剖検は心臓病について私たちに何を教えることができますか？
死後の心臓を研究することは、心臓病の事例をよりよく理解し、管理するのに役立つ可能性のある医療情報の見過ごされがちな情報源であると研究者らは主張しています。
今週はジャーナルの特集号が発行されました サーキュレーション 医学研究における剖検の役割に専念。
この特集号で取り上げられた研究は、死後の心臓を調べることで心血管の健康について多くのことを私たちに教えてくれること、そしてこの情報が生きている人々の幸福にどのように不可欠であるかを語っています。
マサチューセッツ州ボストンにあるベスイスラエルディーコネスメディカルセンターの病理学部長である特別号の共同編集者であるジェフリーE.サフィッツ博士は、次のように述べています。
「アテローム性動脈硬化症、高血圧、糖尿病、メタボリックシンドローム—これらは剖検中に研究する病気です。これらは数十万人を殺している病気であり、これらの病気がどのように発症し進行するかを理解するために剖検が重要です。」
ジェフリー・E・サフィッツ博士
この号で発表された3つの研究は、剖検が心臓突然死の根本的な原因を明らかにする方法、心臓植込み型電子機器が重要な死後情報を提供する方法、および死後の心臓の研究がアテローム性動脈硬化症の原因にズームインするのにどのように役立つかを説明しています。
家族のリスクを特定する
これらの最初の研究では、ミネソタ州ロチェスターにあるメイヨークリニックのウィンドランドスミスライス心臓突然死ゲノミクス研究所のマイケルJ.アッカーマン博士と国際的な研究者チームが、剖検を使用して若者の心臓突然死を調査しました。
これは、そのような若い年齢で突然死を引き起こす原因を理解し、他の家族も同様の心血管イベントを経験するリスクがあるかどうかを評価するために行われました。
具体的には、科学者は「全エクソーム分子剖検」と呼ばれるプロセスを使用して細胞レベルで原因を探しました。これにより、まれな心臓イベントの潜在的な遺伝的原因を特定することができました。
アッカーマン博士とチームは、2012年1月から2013年12月にイリノイ州シカゴで心臓突然死を経験した25人の心臓を研究するためにこの技術を使用しました。これらの人々のうち、12人は黒人、13人は白人でした。
症例の64％（25人中16人）で27の超まれな遺伝子変異が発見されました。これらのうち、75％が黒人（12例中9例）で見られ、54％が白人（13例中7例）で見られました。
重要なことに、著者らは、これらすべての超まれな突然変異の症例の14％が、利用可能な遺伝子検査を使用して検出された可能性があると述べています。
これは、亡くなった人の生き残った家族が自分たちで遺伝子検査を依頼することで恩恵を受ける可能性があることを示しており、彼らも心血管イベントのリスクがあるかどうかを示すことができます。それはまた彼らが予防措置をとることを可能にするでしょう。
より正確な情報
フロリアン・ブラシュケ博士が率いる2番目の研究（ドイツのシャリテ大学ベルリン大学）は、心臓植込み型電子機器を死後に検査することの重要性を検討しました。
このようなデバイスは、徐脈性不整脈（異常に低い脈拍）などの深刻な心血管系の問題を抱える人々の心臓機能を矯正および維持するために使用されますが、特定の医療情報を保存することもよくあります。
これらのデータは、死亡が発生した時期だけでなく、その原因もより正確に把握するのに役立ちます。
Blaschke博士とチームは、151の心臓植込み型電子機器に保存されたデータをダウンロードしました。そのうち、109はペースメーカー、35は除細動器、7つは植込み型ループレコーダーでした。デバイスは、2012年2月から2017年4月に発生した5,368回の剖検中に回収されました。
研究者が分析したケースの60.8％で、ダウンロードされたデータにより、死因を正確に突き止めることができ、70％のケースで、死の時期を特定するのに役立ちました。
さらに、著者は、心臓に埋め込まれた電子機器を死後に見ることは、専門家がこれらのメカニズムで発生する可能性のある欠陥や安全性の問題を評価するのに役立つ可能性があると述べています。
細胞レベルで原因を見つける
3番目の研究では、動脈内のプラークの蓄積を特徴とする状態であるアテローム性動脈硬化症の根本的な原因を明らかにするために剖検がどのように役立つかを調べました。これらは、心臓から体の残りの部分に血液を運ぶ主要な血管です。
ノースカロライナ州ウィンストンセーラムにあるウェイクフォレスト大学医学部で働く主任研究員のデビッドヘリントン博士とチームは、若年成人の100回の剖検中に収集された組織サンプルを分析しました。
彼らは、質量分析法を使用してこれを行いました。これは、研究者が細胞レベルで発生し、最終的にはアテローム性動脈硬化症につながる可能性のある最初の変化を特定できるようにする手法です。
ヘリントン博士とチームは、特定のミトコンドリアタンパク質に重要な変化があることを発見しました。ミトコンドリアタンパク質は、細胞の発達と機能を可能にするエネルギーを細胞に与える小さな成分に「力を与える」タンパク質です。
さらに、彼らが検出したすべての変化は、アテローム性動脈硬化症に関連するとすでに考えられているタンパク質ネットワーク（相互作用するタンパク質）で発見されました。
これらすべての論文を特集する特集号の共同編集者は、これらすべてを総合すると、将来の臨床研究における剖検のより持続的な使用を強く主張していると述べています。
「この号の論文と解説が サーキュレーション サフィッツ博士は、「剖検から学ぶべきことはまだたくさんあります」と述べています。
