ADHD：最初の遺伝的リスクの場所が明らかに
ジャーナルに掲載されている新しい研究 ネイチャージェネティクス、注意欠陥多動性障害を発症するリスクを高める可能性のある12のDNAセグメントを特定します。
研究者たちは初めて、注意欠陥多動性障害（ADHD）の大規模な遺伝子分析を実施しました。これは、米国で約600万人の子供に影響を及ぼしていると報告されている状態です。
マサチューセッツ州ボストンのハーバード大学医学部のベンジャミンM.ニール、デンマークのオーフス大学のアンダースD.ボルグラム、ニューヨーク州立大学のスティーブンV.ファラオーネがこの研究に取り組む国際チームを率いました。
著者が論文で説明しているように、ADHDは「遺伝性の高い小児行動障害」であり、米国の子供たちの5％だけでなく、成人の2.5％にも影響を及ぼします。
それは「遺伝性の高い」障害であるため、ADHDのリスクを高める多くの遺伝的変異があります。研究者は、ADHDリスクの74％が遺伝的であると信じていますが、まだどの遺伝子も障害としっかりと結び付けていません。
これに関連して、ニールのチームは、ADHDと診断された20,000人以上を含む、世界中の50,000人以上のゲノムの調査に着手しました。合計で、彼らは約1000万の遺伝子座を分析しました。
研究は最初に12の遺伝的位置を見つけることです
スペインのバルセロナ大学の神経遺伝学研究グループの責任者でもある研究の共著者であるBruCormandは、チームが一塩基多型（SNP）と呼ばれる一般的な遺伝的変異を発見したと述べています。総ADHD遺伝学。」
「さらに、同定されたほとんどの遺伝子変化は、進化の過程で残っているゲノムの領域に見られ、機能的な関連性を強調しています」とコーマンドは続けます。
具体的には、研究者らは、ADHDの影響を受けやすくする可能性のある12のゲノムセグメントを特定しました。 ADHDが関与する遺伝的変化の多くは、脳内の特定の遺伝子の発現に影響を与えると研究者らは述べています。
たとえば、DNAフラグメントの1つはFOXP2に対応します。これは、人間の言語発達において重要な役割を果たす遺伝子です。 FOXP2は、神経シナプスの作成を支援し、学習を促進するタンパク質をエンコードします。
この研究では、DUSP6と呼ばれる2番目の遺伝子が見つかりました。この遺伝子は、学習を可能にする神経伝達物質であるドーパミンの調節に寄与しています。
最後に、研究者らはまた、SEMA6D遺伝子をADHDリスクを高めると思われるものとして特定しました。 SEMA6Dの発現は胚の発生中に起こり、一部の研究者はそれが神経枝の発生に役立つと信じています。
全体として、この研究は、ADHDが他のいくつかの精神医学的および非精神医学的状態と遺伝的背景を共有していることを発見しました。
「結果は、とりわけ、ADHDと大うつ病、食欲不振、教育レベル、肥満、生殖の成功、喫煙、または不眠症との間の遺伝的重複を明らかにしています。」
ブルー・コーマンド
「彼の研究は、ADHDが確かな生物学的根拠を持った障害であり、遺伝学が多くを意味するという考えを補強します」と著者は付け加えます。
この研究は、ADHDリスクに関連する特定の遺伝子の特定を開始した最初の研究です。
「これらの結果は、複雑な脳疾患の遺伝的基礎を探求するために、大規模な研究を促進することの重要性を示しています。これは、大規模な国際コンソーシアムを通じてのみ可能です」とコーマンドは結論付けています。
