遺伝子研究は「エイリアン」の骨格の謎を解き明かす
15年前にチリで発見されて以来、「アタ」の骨格は科学者や考古学者を困惑させてきました。長さわずか6インチ、10対の肋骨と円錐形の頭で、骨格がエイリアンの生命の可能性のある証拠と見なされたのも不思議ではありません。しかし、新しい研究はそれを確認しています です 人間。
画像クレジット：コロラド州ボールダーのウルトラインテリジェンスコーポレーションのエメリースミス博士
カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）と同じくカリフォルニアにあるスタンフォード大学の科学者たちは、骨格は若い女の子の遺体であり、その異常な骨格は小人症と骨障害に関連する遺伝子変異によって引き起こされた可能性が高いと結論付けています。
研究の共著者であるUCSFの計算健康科学研究所のSanchitaBhattacharyaと同僚は、これまでに見られなかったいくつかの変異体を含む、Ataの変形の原因となる可能性のある60を超える遺伝子変異体を発掘しました。
研究者たちは、彼らの発見がアタが人間であることの確認を提供するだけでなく、骨疾患の遺伝的原因のいくつかに光を当てるのにも役立つと信じています。
研究結果は最近ジャーナルに掲載されました ゲノム研究.
アタは「人間起源の女性」です
2003年、チリのアタカマ砂漠にある廃墟となった教会の裏で、ミイラ化したアタの遺跡が発見されました。
小さな骸骨は長さがわずか6インチで、円錐のような形をした細長い頭を持っています。さらに、アタには、人間が持っている通常の12ペアではなく、10ペアのリブしかありません。
当然のことながら、この発見は豊富な憶測につながり、一部の個人は骨格がエイリアンの残骸であると主張しました。スケルトンは2013年のドキュメンタリーにも登場しました。研究者のスティーブン・グリア博士は、アタがエイリアンの生命体になり得るかどうかを調べました。
しかし、Bhattacharyaとチームによる新しい研究は、そのような主張を完全に休ませています。
彼らはアタの全ゲノム解析を行った結果、骨格は「人間起源の女性」であると結論付けました。彼女は死の時点で約6〜8歳であったと推定されており、これはおそらく約40年前に発生したと考えられます。
その後、科学者たちは、人間の病気に関連している可能性のある骨格の遺伝的変異を特定することを目的として、人間の表現型オントロジーデータベースを介してAtaのゲノムを実行しました。
骨疾患に関連する新しい遺伝子変異体
分析により、Ataの奇形の背後にある可能性が高い64の遺伝子変異が明らかになりました。さらなる調査の結果、研究者らは、これらの変異体のいくつかが、小人症や肋骨の異常など、以前は多くの人間の障害に関連していることを発見しました。
研究者らはまた、脊柱側弯症や脊椎の湾曲などの骨疾患に関連する遺伝子内の4つの新規一塩基多型（SNV）を特定しました。 SNVは、同じ集団内に見られる遺伝子の単一変異体です。
Bhattacharyaとチームによると、これらの発見は、人間の骨疾患を支える遺伝子変異のより良い理解を得るのに役立つ可能性があります。
「Ataゲノムのような不可解なサンプルを分析する」と、同じくUCSFの計算健康科学研究所の研究共著者であるAtul Butte、Ph.D。は、次のように述べています。複数の突然変異によって。」
「私たちが異常な症候群の患者のゲノムを研究するとき、遺伝子的に関与する複数の遺伝子または経路が存在する可能性がありますが、それは常に考慮されているわけではありません」と彼は付け加えます。
さらなる研究により、研究者たちは、アタが骨疾患の新しい治療法への道を開くかもしれないと信じています。
「たぶん、それを必要とする人々、ひどい休憩をとっている人々の骨の成長を加速する方法があるでしょう。このようなものはこれまで見られませんでした。確かに、誰もそれの遺伝学を調べていませんでした。」
研究の共著者であるGarryNolan、Ph.D。、スタンフォード大学医学部
