アルツハイマー病：9つの新しい遺伝的危険因子が見つかりました
ジャーナルに掲載された新しい研究 ネイチャージェネティクス、アルツハイマー病の新しい遺伝的危険因子を特定します。また、この神経変性状態につながる可能性のある新しい生物学的メカニズムを明らかにします。
現在、米国では約570万人がアルツハイマー病に罹患しています。米国疾病予防管理センター（CDC）が発行した最近の報告では、2060年までにこの数は1390万人に増えると予測されています。
遺伝子は、人がアルツハイマー病を発症するかどうかに重要な役割を果たします。研究者は、病気の60〜80パーセントが遺伝性であると推定しています。
したがって、一部の人々をアルツハイマー病のリスクにさらす遺伝子を特定することは、重要な科学的取り組みです。
これまでの研究では、状態に関連する20以上の遺伝的位置が見つかりましたが、これらはアルツハイマー病を説明する遺伝的差異のごく一部を説明しているにすぎません。
そのため、科学者のチームは、より多くの遺伝的危険因子を明らかにすることに着手しました。オランダのアムステルダムにあるVrijeUniversiteit大学のDaniellePosthuma教授、ノルウェーのオスロ大学のOle Andreassen博士、マサチューセッツ州ボストンのBroadInstituteのStephanRipke博士が新しい研究を主導しました。
結果は脳の免疫細胞、脂質を示しています
Posthuma教授らは、ヨーロッパ系の455,000人を超える人々を対象にゲノムワイド関連研究を実施しました。これらの個人の何人かはすでにアルツハイマー病の診断を受けていましたが、他の人はこの病気の親の病歴を持っていました。
この組み合わせた分析の結果、科学者たちはアルツハイマー病と関連のある29のゲノムワイドな遺伝子座を発見し、そのうち9つは新しい遺伝子座でした。
これらの新たに発見された遺伝子は、アルツハイマー病の根底にある可能性のある生物学的メカニズムに光を当てています。たとえば、科学者たちは、免疫系で役割を果たす組織や細胞のいくつかの遺伝子に変化があることを発見しました。
また、遺伝子解析では、脂質と「アミロイド前駆体タンパク質の分解」が関与するプロセスが指摘されました。
ポストフマ教授が説明します。 「具体的には、単一細胞の遺伝子発現パターンを使用して、ミクログリア細胞で発現する遺伝子の遺伝子変化が[アルツハイマー病]のリスク増加と関連していることを示しています。」と彼女は言います。
「ミクログリア細胞は脳の免疫系の重要な部分です」と研究者は続けます。 「この発見は、ニューロンモデルの従来のアプローチに加えて、[アルツハイマー病]で機能研究を行う際にミクログリアモデルも含めるように焦点を広げる必要があることを示唆しています。」
この論文の最初の著者の1人であるIrisJansenは、「脂質成分に関与するタンパク質の遺伝的変化をさらに検出します」と付け加えています。
「このリンクはすでに説明されています APOE 遺伝子」とヤンセンは続けます。「しかし、私たちの結果は、他の脂質タンパク質も遺伝的に影響を受ける可能性があることを示しています。」ザ・ APOE 遺伝子はアルツハイマーにとって「最強の遺伝的リスク要因」であるとヤンセンは説明します。
調査結果は、「脂質の変化がミクログリアの免疫応答に害を及ぼし、それによって脳の血管の健康に影響を与える可能性があるため、[アルツハイマー病]の病因には炎症と脂質の相互作用が関与するという仮説」を強化します。
遺伝子、認知予備能、およびアルツハイマー病
最後に、この研究は、人のいわゆる認知予備能とアルツハイマー病を発症するリスクとの関連性に光を当てています。認知予備能の概念は、新しい課題に適応し、問題を解決するための新しい方法を見つける脳の能力を指します。
個人は、継続的に新しいことを学び、精神を鋭く活発に保つことにより、教育を通じて認知予備力を発達させ、高めることができます。
以前の研究では、認知予備能が高いほど、アルツハイマー病、パーキンソン病、およびその他の神経変性状態から保護できることが示唆されています。
Posthuma教授と同僚によって発見された結果は、この考えをさらに強化し、遺伝的証拠で裏付けています。
「[A]遺伝的危険因子の一部は認知予備能に影響を及ぼし、その後[アズハイマー病]のリスクを低下させます。」
筆頭著者、ジャンヌサベージ
