重度の肥満は、この遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります
新しい研究は、重度の肥満を引き起こす可能性のある特定の遺伝子変異を発見しました。これらの発見は、肥満への異なるアプローチを必要とし、その状態に対してより良い、より標的を絞った治療への道を開く可能性があります。
肥満の原因は何ですか？この質問は、科学者とその状態で生きている人々を困惑させ続けています。
ますます多くの研究が肥満を取り巻く社会的不名誉を取り除くのを助けており、潜在的な原因として食欲制御ホルモンまたは脳細胞さえも指摘しています。
一部の人々はまた、この状態の潜在的な原因として遺伝子変異を指摘しています。例えば、 今日の医療ニュース 最近、特定の遺伝子変異を持っている結果として、マウスがそれ以上食べずに体重が増えたという研究について報告しました。これにより、研究者たちはこの現象を「障害のない肥満」と呼んだ。
英国のインペリアルカレッジロンドン（ICL）のゲノム医学の議長であるPhilippe Froguel教授が率いる別の以前の研究では、3つの遺伝子の変異がパキスタンの人口で特定された重度の肥満症例の30％を占めていることがわかりました。
ICL研究者の同じチームは、特定の遺伝子変異を特定するために、血族の家族からの極度の肥満を持つパキスタンの子供たち、または同じ祖先の子孫に焦点を当てることを選択しました。
新しい研究の著者が説明しているように、いわゆる劣性突然変異は肥満と遺伝子の間の関連に責任があります。劣性遺伝は、遺伝子の両方のコピー、つまり両方の親からの突然変異がある場合に発生します。これは、子供の親が密接に関連している場合に発生する可能性が高くなります。
そのため、Froguel教授らは、パキスタンの子供たちにゲノムシーケンシングを使用しました。この地域の人々は近親婚を形成する可能性が高く、結果として生じる子供たちは劣性突然変異を起こす可能性が高いからです。
新しい研究—最近ジャーナルに掲載されました ネイチャージェネティクス —アデニル酸シクラーゼ3（ADCY3）と呼ばれる遺伝子の突然変異が肥満につながることを示唆しています。
ADCY3遺伝子変異は肥満を引き起こす可能性があります
著者によると、この遺伝子の突然変異（通常は同じ名前のタンパク質のコード化に関与している）は、食欲調節や嗅覚などの機能に変化を引き起こします。
Froguel教授が説明するように、「その遺伝子を欠くように飼育されたADCY3試験マウスの初期の研究では、これらの動物は肥満であり、嗅覚障害として知られる嗅覚能力も欠いていることがわかりました。」
予想通り、彼らは子供たちに同じADCY3突然変異を発見しました。また、フロゲル教授が説明するように、「私たちが患者をテストしたとき、彼らも無嗅覚症を持っていることがわかり、ADCY3の突然変異へのリンクを再び示しました。」
さらに、GeneMatcherのWebサイトを使用して、Froguel教授らは、両親から異なるADCY3変異を受け継いでおり、肥満も患っている別の患者（今回は欧米系）を発見しました。
所見は新しい肥満治療につながる可能性があります
一緒に、研究の著者は、「これらの発見は、ADCY3がエネルギー恒常性の重要なメディエーターであり、肥満の治療における魅力的な薬理学的標的であることを強調しています」と結論付けています。
どの遺伝子変異が肥満につながるかを正確に知ることで、研究者はこれらの変異を特異的に標的とする薬を思いつくことができると著者らは説明している。
「よく言われるように、肥満は必ずしも大食いではありません。可能になりつつある新しい治療法を考えると、前向きな見通しを持つべきだと思います。」
フィリップ・フロゲル教授
