 特発性血小板減少性紫斑病、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性関節炎、自己免疫性甲状腺疾患などの自己免疫疾患
- 副甲状腺の異常、通常は副甲状腺機能低下症、カルシウムとリンの代謝異常、時には発作を引き起こす
- 小さな、活動が不十分な胸腺などの胸腺の異常
- 心臓の欠陥によって引き起こされる血行不良による青い肌の色（チアノーゼ）
その他の症状には、聴覚障害、視覚異常、腎機能の変化などがあります。
ディジョージ症候群には大きなばらつきがあるため、症状の種類と重症度は通常、影響を受ける臓器系によって決まります。
ディジョージ症候群は、出生時、乳児期、または幼児期に明らかになる可能性があります。
診断
ディジョージ症候群は、FISH分析（蛍光insituハイブリダイゼーション）と呼ばれる血液検査で最も一般的に診断されます。
子供にディジョージ症候群を示す可能性のある症状がある場合、または心臓の欠陥の兆候がある場合、医療提供者はFISH分析を要求する可能性があります。特定の種類の心臓の欠陥は、この状態と強く関連しています。
処理
治療は、関与する臓器系によって異なります。幅広い医療専門家が関与する可能性があります。
これらには以下が含まれます：
- 小児科医
- 心臓病専門医
- 遺伝学者
- 免疫学者
- 感染症の専門家
- 内分泌学者
- 外科医
- セラピスト（職業的、身体的、言語的、発達的および精神的）
ディジョージ症候群によって引き起こされるさまざまな状態には、さまざまな種類の治療が必要です。
副甲状腺機能低下症
治療には、ビタミンDまたはカルシウムと副甲状腺ホルモンの補給が含まれます。
胸腺の機能が制限されていると、免疫系の感染と戦う能力に影響を与える可能性があり、軽度または中等度の感染が頻繁に発生する可能性があります。治療とワクチンのスケジュールは通常、無症状の子供と同じです。免疫機能は通常、子供が年をとるにつれて強くなります。
重度の胸腺機能障害は、重度の感染症のリスクをもたらします。胸腺組織移植、骨髄移植、幹細胞移植、または疾患と闘う血球の移植が必要になる場合があります。
その他の治療法
その他の治療法は次のとおりです。
- 口蓋裂：通常、外科的修復が必要です。
- 心臓の欠陥：外科的修復が必要な場合があります。
- 開発：理学療法、教育、言語サポートは、利用可能なヘルプのいくつかの例です。
- メンタルヘルスケア：一部のメンタルヘルス障害は、診断によっては治療が必要な場合があります。
見通し
現在、ディジョージ症候群の治療法はなく、生涯にわたる状態です。見通しは、影響を受ける臓器系と状態の重症度によって異なります。
ただし、心臓や言語の問題など、年齢とともに改善する傾向のある問題もあります。ほとんどの人は普通の生活を送ることを期待できますが、感染症やその他の問題を経験し続ける可能性があります。この状態の成人は、多くの場合、自立して生活することができます。
ほとんどの病状と同様に、早期の診断と治療が不可欠です。継続的なモニタリングは個人が良好なレベルの健康を維持するのに役立つため、すべての医療予約に参加することも重要です。
ディジョージ症候群のリスクを心配している人は、医療提供者に相談してください。
