パーキンソン病は遺伝学を通して受け継がれていますか？
パーキンソン病の正確な原因は不明ですが、病状の進行は多くの遺伝的および環境的要因の影響を受けます。医師は、いくつかの遺伝子の突然変異がどのように世代を超えて受け継がれ、パーキンソン病のリスクを高める可能性があるかを特定しました。
パーキンソン病は、脳、特に動きとバランスを制御する領域に影響を与える状態です。それはしばしば震えや筋肉の硬直から始まる神経学的変化を悪化させる可能性があります。また、うつ病や認知症のリスクも高まります。
この記事では、遺伝学がパーキンソン病の発症にどのように影響するか、そして家族歴と遺伝子検査について医師に相談する時期について学びます。
遺伝学とパーキンソン病
パーキンソン病の発症リスクを高める特定の遺伝子は、家族に受け継がれる可能性があります。
パーキンソン病の人の推定15％は、この状態の家族歴があります。
医師は、パーキンソン病を発症する可能性を高めると思われる家族から受け継がれている遺伝子を特定しました。彼らはまた、遺伝子の損傷または突然変異が特定の状態のリスクを高める遺伝子を特定しました。
パーキンソン病は脳内のドーパミンの不足を引き起こし、それが運動に影響を及ぼします。いくつかの遺伝子は、ドーパミンが生成されるニューロンに存在するタンパク質を分解する脳の能力に影響を与えるようです。
パーキンソン病に関連する遺伝子
研究者らは、パーキンソン病の病歴のある家族で優勢であり、実行されていると考えられているいくつかの遺伝子を特定しました。
優性遺伝子は、ほとんどの場合、親から子に受け継がれ、人が特定の形質または状態を継承する可能性に影響を与える遺伝子です。
米国国立ヒトゲノム研究所によると、パーキンソン病に関連する遺伝子には次のものがあります。
- SNCA（PARK1）
- UCHL1（PARK5）
- LRRK2（PARK8）
- パーク3
パーキンソン病に関連する劣性遺伝子もあります。遺伝子が劣性である場合、それは親が遺伝子を持っているかもしれないが、それに関連する特徴や状態を持っていないことを意味します。パーキンソン病はそのような状態の1つです。
子供が両親から劣性遺伝子を受け継ぐと、パーキンソン病のリスクが高まる可能性があります。これらの遺伝子の例は次のとおりです。
- PARK2（PARK2）
- PARK7（PARK7）
- PINK1（PARK6）
- DJ-1
- パーキン
医師がパーキンソン病に関連していると特定した遺伝子のいずれかを継承することは、必ずしも人がその状態を発症することを意味するわけではありません。
パーキンソン病の発症に影響を与える他の未発見の遺伝子や環境要因があります。
人はいつ遺伝子検査を受けるべきですか？
研究者はパーキンソン病のリスク増加に関連する遺伝子のいくつかを知っていますが、これはこの状態の家族歴を持つほとんどの人々に意味のある結果を提供するのに十分ではありません。
1つの例外は、30歳より前にパーキンソン病と診断された人です。
研究者らは、早期発症型パーキンソン病患者の約2パーセントでPINK1遺伝子に変異が存在することを確認しています。
パーキンソン病に影響を与える可能性のあるPINK1、PARK7、SNCA、およびLRRK遺伝子の遺伝子検査が存在します。医師または遺伝子カウンセラーに相談して、遺伝子検査が彼らにとって良い選択であるかどうかを判断することができます。
危険因子
パーキンソン病には、次のようないくつかの危険因子があります。
- 加齢。医師は通常、人が50歳以上のときに病気を診断します。例外はありますが、年をとることは危険因子です。
- 男性であること。医師は女性よりも男性の方が多いと診断します。これは、パーキンソン病には遺伝的関連があるという理論を支持しています。
- 家族の歴史。パーキンソン病の親または兄弟がいる場合、パーキンソン病を発症する可能性が高くなります。
- 毒素への暴露の歴史。農民などの環境農薬や除草剤にさらされている人々は、パーキンソン病のリスクが高いようです。
- 頭部外傷の病歴。脳、首、または脊椎上部の損傷は、この病気のリスクが高いことに関連しています。
これらの危険因子が1つ以上あるからといって、パーキンソン病を発症するわけではなく、一般の人々よりもリスクが高いということだけです。
パーキンソン病の初期の兆候
パーキンソン病は進行性疾患です。症状は、動きや思考の小さな変化から始まり、時間とともに悪化することがあります。
初期の症状には、片手だけの小さな震えや動きが含まれる場合があります。その他の初期症状には次のものがあります。
- バランスの問題
- 歩くときの腕の振りの欠如
- 顔の表情を作成する際の問題
- ろれつが回らないなどの発話の問題
- 原因不明の筋肉のこわばり
パーキンソン病は、多くの場合、最初に体の片側に影響を及ぼし始めます。病気が進行するにつれて、それは両側に現れ始めます。
症状がパーキンソン病やその他の症状に関連している可能性がある場合は、必ず医師に相談してください。
パーキンソン病は予防できますか？
医師や研究者は、パーキンソン病の発症を防ぐ方法をまだ特定していません。
ただし、一部の研究では、運動とパーキンソン病のリスクの低下が関連付けられています。あるレビューによると、バランスに関連する運動は特に効果的であることが示されています。
バランスをとる運動の例には、ウォーキング、太極拳、ダンスなどがあります。
見通し
研究者はパーキンソン病の原因についての知識に関して長い道のりを歩んできましたが、まだ多くの発見があります。
ある研究によると、6つの既知の遺伝子変異のうちの1つの存在は、家族歴のないパーキンソン病を発症した人の3〜5パーセントでのみ検出されます。これは、病気の発症に影響を与える可能性のある他の多くの要因があることを意味します。
